PDA

Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Stex 2 F21 Tag 1 A20/B64 Gentest Chorea Huntington



Unregistriert
13.04.2021, 19:59
Die Frage ist auch nicht so ganz klar oder? Zu C: Klar kann der Humangenetiker von der Schwester einen Test machen, aber a)nur wenn die das auch will und b) nur wenn sie volljährig ist (fehlende Konsequenz). Dazu fehlen die Angaben.
Vll hat man eine Chance, dass auch diese Frage rausgenommen wird.

M2-Kreuzer
13.04.2021, 20:07
Stimme dir absolut zu, dass die Frage dumm ist. Die Aussage mit der Schwester an sich ist zwar korrekt, beantwortet aber nicht die Frage der Patientin.

h3nni
13.04.2021, 20:11
Welche Alternative wäre denn besser gewesen? Ach, keine? Das ist aber komisch.

Letztes Jahr gab es ein Examen, da sollte man bei 3 Ratsuchenden Frauen auf Prostata-Ca hinweisen. Auch keine schöne Frage, trotzdem richtig, u.a. wegen Ausschluss.

Perith
13.04.2021, 20:16
Finde ich auch kritisch. Wieso sollte ein Neurologe keine Gendiagnostik veranlassen können?

"Nicht nur Humangenetiker sind von dem neuen Gesetz und damit den neuen Pflichten betroffen. Besonders gut sollten sich auch niedergelassene Pädiater, Gynäkologen, Internisten und Neurologen mit ihm vertraut machen. Denn ab Februar gilt: Ärztinnen und Ärzte, die eine genetische Untersuchung veranlassen (und nicht diejenigen, die sie im Auftrag durchführen), sind verpflichtet, ihre Patienten aufzuklären und eine schriftliche Einverständniserklärung zur Untersuchung einzuholen.

Aufklärungspflicht obliegt dem verantwortlichen Arzt
Verantwortlich für eine genetische Untersuchung ist dem neuen Gesetz zufolge eindeutig der Arzt, der die Indikation stellt und die genetische Analyse an ein Labor delegiert. Er ist auch verpflichtet, den Patienten über Zweck, Art, Umfang, Aussagekraft und Konsequenzen der Untersuchung – auch bezüglich einer möglichen psychischen Belastung durch die Befunde – sowie Risiken aus der Probengewinnung aufzuklären. Gleichzeitig muss er ihn über das Recht auf Widerruf der Einwilligung sowie über das Recht auf Nichtwissen und das Angebot einer genetischen Beratung nach Vorliegen des Ergebnisses in Kenntnis setzen. Zudem darf er nicht vergessen, den Inhalt der Aufklärung zu dokumentieren. „Eine schriftliche Einwilligung zur genetischen Untersuchung durch die untersuchte Person ist immer erforderlich“, erklärt Prof. Dr. med. Manfred Stuhrmann-Spangenberg, Humangenetiker an der Medizinischen Hochschule Hannover. Diese Einwilligung müsse auch gegenüber dem beauftragten Labor nachgewiesen werden. Zudem müssten auch die Einwilligungen zur Probenaufbewahrung sowie zur Weitergabe der Untersuchungsergebnisse an Dritte (beispielsweise an den Hausarzt) schriftlich durch den Patienten erfolgen. „Wir hoffen nicht, dass Ärzte eine eigentlich indizierte genetische Untersuchung nicht veranlassen, nur weil sie den Aufwand als verantwortlicher Arzt scheuen“, sagt Stuhrmann-Spangenberg."


https://www.aerzteblatt.de/archiv/67498/Gendiagnostik-Neues-Gesetz-neue-Pflichten

KTMR96
13.04.2021, 20:19
Finde ich auch kritisch. Wieso sollte ein Neurologe keine Gendiagnostik veranlassen können?

"Nicht nur Humangenetiker sind von dem neuen Gesetz und damit den neuen Pflichten betroffen. Besonders gut sollten sich auch niedergelassene Pädiater, Gynäkologen, Internisten und Neurologen mit ihm vertraut machen. Denn ab Februar gilt: Ärztinnen und Ärzte, die eine genetische Untersuchung veranlassen (und nicht diejenigen, die sie im Auftrag durchführen), sind verpflichtet, ihre Patienten aufzuklären und eine schriftliche Einverständniserklärung zur Untersuchung einzuholen.

