STEX2 Tag2 A44/B11 Infertilität

[Zaphir]

Hier haben dei Experten C genommen, spricht für Mikrodeletionssyndrome (15q11–13) Prader Willi. Aber im Text stand normalwüchsig und regelrechte Körperliche Entwicklung.
Prader Willi ist doch kleinwüchsig, hypoton und hhat ei hypoplastisches Genital...

[Unregistriert]

Ja, ich habe mich aus demselben Grund gegen diese Antwort entschieden.

[Unregistriert]

Ja, C kann nicht richtig sein, da ein Prader Willi definitiv auffällig wäre. Ich hätte D genommen, da es das einzige ist, was keine äußere Auffälligkeit bei der betroffenen Person machen würde (ich weiß zwar nicht, was das für eine Translokation sein soll, aber alle anderen Antworten sind eigentlich auszuschließen)

[Unregistriert]

Warum keine balancierte Translokation bei der Frau (Antwort D)? Damit wäre die Frau vermutlich gesund, beim Kind würde es aber zu einer Trisomie 3 oder 5 kommen und somit voraussichtlich zum Abort. Am wenigsten geeignet wäre dann meiner Meinung nach auch die FISH...

[Unregistriert]

Ich hab Chromosom 7 genommen, könnte es nicht CFTR sein?

[Lessi]

Es geht im Text ja darum, dass der Mann azoosperm ist. (War auf die Antwort mit der Translokation der Frau bezogen. Irgendwie wurde das nicht übernommen)

[case1]

Finde es in der Fragestellung nicht eindeutig formuliert, dass es ausschließlich um die Azospermie beim Mann geht. Sonst hätte man ja keine Antwortmöglichkeiten zur Diagnostik bei der Frau geben dürfen. Und zu den Voruntersuchungen gehört doch auch die blande gynäkologische und endokrinologische Diagnostik bei der Frau. Alle anderen Antworten fallen halt auch raus, da Mann und Frau körperlich und geistig regelrecht entwickelt sind.
45,X --> Turner bei der Frau
47,XY, +21 --> Trisomie 21 beim Mann
46,XY, del(15)(q11q13) --> Prader Willi beim Mann
46,XY, del(7)(q11q13) --> Williams-Beuren-Syndrom beim Mann

Dann bleibt nur die balancierte Translokation bei der Frau, die keinen Einfluss auf den Phänotyp hat.

[mlt1234]

Sehe ich auch so und habe daher auch d) gekreuzt, balancierte Translokationen machen bei der Indexperson keine Probleme, können aber das Kind betreffen, daher die nächste Frage zur pränatalen Diagnostik. Definitiv ist die Translokation und damit d) richtig. Die anderen sind auffällige körperliche Syndrome, die nicht vorliegen laut Falltext.

[maxstuttgart]

"Gynäkologische und endokrine Ursachen der Infertillität (...) ausgeschlossen", steht im Fallbeispiel. Bedeutet für mich: Die Frau hat kein Fertilitätsproblem, sondern der Mann... Ein Gendefekt mit Fertilitätseinschränkung müsste doch irgendwie messbar sein, daher hätte ich jetzt einen Gendefekt bei der Frau eher ausgeschlossen... Was meint Ihr dazu?

[Mukopolysaccharid]

Steht ja aber nirgends, dass er als Kind keine Therapie bekommen hat.. ist zwar doof aber wenn er ne Diät hält und Wachstumshormone bekommen hatte.. zur azoospermie passt es leider

[welti]

Meiner Meinung nach spricht es auch am meisten für die Translokation, eine Azoospermie muss ja nicht zwingendermaßen mit einer Crhomosomenmutation asoziiert sein, und in der Fragestellung steht ja dass "beide Partner gesund, normalwüchsig und zeigen eine regelrechte körperliche und geistige Entwicklung" sind. Das passt ja eigentlich nicht zu Prader-Willi (lt Amboss Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien)

[MEDI-LEARN]

Hallo zusammen,
vielen Dank für die Diskussionen und Anregungen.

Wir haben unsere Lösung für Tag 2 Frage A44/B11 von C auf jetzt D geändert.

Schöne Grüße
MEDI-LEARN

[nkl]

Ich finde die Frage fast unbeantwortbar schwer.
Zu Antwort E:
Williams Beuren Syndrom ist del(7)(q11.23), nachdem der Mann regelrecht körperlich geistig und körperlich entwickelt ist, macht diese Antwort keinen Sinn.
Eine Isolierte kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) betrifft das CFTR-Gen, also Mutationen oder Deletionen im Chromosom 7 (q31.3). (betrifft 2 % aller infertilen Männer und würde gut zur Azoospermie passen!)
Erwartet das impp von uns, dass wir wissen, ob eine Mutation auf Chromosom 7 q11 oder q31 betrifft? Denn nur dadurch kann man die Richtigkeit der Antwort E bewerten...

[Jerlock]

Die Frage war ganz eindeutig danach zu beantworten, dass beide körperlich und geistig normal entwickelt sind. Dies ist nur bei Antwortmöglichkeit D der Fall.

