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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Tag1,* A59/B101 ,* MUTYH-Vererbung



Unregistriert
08.10.2019, 16:31
Hi,

da jetzt hier auch schon die Dozentenauswertung da is, bin ich etwas verwirrt:
MUTYH-assozierte Polyposis (MAP) is ja ein autosomal rezessiv vererbtes krankheitbild. Folglich müsste der Patient 2 beschädigte MUTYH-Gene haben. Dass das nun weitervererbt wird, ist doch eigentlich ein sicheres ereignis, oder? Die Kinder haben dann je ein verändertes Gen vom Vater und eines von der Mutter -> Sie haben zu 100% ein MUTYH-Gen.
Selbst Wikipedia is da recht konkret "Kinder eines MAP-Patienten sind auf jeden Fall Träger dieser Erbkrankheit."

Vermutlich steh ich grad iwie am schlauch oder hab die Frage falsch gelesen, aber wo liegt mein fehler?
Lg kilian

Unregistriert
08.10.2019, 16:59
Hi,

Danke für den Thread, ich hab die selbe Interpretation.
Falls ich das falsch sehe freue ich mich über eine Erklärung :)

WiWi18
08.10.2019, 17:00
Denke, dass du Recht hast.

renizidem
08.10.2019, 17:03
Stimme (leider) auch zu (https://www.humangenetics.uni-bonn.de/de/beratung/erbliche-tumorerkrankungen/krankheitsbilder/mutyh-assoziierte-polyposis):
Erbgang und Wiederholungsrisiko bei der MAP
[…]
Erkrankte Personen geben an ihre Nachkommen eine veränderte Erbanlage weiter.

morrighan1986
08.10.2019, 17:03
32191

renizidem
08.10.2019, 17:05
Richtiger link: https://www.humangenetics.uni-bonn.de/de/beratung/erbliche-tumorerkrankungen/krankheitsbilder/mutyh-assoziierte-polyposis

Tullius80
08.10.2019, 17:26
Wurde in der Expertenmeinung anscheinend von C auf A (also 100%) korrigiert, so wie es mMn auch sein sollte.

Unregistriert
08.10.2019, 17:58
ich finde die Frage tatsächlich ziemlich unglücklich, und zwar wegen der Folgefrage (Gendiagnostik).
Da ist ja ganz klar richtig, dass die Sache mit dem "Nichtwissen der Tochter" richtig ist. Also muss "der Erbgang" als Begründung falsch sein. Tatsächlich wäre eine Gendiagnostik bei einem rezessiven Erbgang mit einer 100%igen Wahrscheinlichkeit der Trägerschaft aber sinnlos. Im Rückschluss muss es also dann doch anders vererbt sein...
Die richtigen Antworten widersprechen sich also quasi gegenseitig, finde ich.

Unregistriert
08.10.2019, 20:12
ich finde die Frage tatsächlich ziemlich unglücklich, und zwar wegen der Folgefrage (Gendiagnostik).
Da ist ja ganz klar richtig, dass die Sache mit dem "Nichtwissen der Tochter" richtig ist. Also muss "der Erbgang" als Begründung falsch sein. Tatsächlich wäre eine Gendiagnostik bei einem rezessiven Erbgang mit einer 100%igen Wahrscheinlichkeit der Trägerschaft aber sinnlos. Im Rückschluss muss es also dann doch anders vererbt sein...
Die richtigen Antworten widersprechen sich also quasi gegenseitig, finde ich.

Tatsächlich ist C bei der Folgefrage auch sicher richtig nach Wikipedia. Die Frage hier ist vor allem was am EHESTEN dagegen spricht. Und da sticht D alles aus. Außerdem ist ja mit einer ganz geringen Wahrscheinlichkeit auch möglich, dass die Tochter auch homozygot ist(die Mutter könnte ja auch heterozygot sein), was wieder relevant wäre.