Klara1990
02.03.2022, 07:47
Hallo,
ich kreuze gerade die IMPP-Fragen der letzten Jahre als Vorbereitung auf die Prüfung durch. Dabei bin ich über folgende Frage gestolpert:
Welche der folgenden Erkrankungen, die mit einer Intelligenzminderung einhergehen können, sind durch strukturelle bzw. numerische Chromosomenanomalien verursacht?
Wählen Sie 2 Antworten!
(A) Alkoholembryopathie
(B) Down-Syndrom
(C) Fragiles X-Syndrom
(D) Mukopolysaccharidose
(E) Phenylketonurie
Richtig sollen laut IMPP die Antworten B und C sein. In meinem Lehrbuch, das ich zum Lernen nutze, steht jedoch, das Fragile-X-Syndrom sei durch eine Genmutation (und nicht Chromosomenmutation) verursacht. Auch bei meiner Online-Recherche fand ich als Beispiele für strukturelle Chromosomenaberrationen das Cri-du-Chat-Syndrom und Wolf-Hirschhorn-Syndrom, jedoch keine Erwähnung des Fragilen-X-Sndroms. Was ist richtig?
ich kreuze gerade die IMPP-Fragen der letzten Jahre als Vorbereitung auf die Prüfung durch. Dabei bin ich über folgende Frage gestolpert:
Welche der folgenden Erkrankungen, die mit einer Intelligenzminderung einhergehen können, sind durch strukturelle bzw. numerische Chromosomenanomalien verursacht?
Wählen Sie 2 Antworten!
(A) Alkoholembryopathie
(B) Down-Syndrom
(C) Fragiles X-Syndrom
(D) Mukopolysaccharidose
(E) Phenylketonurie
Richtig sollen laut IMPP die Antworten B und C sein. In meinem Lehrbuch, das ich zum Lernen nutze, steht jedoch, das Fragile-X-Syndrom sei durch eine Genmutation (und nicht Chromosomenmutation) verursacht. Auch bei meiner Online-Recherche fand ich als Beispiele für strukturelle Chromosomenaberrationen das Cri-du-Chat-Syndrom und Wolf-Hirschhorn-Syndrom, jedoch keine Erwähnung des Fragilen-X-Sndroms. Was ist richtig?