[Jerlock]

Eben nicht, wie oben beschrieben. Der Mann ist pänotypisch gesund, sprich er ist KÖRPERLICH und GEISTIG völlig gesund!
Deswegen nennt sich ja das Prader-Wili-Syndrom ein GENOMIC-Imprinting Erkrankung, weil die Patienten völlig gesund sind, wie auch
Konduktorinnen beim X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen.
Deswegen ist auch C die gesucht Antwort, weil nur diese mit am "EHESTEN mit den Voruntersuchungen" passt.
Voruntersuchung: AZF-Deletionsdiagnostik beim Mann und Azoospermie. "Körperlich und geistig gesund"

Nein. Voruntersuchungen: geistig und körperlich normal entwickelt.
Und das ist man mit der entsprechenden Deletion 15q11-q13 eben definitiv nicht. Imprinting bedeutet einfach nur, dass Gene in Abhängigkeit von ihrer Herkunft abgelesen werden. Vielleicht solltest du nachlesen, bevor du erneut antwortest.

[Jerlock]

Eben nicht, wie oben beschrieben. Der Mann ist pänotypisch gesund, sprich er ist KÖRPERLICH und GEISTIG völlig gesund!
Deswegen nennt sich ja das Prader-Wili-Syndrom ein GENOMIC-Imprinting Erkrankung, weil die Patienten völlig gesund sind, wie auch
Konduktorinnen beim X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen.
Deswegen ist auch C die gesucht Antwort, weil nur diese mit am "EHESTEN mit den Voruntersuchungen" passt.
Voruntersuchung: AZF-Deletionsdiagnostik beim Mann und Azoospermie. "Körperlich und geistig gesund"


Zur Ergänzung: Prader Willi entsteht hauptsächlich durch Neumutationen und wird seltenst vererbt.

[Jerlock]

Ich habe es gelesen, anscheinend bist du nicht unbedingt zufrieden mit deinen Antworten :-))
Hättest doch lieber mal Genetik noch einmal wiederholen sollen :D
Außerdem hat deine Antwort keinerlei Logik, eine AZF-Deletionsdiagnostik beim Mann und eine Translokationserkrankung bei der Frau haben keine Gemeinsamkeiten und auf Gemeinsamkeiten geht ja die Frage ganz offensichtlich ein: "Welche der folgenden Befunde der Chromosomenanalyse steht am ehesten im Einklang mit den Voruntersuchungen?"

"Einige genetische Krankheiten beim Menschen werden mit (fehlerhaftem) Imprinting in Zusammenhang gebracht, wie etwa das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Angelman-Syndrom oder Prader-Willi-Syndrom"

Wow. Dass du nichtmal selbst merkst, wie wenig du weißt. Ich mach mir dann mal die Mühe:
Genau Imprinting hat was mit PWS zu tun. So viel hast du verstanden. Entsteht aber eben als Neumutation und endet dann zwangsläufig in geistiger und körperlicher Beeinträchtigung.
Um die Frage einmal für dich zu formulieren: Welche ist hier die einzige Möglichkeit, bei der beide Eltern weder geistig noch körperlich beeinträchtigt sind. Und das ist eben nur bei D der Fall. Die AZF-Mutation ist dabei vollkommen irrelevant.
Bin recht zufrieden mit meinen Antworten und liege im mittleren 2er Bereich, danke der Nachfrage.
Deine Argumente werden übrigens nicht sinnvoller, wenn du sie in roter Schrift schreibst.

[Jerlock]

Wenn in der Frage im Einklang steht und die Voruntersuchung vom Mann eine Deletionsuntersuchung vorgegangen ist, dann passt in der drauffolgenden Antwort eine TRANSLOKATION als Ergebnis bei der Frau am WENIGSTEN von den Antworten :D


Vielleicht hast du ja das am "EHESTEN im Einklang" mit "am WENIGSTEN" verwechselt :D


Bei deinen Antworten solltest du dir Gedanken machen, ob es doch am Ende die 3 wird. Den es heißt nicht nur vom "Genomic Imprinting" gehört zu haben, sondern man muss es auch verstehen um diese Frage beantworten zu können!
Den woher weiß man den das "Genomic Imprinting" beim Prader-Willi-Syndrom vorliegt?
Wiese heißt die Erkankung nicht einfach Deletion? Wieso das zusätzliche "GENOMIC IMPRINTING" kannst du das mir erklären? :)
Wenn du diese Frage beantworten kannst, wirst du auch merken, dass die Experten mit zunächst C richtig lagen.
Ich liege übrigens im 1er Bereich und ich habe die Vasculitis allergica erkannt ;)

Schämst du dich wenigstens ein bisschen jetzt wo es die offizielle Antwort gibt? :D
Die 1 habe ich dank der gestrichenen Fragen übrigens voraussichtlich (auch). Glückwunsch zu was auch immer du geschrieben hast. Nach der Qualität deiner Diskussion hier würde ich die 1 doch schwer in Frage stellen.

[epeline]

Schämst du dich wenigstens ein bisschen jetzt wo es die offizielle Antwort gibt? :D
Die 1 habe ich dank der gestrichenen Fragen übrigens voraussichtlich (auch). Glückwunsch zu was auch immer du geschrieben hast. Nach der Qualität deiner Diskussion hier würde ich die 1 doch schwer in Frage stellen.

Deine Antwort, nach Wochen, nur um anzugeben und nachzutreten, sagt übrigens vor allem über dich etwas aus, wofür es sich ebenfalls lohnt, sich zu schämen....