Tag 1 A12/B25 Genetisches Syndrom

[Unregistriert]

Die Experte haben ja als Antwort das "Miller-Dieker-Syndrom" genommen. Dort wären die Symptome:
Fehlbildungen von Gehirn
Fehlbildungen von inneren Organen
Sehbehinderung
Hörminderung
Spastische Krämpfe
Epilepsie
Dyspnoe
Pneumonie
kognitive, geistige Behinderung
Störungen beim Schlucken und der Nahrungsaufnahme
Störungen der Psychomotorik
schwere Sprachstörungen

Aber das DiGeorge-Syndrom passt doch viel besser (aka CATCH22)?!:
tetanische Krämpfe (Hypocalcämie bei Hypoparathyreoidismus)
angeborene Herzfehler bzw. Fehlbildungen der großen Blutgefäße
dysplastische Ohren
Kiefer-Gaumen-Spalte
etc

[guenhter333]

Seltsame Genetik-Frage, aber gibt es ja immer. Mich wundert die massive Diskrepanz zwischen Statistik der Studenten, die wie ich mehrheitlich DiGeorge Syndrom genommen haben und der Expertenmeinung Miller-Dieker Syndrom (was ich persönlich noch nie gehört habe).
Es ist von Gaumenspalte, VSD und Ohr-Deformation die Rede, das trifft doch alles auf DiGeorge zu? Bei Mille-Dieker sagt Dr. Google nichts zu Gaumenspalte...

[llp77]

Auf Miller-Dieker weist v.a. der Kleinwuchs hin, aber es soll auch kleinwüchsige Kinder mit Di George geben.

[expredator]

der hat doch keinen kleinwuchs?

[llp77]

Mea culpa, sein Gewicht nicht seine Größe lag auf der 2. Perzentile.

[Unregistriert]

Ja kann auch nicht nachvollziehen, weshalb die Dozenten Miller gewählt haben ??

[guenhter333]

Danke für das Zusammenlegen der beiden Themen, ich hatte übersehen, dass es das schon gab... auch mea culpa ^^

also dann doch DiGeorge? Ich hab dieses andere Dings noch nie gehört und hat wohl auch ne prävalenz von 1:1Mio also wird das doch wohl nicht mal das IMPP fragen

[Unregistriert]

DiGeorge --> Dreieckiges Gesicht
Miller-Dieker --> längliches Gesicht

[expredator]

lol kann es sein, dass es zu miller dieker nicht mal einen amboss artikel gibt??

[xebtonmi]

DiGeorge --> Dreieckiges Gesicht
Miller-Dieker --> Längliches Gesicht

[guenhter333]

das würde ich aus dem Stegreif sogar für SEHR wahrscheinlich halten.

[Unregistriert]

Es spricht eigentlich nur die Hypotonie eindeutig für Miller Dieker. Ich finde die Frage frech

[xebtonmi]

Danke für das Zusammenlegen der beiden Themen, ich hatte übersehen, dass es das schon gab... auch mea culpa ^^

also dann doch DiGeorge? Ich hab dieses andere Dings noch nie gehört und hat wohl auch ne prävalenz von 1:1Mio also wird das doch wohl nicht mal das IMPP fragen

Alle anderen Antworten waren auch bei Amboss mit drin und können hier eher ausgeschlossen werden. So hat das IMPP mal eben 4 Krankheiten auf einmal abgeprüft, die eigentlich richtige Antwort musste man nicht kennen

[Bonnerin]

Nein, Miller-Dieker gibt es nicht im dazugehörigen Sammelsurium.

[Unregistriert]

Das habe ich dazu gefunden. Die Ohrmuscheldysplasien wurden ja unter anderem auch erwähnt.

"Typisch ist eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie sowie eine ausgeprägte Krampfanfallneigung. Die Kinder haben oft massive Atemwegs- und Schluckprobleme. Das Erscheinungsbild ist geprägt durch eine Mikrocephalie mit einer hohen Stirn und hervorstehendem Hinterhaupt. Im Bereich der Schläfen finden sich beidseits Eindellungungen. Das Gesicht weist eine schmale Oberlippe mit einem auffällig langen Philtrum auf. Es finden sich Ohrmuscheldysplasien sowie eine breite Nasenwurzel. Im Gehirn finden sich aufgehobene Furchen und Falten bis hin zum Vollbild einer Lissenzephalie. Die Hirnrinde ist verdickt und es finden sich erweiterte Hirnventrikel. Es kann eine Balkenagenesie oder -hypoplasie vorliegen.Begleitend können je nach Ausmaß der mitbeteiligten Gene eine Mikrogenie, Herzfehler wie z.B. eine Fallot-Tetralogie, Nierenfehlbildungen, Fehlbildungen des Magen-Darmtraktes, ein Kryptorchismus, Korneatrübungen sowie Kampto- und Klinodaktylien auftreten."

https://www.uniklinikum-jena.de/humangenetik/Diagnostik/Diagnostiken/Miller_Dieker_Syndrom-p-582.html

[Unregistriert]

Also wenn die Hypotonie „eindeutig“ für Miller-Dieker spricht, dann sprechen doch der kleine Kopfumfang, die Gaumenspalte, der VSD und die Ohren „eindeutig“ für DiGeorge, oder seh ich das falsch?
Gibt es eigentlich von den Dozenten noch nen Statement zu den Fragen oder wie läuft das?

[exik0n]

So blöd das auch klingt, aber mein Vater (immerhin Prof. für Pädiatrie) legt sich zu 100% auf DiGeorge fest.

Zitat "Dysmorphe Ohren, Gaumenspalte und Herzfehler passt wie die Faust aufs Auge. Unverschämte Frage, sowas würde ich nichtmal in der Facharztprüfung Pädiatrie fragen!"

[Unregistriert]

Ich mag deinen Vater...

[guenhter333]

ich mag den Vater auch!
Mich stört die Gaumenspalte bei diesem komischen Syndrom das richtig sein soll und keiner angekreuzt hat.
Hat jemand nen Link wo irgendwas zu der Gaumenspalte bei Miller-Wasweißich Syndrom steht?

[Unregistriert]

Ich bin mir leider recht sicher, dass sie besonders auf die Mikrocephalie raus wollen. Aber ich bin auch alles andere als glücklich mit der Frage :-/