Tag 2 A58/B22 Humangenetik Taubheit - Begriffsdefinition

[Unregistriert]

In der Frage wird durch die Klammer doch ausgeschlossen, dass es unvollständige Penetranz sein kann:

"Gehen Sie davon aus, dass die Wahrscheinlichkeit zu erkranken für homozygote Anlageträger bei 100% liegt."

Damit kann die Penetranz nicht unvollständig sein?

Die Eltern müssten beide homozygot sein, daher auch die Ratsuchende. Könnte es E) Variable Expressivität sein?

[Unregistriert]

hab ich auch so gedacht. die geben doch quasi an, dass es ne 100% penetranz hat.. wie soll das dann unvollständige penetranz sein?

[Unregistriert]

Es ist ja nur die Penetranz für homzygote Träger beschrieben, damit wissen wir ja nur, dass die Ratsuchende nicht homozygot sein kann. Es kann ja trotzdem sein, dass die Eltern heterozygot und trotzdem krank und die Ratsuchende heterozygot und trotzdem gesund ist, wegen unvollständiger Penetranz.

[Stex2023F]

Ich bin auch der Meinung, dass die Penetranz in der Frage auf 100% gesetzt wurde (auch nach Nachlesen der Definition). Ich wäre also für E, weil die anderen Antwortmöglichkeiten auch nicht weiter Sinn ergeben meiner Meinung nach.

[Unregistriert]

Ich habe in der Frage lange überlegt, ob das IMPP mit der Frage auf die Penetranz oder Expressivität aus will.
Warum ich mich für die variable Expressivität entschieden habe um die Symptomunterschiede zu beschreiben, ist der Satz in der Fragestellung, welcher besagt, dass wir davon ausgehen, dass homozygote Träger mit 100% Wahrscheinlichkeit erkranken würden.

Definition von Penetranz: "Die Wahrscheinlichkeit, dass entsprechender Phänotyp eines Genotyps sich ausbildet."
Da entsprechender Phänotyp in dem Fall die Erkrankung ist und die Frage ganz deutlich sagt, dass wir von 100% Erkrankungswahrscheinlichkeit ausgehen, wenn ein homozygoter Genotyp vorliegt, fällt damit die Penetranz für mich als gesuchte Antwort raus, da die Erkrankungswahrscheinlichkeit mit 100% gegeben ist laut Falltext.

Oder ist das ein ganz falscher Gedankengang?

[MoeKreuzen]

Exakt.. ich würde auch eher auf E tippen.
Hatte im USMLE als Beispiel für variable Expressivität eine Erkrankung mit Hörverlust, die auch komplett anders (ohne Hörverlust) manifestieren kann. Weiß nicht mehr wie die Krankheit hieß

[Unregistriert]

sehen wikipedia und ich auch so:

Als Expressivität (Ausprägungsgrad) bezeichnet man in der Genetik die individuell unterschiedlich starke Ausprägung eines phänotypischen Merkmals bei identischem Genotyp. Ist diese Ausprägung trotz identischem Genotyp verschieden, spricht man von einer variablen Expressivität. Eine variable Expressivität kann beispielsweise durch Umwelteinflüsse während und nach der Embryonalentwicklung verursacht werden.

Variable Expressivität beschreibt kontinuierliche Merkmale. Sie muss von der Penetranz unterschieden werden, die die tatsächliche Häufigkeit eines Merkmals bei gegebenem Genotyp kategorisch beschreibt.

[Unregistriert]

In der Frage steht aber nicht, dass die Eltern homozygot sind. Einer oder beide könnten auch heterozygot sein bei geringerer Penetranz, das Kind könnte dann ebenfalls heterozygot sein und „Glück“ haben auf Grund der unvollständigen Penetranz nicht betroffen zu sein

[Unregistriert]

Ich habe hier C) genommen, mit der Überlegung, dass vielleicht verschiedene Gene da mitreinspielen. Die Eltern könnten dann ja für unterschiedliche Gendefekte jeweils homozygot sein, die unabhängig voneinander dann vererbt werden, womit die Tochter heterozygot wäre. Ob das stimmt, keine Ahnung, aber die unvollständige Penetranz würde ich ausschließen durch die Fragestellung...

