STEX2 Tag2 A44/B11 Infertilität

[Zaphir]

Hier haben dei Experten C genommen, spricht für Mikrodeletionssyndrome (15q11–13) Prader Willi. Aber im Text stand normalwüchsig und regelrechte Körperliche Entwicklung.
Prader Willi ist doch kleinwüchsig, hypoton und hhat ei hypoplastisches Genital...

[Unregistriert]

Ja, ich habe mich aus demselben Grund gegen diese Antwort entschieden.

[Unregistriert]

Ja, C kann nicht richtig sein, da ein Prader Willi definitiv auffällig wäre. Ich hätte D genommen, da es das einzige ist, was keine äußere Auffälligkeit bei der betroffenen Person machen würde (ich weiß zwar nicht, was das für eine Translokation sein soll, aber alle anderen Antworten sind eigentlich auszuschließen)

[Unregistriert]

Warum keine balancierte Translokation bei der Frau (Antwort D)? Damit wäre die Frau vermutlich gesund, beim Kind würde es aber zu einer Trisomie 3 oder 5 kommen und somit voraussichtlich zum Abort. Am wenigsten geeignet wäre dann meiner Meinung nach auch die FISH...

[Unregistriert]

Ich hab Chromosom 7 genommen, könnte es nicht CFTR sein?

[Lessi]

Es geht im Text ja darum, dass der Mann azoosperm ist. (War auf die Antwort mit der Translokation der Frau bezogen. Irgendwie wurde das nicht übernommen)

[case1]

Finde es in der Fragestellung nicht eindeutig formuliert, dass es ausschließlich um die Azospermie beim Mann geht. Sonst hätte man ja keine Antwortmöglichkeiten zur Diagnostik bei der Frau geben dürfen. Und zu den Voruntersuchungen gehört doch auch die blande gynäkologische und endokrinologische Diagnostik bei der Frau. Alle anderen Antworten fallen halt auch raus, da Mann und Frau körperlich und geistig regelrecht entwickelt sind.
45,X --> Turner bei der Frau
47,XY, +21 --> Trisomie 21 beim Mann
46,XY, del(15)(q11q13) --> Prader Willi beim Mann
46,XY, del(7)(q11q13) --> Williams-Beuren-Syndrom beim Mann

Dann bleibt nur die balancierte Translokation bei der Frau, die keinen Einfluss auf den Phänotyp hat.

[mlt1234]

Sehe ich auch so und habe daher auch d) gekreuzt, balancierte Translokationen machen bei der Indexperson keine Probleme, können aber das Kind betreffen, daher die nächste Frage zur pränatalen Diagnostik. Definitiv ist die Translokation und damit d) richtig. Die anderen sind auffällige körperliche Syndrome, die nicht vorliegen laut Falltext.

[maxstuttgart]

"Gynäkologische und endokrine Ursachen der Infertillität (...) ausgeschlossen", steht im Fallbeispiel. Bedeutet für mich: Die Frau hat kein Fertilitätsproblem, sondern der Mann... Ein Gendefekt mit Fertilitätseinschränkung müsste doch irgendwie messbar sein, daher hätte ich jetzt einen Gendefekt bei der Frau eher ausgeschlossen... Was meint Ihr dazu?

[Mukopolysaccharid]

Steht ja aber nirgends, dass er als Kind keine Therapie bekommen hat.. ist zwar doof aber wenn er ne Diät hält und Wachstumshormone bekommen hatte.. zur azoospermie passt es leider

[welti]

Meiner Meinung nach spricht es auch am meisten für die Translokation, eine Azoospermie muss ja nicht zwingendermaßen mit einer Crhomosomenmutation asoziiert sein, und in der Fragestellung steht ja dass "beide Partner gesund, normalwüchsig und zeigen eine regelrechte körperliche und geistige Entwicklung" sind. Das passt ja eigentlich nicht zu Prader-Willi (lt Amboss Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien)

[MEDI-LEARN]

Hallo zusammen,
vielen Dank für die Diskussionen und Anregungen.

Wir haben unsere Lösung für Tag 2 Frage A44/B11 von C auf jetzt D geändert.

Schöne Grüße
MEDI-LEARN

[nkl]

Ich finde die Frage fast unbeantwortbar schwer.
Zu Antwort E:
Williams Beuren Syndrom ist del(7)(q11.23), nachdem der Mann regelrecht körperlich geistig und körperlich entwickelt ist, macht diese Antwort keinen Sinn.
Eine Isolierte kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) betrifft das CFTR-Gen, also Mutationen oder Deletionen im Chromosom 7 (q31.3). (betrifft 2 % aller infertilen Männer und würde gut zur Azoospermie passen!)
Erwartet das impp von uns, dass wir wissen, ob eine Mutation auf Chromosom 7 q11 oder q31 betrifft? Denn nur dadurch kann man die Richtigkeit der Antwort E bewerten...

[DerChirurg]

Zu 46,XY, del(15)(q11q13) --> Prader Willi beim Mann, ihr vergisst, dass die Manifestation der Erkrankung beim Prader-Willi-Syndrom
PATERNAL vererbt wird! Bedeutet, wenn der phänotypisch gesunde Vater von seiner pänotypisch gesunden Mutter das Kranke Gen vererbt bekommt, dann passiert zunächst nichts. Weil das Gen vom mütterlichen Allel METHYLIERT wird und somit nur das gesunde Gen des Vaters exprimiert wird! Diese Problematik haben wir hier im vorliegenden Fall der Vater ist phänotypisch gesund ist aber genotypisch krank! (Ähnlich zu x-chromosomal-rezessiv - Konduktorinnen)
Vermutlich, da er genotypisch krank ist, werden KEINE Spermien gebildet.

