Tag 2 A66/B11

[leameyerr]

Warum ist hier B richtig? Kann es mir jemand erklären?

[Cirrus]

Für den Kontext geht es hier um die Turner Frage und ob die Schwester der erkrankten Patientin etwas für Ihre schwangerschaft berücksichtigen sollte.
Laut IMPP ist eine Chromosomenabklärung indiziert anstatt "nichts".
Wieso man abklären sollt verstehe ich auch nicht ganz genau. Ich kann mir aber vorstellen, dass das IMPP davon ausgeht, dass die Schwester eventuell erkrankt ist..ohne, dass es aufgefallen ist? Das halt schon ein stretch. Eine plausible Erklärung habe ich auch nicht, falls jemand sie hat wäre ich auch interessiert!

[StMei92]

vielleicht wollen sie wieder auf Mosaik-Mutationen raus oder Unterschied somatische/Keimzellmutation.
In die Richtung sicher wieder irgendwas

aber,.... ich bin gerade dabei das anzufechten ;)

[StMei92]

okay, ich denke es sieht schlecht aus:

Die klassische Chromosomenanalyse [..] gehört zu den wichtigsten Basisuntersuchungen einer genetischen Analytik und umfasst die Untersuchung von kultivierten, peripheren Blutlymphozyten und Abortgewebe. Bei folgenden Indikationen ist eine Chromosomenanalyse ggf. in Kombination mit einer genetischen Beratung sinnvoll:

[...]
Paare mit unerfülltem Kinderwunsch vor Durchführung einer IVF oder ICSI

Verwandte von Personen mit strukturellen Chromosomenanomalien


damit ist das fast unanfechtbar finde ich. sorry

[benjamin.lippmann]

Die Schwester hat aber keinen unerfüllten Kinderwunsch und plant keine IVF oder ICSI.

[StMei92]

Die Schwester hat aber keinen unerfüllten Kinderwunsch und plant keine IVF oder ICSI.

war falsch zitiert von mir.
Laut dieser Seite
https://www.medizinische-genetik.de/diagnostik/allgemeine-informationen/methoden/chromosomenanalyse

macht man die Chromosomenanalyse bei
-> Paaren mit Kinderwunsch
-wenn
-> Verwandte von Personen mit strukturellen Chromosomenanomalien

also so les ich es da zumindest raus
und würde ehrlich gesagt aber auch Sinn ergeben.

aber ihr könnt es gerne anfechten , nur ich habs aufgegeben!

[Seta_am]

war falsch zitiert von mir.
Laut dieser Seite
https://www.medizinische-genetik.de/diagnostik/allgemeine-informationen/methoden/chromosomenanalyse

macht man die Chromosomenanalyse bei
-> Paaren mit Kinderwunsch
-wenn
-> Verwandte von Personen mit strukturellen Chromosomenanomalien

also so les ich es da zumindest raus
und würde ehrlich gesagt aber auch Sinn ergeben.

aber ihr könnt es gerne anfechten , nur ich habs aufgegeben!

Allerdings ist die Diagnose ja nicht fest! „Sie vermuten(!) ein Turner-Syndrom.
Da keine feste Diagnose besteht, ist es meiner Meinung nach schon anfechtbar, da ein bloßer Verdacht dafür nicht ausreicht!

[SoKa267]

Allerdings ist die Diagnose ja nicht fest! „Sie vermuten(!) ein Turner-Syndrom.
Da keine feste Diagnose besteht, ist es meiner Meinung nach schon anfechtbar, da ein bloßer Verdacht dafür nicht ausreicht!

Das hört sich finde ich nach einer guten Argumentation an, hast du es so angefochten?

[Seta_am]

Das hört sich finde ich nach einer guten Argumentation an, hast du es so angefochten?

Ja, wäre wirklich super wenn das alle machen würden- es ist einfach keine Bestätigung der Diagnose im Falltext/ in der Frage erfolgt und somit erübrigt sich die Chromosomenanalyse meiner Meinung nach

[BULLRICHSALZ]

Zitat aus Buselmaier, Werner: Humangenetik / von Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian. - 4., neu bearbeitete Auflage. -
Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2007

"Das Wiederholungsrisiko nach Geburt eines Kindes mit Ullrich-Turner-Syndrom ist im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung nicht erhöht."

Ich fechte die Frage mal an.

[StMei92]

Allerdings ist die Diagnose ja nicht fest! „Sie vermuten(!) ein Turner-Syndrom.
Da keine feste Diagnose besteht, ist es meiner Meinung nach schon anfechtbar, da ein bloßer Verdacht dafür nicht ausreicht!

Stimmt! Ihr habt recht. Es ist nur ein V.a. Turner !
Laut der Humangenetik oben wird die Chromosomenanalyse nur gemacht,
wenn die strukturelle Chromosomenanomalie in der Verwandtschaft zweifellos besteht
eben nicht nur bei Verdacht. Verdächtigen kann man viel.

Hatte mir die Angabe nicht mehr genau angesehen....
sehr gut, dass ihr es anfechtet.
Ich werde nichts mehr anfechten , weil ich bereits 8 Fragen angefochten hab und das jetzt erstmal reichen muss :D

[Seta_am]

Stimmt! Ihr habt recht. Es ist nur ein V.a. Turner !
Laut der Humangenetik oben wird die Chromosomenanalyse nur gemacht,
wenn die strukturelle Chromosomenanomalie in der Verwandtschaft zweifellos besteht
eben nicht nur bei Verdacht. Verdächtigen kann man viel.

Hatte mir die Angabe nicht mehr genau angesehen....
sehr gut, dass ihr es anfechtet.
Ich werde nichts mehr anfechten , weil ich bereits 8 Fragen angefochten hab und das jetzt erstmal reichen muss :D

Ich denke wie gesagt auch, dass man die Frage sehr sehr gut anfechten kann. Ich danke dir, dass du schon acht angefochten hast, würde dich und alle anderen Mitleser inständig darum bitten, die eine Frage hier auch anzufechten - es wäre ein so sicherer Punkt wegen der mangelnden Bestätigung des Verdachtes!! Also bitte fechtet es an, lieber M2ler

[StMei92]

das was Bullrichsalz gerade geschrieben hat im Sammelthread klingt sehr gut und mir fällt nichts ergänzendes noch ein,
von daher passt das wenn er es so angefochten hat.