Tag 3 A90/B69 - Säugling Hämophilie A

[rulluralla]

Ja, deswegen ist es 0% ��

Einfach nur zum Wissen: Phänotypisch GESUNDE FRAUEN bei X-chromosomal-rezessiven Erbgängen können entweder XX oder X'X haben. Falls die gesunde Mutter "Konduktorin" wäre, kann die Erkrankung an die Kinder weitergeben. Bei dieser Frage muss man daran denken.

[rulluralla]

Dies 1 Punkt macht keine Änderung für meine Note mehr, aber nur zum Wissen:

Phänotypisch GESUNDE FRAUEN bei X-chromosomal-rezessiven-Erbgängen können entweder homozygot (XX) oder heterozygot (X'X, Konduktorin) sein. Insb. gibt es keine weibliche Patientin mit Hämophilie A, da sie vor dem Geburts versterbt.

Falls eine phänotypisch gesunde Mutter eine Konduktorin wäre (50%), kann die Erkrankung an die Kinder weitergeben (50%). Bei dieser Frage muss man an die Wahrscheinlichkeit denken, dass die Mutter des Säuglings eine Kondutorin sei.

Deswegen 50% x 50%=25%.

[daniel.1989]

Nein. Man geht bei einem gesunden Menschen doch nicht einfach davon aus, dass er ein Konduktor ist?! Wie kommst du darauf?

[daniel.1989]

Die Familie des MANNES ist krank, nicht die der Frau…. verstehe null, warum du dir das nicht noch einmal gescheit durchliest?

[rulluralla]

Nein. Man geht bei einem gesunden Menschen doch nicht einfach davon aus, dass er ein Konduktor ist?! Wie kommst du darauf?


Bitte check mal die Definition aus Amboss, was ich oben erwähnt habe. Außerdem steht in der Frage A90/B96 der genetischen Gesundheitszustand der Mutter des Säuglings NICHT, ob sie genetisch gesund oder Konduktorin ist. Also ist bei der Mutter des Säuglings NICHTS molekular gesichert. Deswegen soll man an alle genetische Möglichkeit der Mutter denken, weil es bei dieser Frage um eine „WAHRSCHEINLICHKEIT“ geht.

Ich habe natürlich hier alle Thread gelesen und meine Meinung geschrieben. Ich empfehle dir, im Amboss oder egal wo, X-chromosomal-rezessiven-Erbgängen noch mal zu lesen.

Das war wirklich eine klassische Frage in der middle school 1. Klasse, Biologie. Kein Witz.

[Charelisab]

Dies 1 Punkt macht keine Änderung für meine Note mehr, aber nur zum Wissen:

Phänotypisch GESUNDE FRAUEN bei X-chromosomal-rezessiven-Erbgängen können entweder homozygot (XX) oder heterozygot (X'X, Konduktorin) sein. Insb. gibt es keine weibliche Patientin mit Hämophilie A, da sie vor dem Geburts versterbt.

Falls eine phänotypisch gesunde Mutter eine Konduktorin wäre (50%), kann die Erkrankung an die Kinder weitergeben (50%). Bei dieser Frage muss man an die Wahrscheinlichkeit denken, dass die Mutter des Säuglings eine Kondutorin sei.

Deswegen 50% x 50%=25%.
Die Wahrscheinlichkeit, dass eine phänotypisch gesunde Frau ohne bekannte Erkrankung in der Familie Konduktorin ist, ist aber nicht 50%. Wie kommst du darauf?

[namnam]

A priori für den Männlichen Säugling , Träger sein ist Nada .

[rulluralla]

Die Wahrscheinlichkeit, dass eine phänotypisch gesunde Frau ohne bekannte Erkrankung in der Familie Konduktorin ist, ist aber nicht 50%. Wie kommst du darauf?

Stimmt. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine phänotypisch gesunde Mutter des Säuglings eine Konduktorin ist, ist 66.7% (2/3), wenn es keine weitere Mutationen gibt, oder? Dann könnte die richtige Lösung so folgendes sein:

100% (gesundes Y vom Vater des männlichen Säuglings) x 66.7% (Die Mutter des Säuglings ist Konduktorin) x 50% (Weitergeben von X mit Hämophilie A Gen) = 33%

[daniel.1989]

Verstehe nicht warum vielen die Aufgabe so schwerfällt aber noch ein letztes Mal:

Der Vater ist KRANK, der VATER!!!! Der Bruder des VATERS ist krank. Das heißt der Vater hat ein „kaputtes“ X-Chromosom. Er kriegt aber einen Sohn, daher kriegt der Sohn das Y-Chromosom des VATERS & muss dann das x-Chromosom der MUTTER kriegen, die keine Hämophilie bei den Vorfahren hat = 0% für den SOHN

[Charelisab]

Stimmt. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine phänotypisch gesunde Mutter des Säuglings eine Konduktorin ist, ist 66.7% (2/3), wenn es keine weitere Mutationen gibt, oder? Dann könnte die richtige Lösung so folgendes sein:

100% (gesundes Y vom Vater des männlichen Säuglings) x 66.7% (Die Mutter des Säuglings ist Konduktorin) x 50% (Weitergeben von X mit Hämophilie A Gen) = 33%
Wenn es so wäre, wie du sagst, wären 2/3 aller gesunden Frauen Hämophilie-Konduktorinnen. Das ist aber natürlich nicht der Fall. Die Ratsuchende im Fall hat statstisch gesehen die gleiche Chance wie jede andere gesunde Frau, Konduktorin zu sein, da in ihrer Familie keine Erkrankung bekannt ist... und die ist natürlich nicht 66.7%, sonst wäre die Erkrankung deutlich häufiger.