[Jerlock]

Die Frage war ganz eindeutig danach zu beantworten, dass beide körperlich und geistig normal entwickelt sind. Dies ist nur bei Antwortmöglichkeit D der Fall.

[DerChirurg]

Eben nicht, wie oben beschrieben. Der Mann ist pänotypisch gesund, sprich er ist KÖRPERLICH und GEISTIG völlig gesund!
Deswegen nennt sich ja das Prader-Wili-Syndrom ein GENOMIC-Imprinting Erkrankung, weil die Patienten völlig gesund sind, wie auch
Konduktorinnen beim X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen.
Deswegen ist auch C die gesucht Antwort, weil nur diese mit am "EHESTEN mit den Voruntersuchungen" passt.
Voruntersuchung: AZF-Deletionsdiagnostik beim Mann und Azoospermie. "Körperlich und geistig gesund"

[Jerlock]

Eben nicht, wie oben beschrieben. Der Mann ist pänotypisch gesund, sprich er ist KÖRPERLICH und GEISTIG völlig gesund!
Deswegen nennt sich ja das Prader-Wili-Syndrom ein GENOMIC-Imprinting Erkrankung, weil die Patienten völlig gesund sind, wie auch
Konduktorinnen beim X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen.
Deswegen ist auch C die gesucht Antwort, weil nur diese mit am "EHESTEN mit den Voruntersuchungen" passt.
Voruntersuchung: AZF-Deletionsdiagnostik beim Mann und Azoospermie. "Körperlich und geistig gesund"

Nein. Voruntersuchungen: geistig und körperlich normal entwickelt.
Und das ist man mit der entsprechenden Deletion 15q11-q13 eben definitiv nicht. Imprinting bedeutet einfach nur, dass Gene in Abhängigkeit von ihrer Herkunft abgelesen werden. Vielleicht solltest du nachlesen, bevor du erneut antwortest.

[Jerlock]

Eben nicht, wie oben beschrieben. Der Mann ist pänotypisch gesund, sprich er ist KÖRPERLICH und GEISTIG völlig gesund!
Deswegen nennt sich ja das Prader-Wili-Syndrom ein GENOMIC-Imprinting Erkrankung, weil die Patienten völlig gesund sind, wie auch
Konduktorinnen beim X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen.
Deswegen ist auch C die gesucht Antwort, weil nur diese mit am "EHESTEN mit den Voruntersuchungen" passt.
Voruntersuchung: AZF-Deletionsdiagnostik beim Mann und Azoospermie. "Körperlich und geistig gesund"


Zur Ergänzung: Prader Willi entsteht hauptsächlich durch Neumutationen und wird seltenst vererbt.

[DerChirurg]

Nein. Voruntersuchungen: geistig und körperlich normal entwickelt.
Und das ist man mit der entsprechenden Deletion 15q11-q13 eben definitiv nicht. Imprinting bedeutet einfach nur, dass Gene in Abhängigkeit von ihrer Herkunft abgelesen werden. Vielleicht solltest du nachlesen, bevor du erneut antwortest.

Ich habe es gelesen, anscheinend bist du nicht unbedingt zufrieden mit deinen Antworten :-))
Hättest doch lieber mal Genetik noch einmal wiederholen sollen :D
Außerdem hat deine Antwort keinerlei Logik, eine AZF-Deletionsdiagnostik beim Mann und eine Translokationserkrankung bei der Frau haben keine Gemeinsamkeiten und auf Gemeinsamkeiten geht ja die Frage ganz offensichtlich ein: "Welche der folgenden Befunde der Chromosomenanalyse steht am ehesten im Einklang mit den Voruntersuchungen?"

"Einige genetische Krankheiten beim Menschen werden mit (fehlerhaftem) Imprinting in Zusammenhang gebracht, wie etwa das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Angelman-Syndrom oder Prader-Willi-Syndrom"

Quelle: https://de.wikipedia.org/wiki/Genomische_Pr%C3%A4gung

[DerChirurg]

Zur Ergänzung: Prader Willi entsteht hauptsächlich durch Neumutationen und wird seltenst vererbt.


Nein. Voruntersuchungen: geistig und körperlich normal entwickelt.
Und das ist man mit der entsprechenden Deletion 15q11-q13 eben definitiv nicht. Imprinting bedeutet einfach nur, dass Gene in Abhängigkeit von ihrer Herkunft abgelesen werden. Vielleicht solltest du nachlesen, bevor du erneut antwortest.

Ich habe es gelesen, anscheinend bist du nicht unbedingt zufrieden mit deinen Antworten :-))
Hättest doch lieber mal Genetik noch einmal wiederholen sollen :D
Außerdem hat deine Antwort keinerlei Logik, eine AZF-Deletionsdiagnostik beim Mann und eine Translokationserkrankung bei der Frau haben keine Gemeinsamkeiten und auf Gemeinsamkeiten geht ja die Frage ganz offensichtlich ein: "Welche der folgenden Befunde der Chromosomenanalyse steht am ehesten im Einklang mit den Voruntersuchungen?"

"Einige genetische Krankheiten beim Menschen werden mit (fehlerhaftem) Imprinting in Zusammenhang gebracht, wie etwa das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Angelman-Syndrom oder Prader-Willi-Syndrom"