Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Tag 1 A12/B25 Genetisches Syndrom
Unregistriert
09.04.2019, 20:17
https://www.bundesaerztekammer.de/fileadmin/user_upload/downloads/kip-ds-22q11-baek.pdf
Da reden sie auch von Muskelschwäche bei DiGeorge.
Und lange,schmale Gesichter werden auch im Kurzlehrbuch Pädiatrie von Thieme beschrieben.
Bin also mehr als dafür, dass DiGeorge richtig ist.
Unregistriert
09.04.2019, 20:23
ich mag den Vater auch!
Mich stört die Gaumenspalte bei diesem komischen Syndrom das richtig sein soll und keiner angekreuzt hat.
Hat jemand nen Link wo irgendwas zu der Gaumenspalte bei Miller-Wasweißich Syndrom steht?
Nope. Konnte nirgends etwas zur Gaumenspalte finden bei dem Einhorn, welches keiner kennt.
Wer entscheidet eigentlich wann/ob irgendwelche Fragen "rausgenommen" werden?
Muss man das irgendwo melden? Sind ja nun durchaus mehrere Fragen, bei welchen eine gewisse Uneinigkeit/Unklarheit besteht.
Und gerade bei einem Examentag, bei welchem einem recht wenig geschenkt wurde, sollte schon das Möglichste rausholen, oder nicht?
ich mag den Vater auch!
Mich stört die Gaumenspalte bei diesem komischen Syndrom das richtig sein soll und keiner angekreuzt hat.
Hat jemand nen Link wo irgendwas zu der Gaumenspalte bei Miller-Wasweißich Syndrom steht?
Das einzige was man vllt so interpretieren könnte wären die Schluckstörungen. Aber die können auch einfach durch die Hypotonie kommen.
Unregistriert
10.04.2019, 13:58
Kann vielleicht der oder die mit dem Vater der Pädiatrie Prof ist einen Kommentar zum IMPP schicken? Oder sonst jemand der das möglichst fundiert begründen kann ;)
Ich hätte zumindest erwartet, dass sie die Krampfanfälle erwähnen, wenn sie auf Miller Dieker hinaus wollen, dann hätte man es noch eher im Ausschlussverfahren gewählt glaube ich.
Unregistriert
10.04.2019, 15:37
Ich mag deinen Vater...
Wir mögen ihn alle <3 :D
Krissy19912002
14.04.2019, 11:48
Ich habe über die Google Büchersuche mal in einem Atlas für klinische Syndrome nachgesehen, und dort steht, dass Kinder mit DiGeorge-Syndrom u.a. folgende Symptome besitzen:
VSD
Gaumenspalte
Dysplastische Helices
Niedriges Geburtsgewicht und Geburt vor der 37. SSW
Hypokalziämie
Außerdem beschreibt die Bundesärztekammer im bereits weiter oben zitierten Merkblatt, dass bei DiGeorge-Syndrom ein "langes, schmales Gesicht" vorhanden ist. Und bei Hypokalziämie kann es durchaus zu einer Hypotonie kommen (steht z.B. bei Amboss). Ich sehe also nicht, wieso DiGeorge-Syndrom hier nicht zutreffen sollte.
Die Uni Jena wurde oben ja auch bereits zitiert und beschreibt das Miller-Dieker-Syndrom charakteristisch mit :
- schwerer geistiger Behinderung (wird nicht erwähnt)
- ausgeprägte muskuläre Hypotonie (na gut)
- Atemwegs-/ Schluckprobleme (wird nicht erwähnt)
- hohe Stirn, hervorstehendes Hinterhaupt (wird nicht erwähnt)
- Ohrmuscheldysplasien (Ja)
- Herzfehler, z.B. Fallot-Tetralogie (Kind hat einen VSD)
- andere Organbeteiligungen und Epilepsie, von denen nichts im Text steht.
Aufgrund der Häufigkeit der beiden Syndrome kann ich also nur zu dem Schluss kommen, dass DiGeorge wahrscheinlicher ist, und daher (für mich) in diesem Fall "am ehesten verdächtig".
expredator
14.04.2019, 12:03
alle sagen frage anfechten, aber moeglich ist auch, dass sich die experten einfach irren.
alle sagen frage anfechten, aber moeglich ist auch, dass sich die experten einfach irren.