[rulluralla]

Wenn es so wäre, wie du sagst, wären 2/3 aller gesunden Frauen Hämophilie-Konduktorinnen. Das ist aber natürlich nicht der Fall. Die Ratsuchende im Fall hat statstisch gesehen die gleiche Chance wie jede andere gesunde Frau, Konduktorin zu sein, da in ihrer Familie keine Erkrankung bekannt ist... und die ist natürlich nicht 66.7%, sonst wäre die Erkrankung deutlich häufiger.


Danke für deinen netten Kommentar.

Verstehe. Die Frage ist jedoch eine rein theoritische Stammbaum-Frage, so dachte ich. Ansonsten musste es die statistische Angabe für die Wahrscheinlichkeit der Hämophilie A Gen-mutationen geben.

In dieser Frage gibt es keine genetische Information der Mutter des Säuglings und keine Infos in ihrer Familie auch. Frauen bei der X-chromosomal-rezessiven-Erbgängen sind niemals erkrankt, wenn ihr Vater gesund ist. Dann sieht es so aus, dass ihre Familie alle phänotypisch gesund sind. Aber ob sie eine Konduktorin ist oder homozygot gesund XX hat, ist nicht gesichert. Hier gibt es einen Argumentationspunkt. Man kann deswegen hier nicht 0% sagen.

@daniel1989: Ja. Weil das männliche Säugling ein gesundes Y vom Vater und nur von seiner Mutter ein erkranktes X bekommt, fokusier man auf die genetische Situation der Mutter des Säuglings. Das verstehe ich schon.

[rulluralla]

Wenn es so wäre, wie du sagst, wären 2/3 aller gesunden Frauen Hämophilie-Konduktorinnen. Das ist aber natürlich nicht der Fall. Die Ratsuchende im Fall hat statstisch gesehen die gleiche Chance wie jede andere gesunde Frau, Konduktorin zu sein, da in ihrer Familie keine Erkrankung bekannt ist... und die ist natürlich nicht 66.7%, sonst wäre die Erkrankung deutlich häufiger.


Danke für deinen netten Kommentar.

Verstehe. Die Frage ist jedoch eine rein theoritische Stammbaum-Frage, so dachte ich. Ansonsten musste es die statistische Angabe für die Wahrscheinlichkeit der Hämophilie A Gen-mutationen geben.

In dieser Frage gibt es keine genetische Information der Mutter des Säuglings und keine Infos in ihrer Familie auch. Frauen bei der X-chromosomal-rezessiven-Erbgängen sind niemals erkrankt, wenn ihr Vater gesund ist. Dann sieht es so aus, dass ihre Familie alle phänotypisch gesund sind, aber ob sie eine Konduktorin ist oder homozygot gesund XX hat, ist nicht gesichert. Hier gibt es einen Argumentationspunkt. Man kann deswegen hier nicht 0% sagen, so denke ich.

@daniel.1989: Ja. Weil das männliche Säugling ein gesundes Y vom Vater und nur von seiner Mutter ein erkranktes X bekommt, fokusiert man auf die genetische Situation der Mutter des Säuglings. Das verstehe ich schon.

[Kathy234]

Also die Hämophilie ist ne bekannte und häufige Erbkrankheit (relativ gesehen), und man muss schon wissen, dass es X-chromosomal vererbt wird, aber muss man beim M2 jede genetische Krankheit auswendig kennen und einordnen können? Es sind zig verschiedene autosomal, chromosomal, rezessiv, dominant vererbte Krankheiten, muss man die alle lernen für M2?

[vschwarze]

Danke für deinen netten Kommentar.

Verstehe. Die Frage ist jedoch eine rein theoritische Stammbaum-Frage, so dachte ich. Ansonsten musste es die statistische Angabe für die Wahrscheinlichkeit der Hämophilie A Gen-mutationen geben.

In dieser Frage gibt es keine genetische Information der Mutter des Säuglings und keine Infos in ihrer Familie auch. Frauen bei der X-chromosomal-rezessiven-Erbgängen sind niemals erkrankt, wenn ihr Vater gesund ist. Dann sieht es so aus, dass ihre Familie alle phänotypisch gesund sind, aber ob sie eine Konduktorin ist oder homozygot gesund XX hat, ist nicht gesichert. Hier gibt es einen Argumentationspunkt. Man kann deswegen hier nicht 0% sagen, so denke ich.

@daniel.1989: Ja. Weil das männliche Säugling ein gesundes Y vom Vater und nur von seiner Mutter ein erkranktes X bekommt, fokusiert man auf die genetische Situation der Mutter des Säuglings. Das verstehe ich schon.

Ehrlich gesagt - nachdem die Wahrscheinlichkeit, dass die Mutter zufällig Konduktorin ist, deutlich unter 1% liegt, finde ich schon, dass 0% einigermaßen eindeutig die wahrscheinlichste Antwort ist.




Also die Hämophilie ist ne bekannte und häufige Erbkrankheit (relativ gesehen), und man muss schon wissen, dass es X-chromosomal vererbt wird, aber muss man beim M2 jede genetische Krankheit auswendig kennen und einordnen können? Es sind zig verschiedene autosomal, chromosomal, rezessiv, dominant vererbte Krankheiten, muss man die alle lernen für M2?

Ich sag mal so - wenn du eine 1 im Examen willst, dann schon. Bestehen wirst du aber auch ohne dieses Wissen!