Aufklärungspflicht obliegt dem verantwortlichen Arzt
Verantwortlich für eine genetische Untersuchung ist dem neuen Gesetz zufolge eindeutig der Arzt, der die Indikation stellt und die genetische Analyse an ein Labor delegiert. Er ist auch verpflichtet, den Patienten über Zweck, Art, Umfang, Aussagekraft und Konsequenzen der Untersuchung – auch bezüglich einer möglichen psychischen Belastung durch die Befunde – sowie Risiken aus der Probengewinnung aufzuklären. Gleichzeitig muss er ihn über das Recht auf Widerruf der Einwilligung sowie über das Recht auf Nichtwissen und das Angebot einer genetischen Beratung nach Vorliegen des Ergebnisses in Kenntnis setzen. Zudem darf er nicht vergessen, den Inhalt der Aufklärung zu dokumentieren. „Eine schriftliche Einwilligung zur genetischen Untersuchung durch die untersuchte Person ist immer erforderlich“, erklärt Prof. Dr. med. Manfred Stuhrmann-Spangenberg, Humangenetiker an der Medizinischen Hochschule Hannover. Diese Einwilligung müsse auch gegenüber dem beauftragten Labor nachgewiesen werden. Zudem müssten auch die Einwilligungen zur Probenaufbewahrung sowie zur Weitergabe der Untersuchungsergebnisse an Dritte (beispielsweise an den Hausarzt) schriftlich durch den Patienten erfolgen. „Wir hoffen nicht, dass Ärzte eine eigentlich indizierte genetische Untersuchung nicht veranlassen, nur weil sie den Aufwand als verantwortlicher Arzt scheuen“, sagt Stuhrmann-Spangenberg."


https://www.aerzteblatt.de/archiv/67498/Gendiagnostik-Neues-Gesetz-neue-Pflichten


Es bedarf aber einer "Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung"

M2-Kreuzer
13.04.2021, 20:21
Es bedarf aber einer "Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung"

Es wäre sehr spitzfindig, dieses Kriterium als bekannt vorauszusetzen. Selbst für IMPP-Verhältnisse.

h3nni
13.04.2021, 20:22
Aber es gibt doch diese "fachgebundene Humangenetik", sodass es eben nicht jeder Arzt machen kann?

https://www.blaek.de/fortbildung/seminare-veranstaltungen-der-blaek/qualifikation-zur-fachgebundenen-genetischen-beratung

KTMR96
13.04.2021, 20:27
Aber es gibt doch diese "fachgebundene Humangenetik", sodass es eben nicht jeder Arzt machen kann?

https://www.blaek.de/fortbildung/seminare-veranstaltungen-der-blaek/qualifikation-zur-fachgebundenen-genetischen-beratung

Richtig. Die braucht jeder Facharzt, der in seinem Gebiet humangenetisch beraten will. Außer eben der FA für Humangenetik.

Unregistriert
13.04.2021, 20:30
Ich finde das „veranlassen“ kritisch. Jede Genetische Beratung bei gesetzlich Versicherten braucht eine Überweisung vom Niedergelassen (Jeder Hausarzt, jeder Neurologe, wer auch immer). Veranlassen kann/muss es ein also anderer, beraten und durchführen der Humangenetiker.

Perith
13.04.2021, 20:30
Ihr habt vollkommen recht :)

h3nni
13.04.2021, 20:31
Richtig. Die braucht jeder Facharzt, der in seinem Gebiet humangenetisch beraten will. Außer eben der FA für Humangenetik.

ja. sorry, meine Recherche hat sich mit deinem Post überschnitten...

Rani90
16.04.2021, 07:35
Hey, Der Jahrgang vor uns hat ein Google Docs für das Sammeln und Einreichen der anfechtbaren Fragen genutzt.

Man hat wohl erst gemeinsam gesammelt und diskutiert, mit welcher Argumentation man beim IMPP einreicht, damit man die beste Chance darauf hat, dass die Frage gestrichen wird, und dann wurde sie von SO VIELEN WIE MÖGLICH eingereicht.

https://docs.google.com/document/d/1yOO-CuQh5I-x4vifK1fE0O3DCsAtQyEwBUjDivyUGP4/mobilebasic

Zuul
19.04.2021, 18:23
Also 1. "veranlassen" kann da jeder Hausarzt mittels Überweisung deshalb ist E schon mal richtig.
Ob der Hausarzt jetzt die notwendige Qualifikation in nem kurs geholt hat um das selbst zu machen ist unerheblich.
C ist natürlich auch richtig. also Anfechtbar.

h3nni
19.04.2021, 18:55
Nein. Der Arzt kann nicht einfach was veranlassen. Bei einer prädiktiven genetischen Untersuchung ist eine Beratung vorher und nachher verpflichtend, der Arzt kann nicht einfach ohne Fachkunde zu "Untersuchung Huntington" überweisen und veranlasst damit die Untersuchung. Die "Veranlassung" zur Untersuchung selbst muss ein fachkundiger machen.