Korrigiere mich gerne falls ich falsch liege, aber man kann den Kommentar ja auch einfach "pro-DiGeorge" einsenden. Gewissheit haben wir erst nach der Auswertung des IMPP, dann wird eine Anfechtung aber vermutlich nicht mehr möglich sein?
expredator
14.04.2019, 12:16
Korrigiere mich gerne falls ich falsch liege, aber man kann den Kommentar ja auch einfach "pro-DiGeorge" einsenden. Gewissheit haben wir erst nach der Auswertung des IMPP, dann wird eine Anfechtung aber vermutlich nicht mehr möglich sein?
ganz ehrlich, ich wuenschte die 'experten' wuerden sich zu ihren gedankengaengen bei der ein oder anderen frage auessern, damit wir verstehen, wie sie auf die antwort kamen. wie bei dieser frage. m.E. ist es sehr wahrscheinlich, dass sie einfach falsch lagen.
Krissy19912002
14.04.2019, 12:18
Korrigiere mich gerne falls ich falsch liege, aber man kann den Kommentar ja auch einfach "pro-DiGeorge" einsenden. Gewissheit haben wir erst nach der Auswertung des IMPP, dann wird eine Anfechtung aber vermutlich nicht mehr möglich sein?
Wir haben eine Woche nach dem Examen Zeit, Fragen anzufechten. Ergebnisse kommen später....
Ich glaube nicht, dass die da falsch liegen.
Die extreme Hypotonie, längliches Gesicht, Herzfehler passen auch dazu. So ein Kind kann einfach alles haben, sollte im Vorstellungsalter allerdings mit hoher Wahrscheinlichkeit bereits gestorben sein.
Nur anhand der Gaumenspalte kann man es sicher nicht ausschließen, da der ein oder andere Aspekt wiederum auch extrem umklassisch für DiGeorge ist.
Und ein Immundefekt mit ständigen Infektionen ist eig.bei beiden Syndromen zu erwarten, aber wird hier gar nicht erwähnt.
Es macht kein Sinn, bei IMPP Fragen einzureichen bei denen ihr der Meinung seid, dass die Experten falsch liegen weil diese nur ihre eigene Meinung voröffentlichen (die halt in der Regel zu 99 % mit dem IMPP übereinstimmt) aber anfechtbar sind nur Fragen, die grundsätzlich gar nicht lösbar sind oder mehr als eine Antwort zur Lösung haben.
expredator
14.04.2019, 12:28
Ich glaube nicht, dass die da falsch liegen.
Die extreme Hypotonie, längliches Gesicht, Herzfehler passen auch dazu. So ein Kind kann einfach alles haben, sollte im Vorstellungsalter allerdings mit hoher Wahrscheinlichkeit bereits gestorben sein.
Nur anhand der Gaumenspalte kann man es sicher nicht ausschließen, da der ein oder andere Aspekt wiederum auch extrem umklassisch für DiGeorge ist.
Und ein Immundefekt mit ständigen Infektionen ist eig.bei beiden Syndromen zu erwarten, aber wird hier gar nicht erwähnt.
dann ist aber die wahrscheinlichere diagnose die richtige antwort. wie im echten leben, wo wir auch angehalten sind differenzialdiagnosen nach wahrscheinlichkeit abzuarbeiten.
Krissy19912002
14.04.2019, 12:29
Naja, aber man könnte argumentieren, dass beide Syndrome theoretisch möglich seien, da wir ja noch nicht wissen, welches vom IMPP als korrekt erachtet wird, oder? ;-) So könnte vielleicht erreicht werden, dass beide Antworten zählen.
Naja, aber man könnte argumentieren, dass beide Syndrome theoretisch möglich seien, da wir ja noch nicht wissen, welches vom IMPP als korrekt erachtet wird, oder? ;-) So könnte vielleicht erreicht werden, dass beide Antworten zählen.
Auf jeden Fall.
Meine eigene „Literaturrecherche“ hat ergeben, dass für beide eigentlich gleichviele typische und untypische Symptome dabei sind.
Natürlich denkt man auch: Hat die Frau in der SS nie einen einzigen Ultraschall gehabt (sonst müsste ja die Lissenzephalie mal aufgefallen sein)?
Ich reiche die auf jeden Fall ein.
Wollte oben nur sagen, dass es halt Quatsch ist an so vielen Stellen einfach zu behaupten, die Experten lägen falsch. Bei den strittigen Fragen bin ich mir eig.ziemlich sicher, dass sie immer bei der minimal wahrscheinlicheren Antwort gelandet sind.
expredator
14.04.2019, 13:05
Auf jeden Fall.
Meine eigene „Literaturrecherche“ hat ergeben, dass für beide eigentlich gleichviele typische und untypische Symptome dabei sind.