[Unregistriert]

In der Frage steht aber nicht, dass die Eltern homozygot sind. Einer oder beide könnten auch heterozygot sein bei geringerer Penetranz, das Kind könnte dann ebenfalls heterozygot sein und „Glück“ haben auf Grund der unvollständigen Penetranz nicht betroffen zu sein
Stimme dir zu, ich habe auch ewig überlegt, welche Konstellationen bei den Eltern bzw. dem Kind vorliegen könnten, weil ja, wie du schreibst, nirgends stand, dass die Eltern homozygot sind... Ich fand die Frage war schwammig formuliert

[Unregistriert]

mMn ist C richtig. 2 Unterschiedliche Mutationen bei den 2 Eltern der Betroffenen. Dadurch jeweils heterozygote Ausprägung und gesund

[Unregistriert]

Der oft genannte Vermerk im Fragentext, bei dem ich zustimme, dass er Penetranz ausschließt, schließt für mich aber auch die Expressivität mit aus. "Die Wahrscheinlichkeit zu erkranken..." - die Ratsuchende ist gesund. Ganz taub sein müsste sie nicht, aber auf irgendeine Weise ein Symptom zeigen doch, denn sonst passt der Zusatz auch bei der Expressivität nicht. Oder hat jemand eine Definition von Expressivität, die sich damit vereinbaren lässt und ich mache einfach einen Denkfehler?

Logischer (und wahrscheinlich auch realistischer?) fände ich auch zwei verschiedene Mutationen, für die die Eltern jeweils homozygot sind, die Tochter damit aber für jedes heterozygot. Damit würde ich auch eher bei C landen.

[hysenaj]

Der Erbgang ist aber Autosomal Kodominant, wieso ist A nicht richtig?

[wcl39]

Ich habe hier eine Zusammenstellung von links falls jemand eine Frage anfechten möchte

https://www.impp.de/pruefungen/allgemein/pr%C3%BCfungskommentare.html

https://www.medi-learn.de/foren/showthread.php?106517-Fragen-anfechten-How-to-und-Beispielargumentationen

Dieses Dokument stammt aus dem Frühjahr 2022 , leider wurde hier nur eine Frage raus genommen.
https://docs.google.com/document/d/1V1jTiOkS_kcUNW7YfKb9mDILY-f3ARiGCu68tR_3Ukg/mobilebasic

[ThereIsHopeYaRab]

Penetranz: Die Penetranz einer genetischen Erkrankung sagt aus, wie wahrscheinlich sie bei einem Genträger tatsächlich ausbricht.

Expressivität: Die Expressivität sagt aus, wie stark sich eine Erkrankung bei einem Genträger manifestiert, wenn sie erst einmal ausgebrochen ist.

--> D ist richtig

[vschwarze]

Ich glaube letztendlich ist C richtig:

Beide Eltern haben halt einfach homozogote Mutationen auf unterschiedlichen Genen, die zu Taubheit führen (und nicht einfach nur unterschiedliche Allele des selben Gens).

Da diese beiden Gene nach Mendel unabhängig voneinander vererbt werden, muss die Unabhängigkeitsregel richtig sein.

Die variable Expressivität kann auch nicht richtig sein - denn sonst müsste der Patient ja irgendwelche Symptome haben (und hätte halt nur nicht das Vollbild der Krankheit)

[MoeKreuzen]

Ich glaube letztendlich ist C richtig:

Beide Eltern haben halt einfach homozogote Mutationen auf unterschiedlichen Genen, die zu Taubheit führen (und nicht einfach nur unterschiedliche Allele des selben Gens).

Da diese beiden Gene nach Mendel unabhängig voneinander vererbt werden, muss die Unabhängigkeitsregel richtig sein.

Die variable Expressivität kann auch nicht richtig sein - denn sonst müsste der Patient ja irgendwelche Symptome haben (und hätte halt nur nicht das Vollbild der Krankheit)


Vielleicht hat sie auch andere Symptome? Sie ist nur nicht taub. Vielleicht entwickelt sie auch noch Symptome? Würde alles zur variablen Expressivität passen. Natürlich "kann das richtig sein", es geht nur darum, was richtiger ist, und wahrscheinlich ist E sogar richtiger. Im USMLE ist eine Erkrankung mit Taubheit, die aber auch ganz anders manifistieren kann, DAS Beispiel für variable Expressivität...

[vschwarze]

Das ist in der Tat kein schlechtes Argument.

Kennst du eine rezessiv vererbte Krankheit, die sich im Rahmen ihrer Expressivität mit Taubheit äußern kann aber nicht muss? Dann könnte man das durchaus mal mir einer Anfechtung versuchen.