Ein Hausarzt kann ja auch keine Herztransplantation veranlassen, indem er den Patienten ans Herzzentrum überweist "einmal HTx bitte", oder doch?

Zuul
19.04.2021, 19:17
Naja die Frage ist einfach nicht konkret genug gestellt, klar ist C wahrscheinlich "eher richtig" aber ob der Humangenetiker oder der Hausarzt über die aktuelle Weiterbildung verfügt steht ja nicht in der Frage/Antworten. Geht ja nur darum ob das generell anfechtbar ist, und ich denke ja. Vor allem wird der "Gentest" garnicht spezifiziert. Ich habe zb. selber ohne Arzt mein gesamtes Genom sequenzieren lassen und das hat auch keinen Facharzt gebraucht - also alles Auslegungssache.

h3nni
19.04.2021, 20:01
Jeder Humangenetiker darf das. Qua Facharzt. Was sollen die denn sonst machen, wenn nicht genetisch beraten und testen?

Und "E" ist eben falsch, da das nicht "jeder Hausarzt veranlassen" kann.

Es geht um Chorea Huntington. Welchen Test wird man da vermutlich machen? Repeatexpansionsmessung, vermutlich mit ner PCR oder nem Southern Blot.

Es geht beim IMPP seit Jahrzehnten immer um die "beste" Antwort. Und was die "am ehesten" passende Antwort ist, ist eben klar. C!

Wow, WGS ist da natürlich total vergleichbar. Ohne Fachperson dabei bringt einem das halt einfach nichts. Und für die Beratung braucht man dann eben einen Arzt mit entsprechender Fachkunde. Und ohne Beratung wäre mir persönlich "einfach sequenzieren" egal, was ziehe ich denn daraus?

dr. doom
19.04.2021, 21:56
Es geht beim IMPP seit Jahrzehnten immer um die "beste" Antwort. Und was die "am ehesten" passende Antwort ist, ist eben klar. C!

Es gab aber auch schon in vergangenen Examen Fragen die darauf abzielten, dass der Humangenetiker eben nicht bei Verwandten ohne Beratung oder deren Wunsch einen Gentest machen darf.

Und die Formulierung war hier "Die Schwester der Ratsuchenden". Das hört sich für mich nicht so an, als sei die Schwester selbst mit ihrem Anliegen beim Arzt vorstellig, sonst wäre sie ja ebenfalls eine "Ratsuchende"

Wenn das IMPP von uns erwartet, dass wir jedes Wort in einer Fallbeschreibung auf die Goldwaage legen, dann müssen die auch damit rechnen, dass wir ebenfalls jedes Wort in deren Antwortmöglichkeiten auf die Goldwaage legen...

Schwarz2
19.04.2021, 23:13
Es gab aber auch schon in vergangenen Examen Fragen die darauf abzielten, dass der Humangenetiker eben nicht bei Verwandten ohne Beratung oder deren Wunsch einen Gentest machen darf.

Und die Formulierung war hier "Die Schwester der Ratsuchenden". Das hört sich für mich nicht so an, als sei die Schwester selbst mit ihrem Anliegen beim Arzt vorstellig, sonst wäre sie ja ebenfalls eine "Ratsuchende"

Wenn das IMPP von uns erwartet, dass wir jedes Wort in einer Fallbeschreibung auf die Goldwaage legen, dann müssen die auch damit rechnen, dass wir ebenfalls jedes Wort in deren Antwortmöglichkeiten auf die Goldwaage legen...

Exakt deswegen habe ich mich auch gegen C entschieden.
Da in der Frage explizit nach der Ratsuchenden selbst gefragt wurde, war für mich die Antwort A noch am „ehesten“ richtig, da man nicht einfach bei der Schwester der Ratsuchenden einen Gentest veranlassen kann. Das muss die Schwester schon selbst anfragen, das wurde in den letzten Examina häufig abgefragt.
Wieso kann das IMPP denn nicht einfach seine Fragen eindeutig und klar stellen?

ewb48
20.04.2021, 09:07
Es gibt sehr ähnliche Altfragen dazu. Andere genetische Erkrankungen, aber doch immer gings darum, wen man testen kann.