rhoxpi
14.10.2022, 15:41
Bei der Frage mit der Schwester der Turner-Syndrom Patienten haben die meisten E ausgewählt, obwohl B stimmen soll. Habe mal ein bisschen recherchiert und gesehen, dass Turner Syndrom eigentlich immer nur sporadisch auftritt und somit auch keine Diagnostik notwendig ist. Und selbst falls dieses "46,X,del(X)p(11) vererbbar ist, heißt es ja nur wegen der Frage davor nicht, dass sie das hat (also gehen wir vom häufigsten Typ, also 45,X aus). Habe das mal so formuliert:
Darstellung: Laut Fallbericht handelt es sich um eine gesunde und klinisch unauffällige Frau mit Kinderwunsch und einer Schwester, die an einem Turner-Syndrom leidet. Das Turner-Syndrom ist normalerweise ein rein sporadisches Ereignis und die Geschwister der Erkrankten haben kein erhöhtes Risiko (S. 259).
Begründung: In den vorläufigen Lösungen wird die Antwort B (“Chromosomenanalyse an einer Blutprobe von ihr vor Eintritt einer Schwangerschaft”) als richtig gewertet. Da wir jedoch nicht den Karyotyp der Patienten wissen, ist von dem häufigsten (45 X) auszugehen. Unter anderem auch, da die vorherige Frage 10 lediglich nach dem am ehesten zu erwartenden Karyotyp unter den Antwortmöglichkeiten fragt. Damit hat die Schwester als klinisch unauffällige Patientin keine erhöhte Chance auf ein an Turner-Syndrom leidendes Kind (S. 259); womit eine Chromosomenanalyse überflüssig ist (und daher die Antwort E stimmt).
Q: Basiswissen Humangenetik, Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
Auflage 3; Seite 259
ISBN 978-3-662-56146-1
Darstellung: Laut Fallbericht handelt es sich um eine gesunde und klinisch unauffällige Frau mit Kinderwunsch und einer Schwester, die an einem Turner-Syndrom leidet. Das Turner-Syndrom ist normalerweise ein rein sporadisches Ereignis und die Geschwister der Erkrankten haben kein erhöhtes Risiko (S. 259).
Begründung: In den vorläufigen Lösungen wird die Antwort B (“Chromosomenanalyse an einer Blutprobe von ihr vor Eintritt einer Schwangerschaft”) als richtig gewertet. Da wir jedoch nicht den Karyotyp der Patienten wissen, ist von dem häufigsten (45 X) auszugehen. Unter anderem auch, da die vorherige Frage 10 lediglich nach dem am ehesten zu erwartenden Karyotyp unter den Antwortmöglichkeiten fragt. Damit hat die Schwester als klinisch unauffällige Patientin keine erhöhte Chance auf ein an Turner-Syndrom leidendes Kind (S. 259); womit eine Chromosomenanalyse überflüssig ist (und daher die Antwort E stimmt).
Q: Basiswissen Humangenetik, Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke
Auflage 3; Seite 259
ISBN 978-3-662-56146-1