Tag 3 A10/B32 18 Jährige mit Tetraparese

[Christina090890]

Kann mir jemand bitte erläutern warum E mit der Hypokalämie die richtige Lösungist? Was genau hat denn das Mädel?
Danke :)

[rairas]

Stichwort „periodische Lähmung“ auf Amboss oder Wikipedia.
Ist ne Kanalopathie, die sich in dem Alter manifestiert insb. frühmorgens oder nachts und sich mit den Symptomen aus dem Fall präsentiert.

[Hijadelaluna]

So eine hohe Prävalenz soll das haben? Oha...

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=681

[anelanna]

betrifft aber hauptsächlich männer laut google. autosomal dominanter erbgang, ein elternteil sollte ja dann wohl betroffen sein.
wie soll ich eine erbkrankheit erkennen, wenn aus der ansmnese nochts hervorgeht?


häufiges ist häufig, seltenes ist selten.

die symptome können genauso von einer hyponatriämie kommen, vlt macht sie ja vie sport. und wenn keine herzrhythmusstörungen oder ekg veränderungen beschrieben sind, ist es nicht eindeutig genug um hier gleich die periodisvhe lähmung mit hypokaliamie hervorsagen zu können.

Stichwort „periodische Lähmung“ auf Amboss oder Wikipedia.
Ist ne Kanalopathie, die sich in dem Alter manifestiert insb. frühmorgens oder nachts und sich mit den Symptomen aus dem Fall präsentiert.

[rairas]

Das passt einfach wie die Faust aufs Auge. Ein großer Anteil autosomal-dominanter Erbkrankheiten entsteht durch Neumutation, wenn es rezessiv wäre würde ich ja zustimmen, dass die Familienanamnese fehlt.

Ich bin in der Prüfung auch nicht drauf gekommen, sondern durch eine einfache Google-Suche danach. Es ist eine dieser Fragen, die nicht dazu gedacht sind, sie richtig zu beantworten. Aber hier lege ich mich 100% fest, dass die dabei bleiben.

Wenn du allerdings genug Fallbeschreibungen von sporadischen Hyponatriämien findest, die nicht nur zu allgemeinen neurologischen Symptomen führen (die hier ja abgesehen von der Parese völlig fehlen-untypisch für Hyponatriämie) sondern zu einer langanhaltenden, schlaffen Parese mit abgeschwächten MER (bei Hyponatriämie wären eher gesteigerte MER typisch) führen und anhand dieser Fallbeschreibungen nahelegst, dass dies häufiger vorkommt als die Erstpräsentation einer Krankheit mit einer Prävalenz von 1-5/100.000...dann viel Erfolg!