Natürlich denkt man auch: Hat die Frau in der SS nie einen einzigen Ultraschall gehabt (sonst müsste ja die Lissenzephalie mal aufgefallen sein)?
Ich reiche die auf jeden Fall ein.
Wollte oben nur sagen, dass es halt Quatsch ist an so vielen Stellen einfach zu behaupten, die Experten lägen falsch. Bei den strittigen Fragen bin ich mir eig.ziemlich sicher, dass sie immer bei der minimal wahrscheinlicheren Antwort gelandet sind.
digeorge ist aber nunmal wahrscheinlicher in der echten welt als miller dieker. und wenn ein kind phaenotypisch auf eines von beides schliessen laesst, gehe ich eben von der wahrscheinlicheren diagnose aus. deswegen habe ich davor gesagt, dass es nuetzlich waere, wenn die experten bei solch strittigen fragen offenbaren wuerden, warum sie die eine antwort gewaehlt haben.
K?lnChaos
14.04.2019, 18:26
Occams Rasierklinge, oder so.
Melina93
15.04.2019, 10:04
digeorge ist aber nunmal wahrscheinlicher in der echten welt als miller dieker. und wenn ein kind phaenotypisch auf eines von beides schliessen laesst, gehe ich eben von der wahrscheinlicheren diagnose aus. deswegen habe ich davor gesagt, dass es nuetzlich waere, wenn die experten bei solch strittigen fragen offenbaren wuerden, warum sie die eine antwort gewaehlt haben.
Ich versteh deine Erregung, aber ich finde es auch echt dreist, dass hier ein paar Leute mit etwas Google Literaturrecherche glauben mit der Kompetenz der Dozenten mithalten zu können oder gar überlegen sind. Ich hab auch DiGeorge genommen und kapier nicht warum es falsch ist. Aber ich denke die Dozenten haben recht. Die werden sich das gut überlegt haben. Vielleicht gibt's ja bei euch an der Uni einen Dozenten, den du fragen könntest.
Ich mit einem Facharzt der klinischen Genetik an meiner Uni gesprochen. Er hält die Frage für spezielles Facharztwissen und meinte, dass das IMPP wahrscheinlich DiGeorge-Syndrom hören wollte, da es von den genannten Symptomen besser passen würde und es häufiger vorkommt.
Aus "Kunze et al., 2009. Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome: Phänomenologie - Ätiologie - Differenzialdiagnose; 6., völlig überarb. und erw. Aufl., Stuttgart [u.a.]: Schattauer." einem Standardwerk der klinischen Genetik (gekürzt):
Die Hauptauffälligkeiten von DiGeorge-Syndrom: "in 36% Geburtsgewicht und -länge unter P3. 1. Typische Physiognomie: langes, schmales Gesicht mit Mikrogenie (und Malokklusion), vorspringender breitrückriger Nase mit hypoplastischen Flügeln und leicht verformte Ohren. Oft reichliches Haupthaar, Mikrogenie. Langes Gesicht ("Robin facies"). 2. [...] geistige Entwicklungshemmung [...]. 3. In 9% Gaumenspalte [...]. 4. In 85% kardiovaskuläre Anomalien im Sinne von VSD [...]. 5. In 60% Hypokalziämien. 6. In 36% renale Anomalien." Bei den ergänzenden Befunden wird postnataler Kleinwuchs genannt. Unter "Verlauf/Prognose" wird eine neonatale muskuläre Hypotonie geschildert. Die Prävalenz wird mit 13 auf 100000 Neugeborene angegeben.
Die Hauptauffälligkeiten von Miller-Dieker-Syndrom: "1. Neonatale Hypertonie, Opithotonus, Spastik, Gedeihstörung, 2. Mikrozephalie, hohe Stirn, prominentes Okziput, 3. Bitemporale Schädeleindellungen, vertikale Stirnfurchen, Hypertelorismus, lateral ansteigende Lidachsen, 4. Langes Philtrum mit dünner Oberlippe, 5. Lissenzephalie [...]". Bei den ergänzenden Befunden werden dysplastische Helices, VSD, Gaumenspalte und postnatale Wachstumsverzögerung genannt. Zum klinischen Verlauf wird beschrieben, dass 50% der Kinder vor dem 6. Lebensmonat versterben. Eine Prävalenz wird nicht angegeben, da es 2009 nur ca. 20 publizierte Befunde gab.
Ich werde die Frage anfechten.
Perfekt.:)
Was für ein Einsatz.
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