Tag 1 - A104 / B87 - SNP-Array

[Defilee]

Müssten SNPs nicht dem Nachweis von Punktmutationen dienen, also E?

[hommele]

Das sehe ich auch so :)

[CyrusCyrus]

So stehts eig auch bei Amboss, habs mal rauskopiert: SNPs (single nucleotide polymorphism): In der Population auftretende Sequenzvarianten in der DNA, die sich in nur einem Basenpaar unterscheiden. Sie kommen häufig durch Fehler in der DNA-Replikation zu Stande und sind damit Punktmutationen .

[Unregistriert]

Habe auch E gewählt. Im Prinzip kann man mit nem SNP Array auch Mikrodeletionen finden, die bei FISH durchs Netz gehen. Vielleicht die Formulierung der Frage? War ja so in die Richtung „in diesem Fall“. Tendiere nach wie vor zu E, A wäre aber auch möglich.

[Unregistriert]

SNP-Arrays (Single Nucleotide Polymorphism Arrays) können dazu verwendet werden, um chromosomale Aberrationen zu identifizieren, einschließlich Mikrodeletionen.

SNP-Arrays sind in erster Linie dazu konzipiert, Veränderungen in der Genkopienzahl zu identifizieren, was typischerweise auf größere chromosomale Aberrationen hinweist, wie zum Beispiel Deletionen oder Duplikationen von Genabschnitten. Sie sind in der Regel weniger geeignet, um Punktmutationen (kleine Veränderungen in einzelnen Basenpaaren) direkt zu identifizieren, da sie auf der Analyse von genetischen Varianten (SNPs) basieren, die normalerweise mehrere benachbarte Basenpaare abdecken.Für die Identifizierung von Punktmutationen werden in der Regel Sequenzierungstechniken wie Sanger-Sequenzierung oder Next-Generation Sequencing (NGS) verwendet, da diese Technologien in der Lage sind, einzelne Basenpaare zu lesen und somit Punktmutationen nachzuweisen. Mikrodeletionen können ebenfalls mit NGS erkannt werden, insbesondere wenn spezielle Panels oder Algorithmen verwendet werden, um gezielt nach diesen Arten von Veränderungen zu suchen.

[Unregistriert]

Sicherlich anzufechten, es gibt auch zu beidem zahlreiche Artikel bspw. auf Pubmed. Hier war ja nach der nächsten "Standarddiagnostik" gefragt - daher eher vielleicht die Mikrodeletionen als die Punktmutationen, da bei PM das ganze Genom sequenziert werden müsste und das ja eher nicht die nächste Standardiagnostik wäre, auch wenn SNPs gut Einzelnukleodabberation detektieren könne.
Sollte man auf jeden Fall beim IMPP kommentieren!

[MaryAnn3008]

SNP-Arrays (Single Nucleotide Polymorphism Arrays) können dazu verwendet werden, um chromosomale Aberrationen zu identifizieren, einschließlich Mikrodeletionen.

SNP-Arrays sind in erster Linie dazu konzipiert, Veränderungen in der Genkopienzahl zu identifizieren, was typischerweise auf größere chromosomale Aberrationen hinweist, wie zum Beispiel Deletionen oder Duplikationen von Genabschnitten. Sie sind in der Regel weniger geeignet, um Punktmutationen (kleine Veränderungen in einzelnen Basenpaaren) direkt zu identifizieren, da sie auf der Analyse von genetischen Varianten (SNPs) basieren, die normalerweise mehrere benachbarte Basenpaare abdecken.Für die Identifizierung von Punktmutationen werden in der Regel Sequenzierungstechniken wie Sanger-Sequenzierung oder Next-Generation Sequencing (NGS) verwendet, da diese Technologien in der Lage sind, einzelne Basenpaare zu lesen und somit Punktmutationen nachzuweisen. Mikrodeletionen können ebenfalls mit NGS erkannt werden, insbesondere wenn spezielle Panels oder Algorithmen verwendet werden, um gezielt nach diesen Arten von Veränderungen zu suchen.

Kannst du deine Quelle teilen? Dann würden sich Amboss und deine Quelle ja widersprechen und man könnte die Frage anfechten, weil uneindeutig, oder?

[Leona Panosch]

https://link.springer.com/article/10.1007/s11812-019-00094-0

hier steht auch nochmal dass man mikrodeletionen damit nachweisen kann.

[Ulle]

SNP sind zwar im Prinzip "Punktmutationen" (Punktvariante wäre das bessere Wort), allerdings wird in einem SNP-Array ja eine große, aber endliche und vorab festgelegte Anzahl dieser Varianten abgefragt. Bei (eher im Forschungskontext genutzten) 10 Millionen SNPs im Array ist das immer noch nur ein kleiner Bruchteil der Gesamtbasen. Das reicht, um Hinweise auf größere Deletionen oder Insertionen oder bestimmte Haplotypen zu finden. Um eine de novo-Punktmutation zu finden, ist es dann aber eben nicht geeignet. Ich kenne jetzt die Frage und den gesamten Kontext nicht im Detail, aber für den Nachweis zumindest einer de novo-Mutation spielt das SNP-Array keine Rolle. Natürlich kann man ein SNP-Array einsetzen, um häufige Punktvarianten diagnostisch in einem Abwasch abzufragen - z.B. hat zumindest in der Vergangenheit 23andme das genutzt. Damit kann man aber dann Pharmako-Genetik oder häufige Varianten (Faktor 5-Leiden, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, ...) untersuchen - und das alles recht ungezielt und in Deutschland dann auch noch im Rahmen des Gendiagnostik-Gesetzes. Im Moment wirkt es auch mich erstmal so, als wenn die Frage korrekt gestelt wurde und trotzdem Punktmutationen korrekterweise nicht als richtige Antwort angesehen werden kann.

[PJ-Portalerin]

Wow, jetzt müssen wir auch noch die humangenetischen Methoden so durchblicken, dass wir sagen können, es steht zwar so auf Amboss, aber tiefergehende betrachtet ist das falsch. Hätte das am ehesten noch in den anderen klinischen Fächern für vertretbar gehalten, aber bei so nem theoretischen Zeug find ich es echt heftig, wenn man das wirklich so zerdehnen hätte sollen. Hoffe jemand hat es angefochten, wobei diese Gedanken in den drei Kalendertagen gar nicht drin waren.

[PJ-Portalerin]

Hoffe es ist nicht verboten, die Frage hier zu teilen. Sie lautete so:



—> Doch, ist es. Bitte per PN klären.

Gruß, Feuerblick,
MediLearn-Moderatorin.

[Dooly]

Bei Amboss steht gar nichts über SNP-Arrays. Wenn nach Standarddiagnostik und Arrays - SNP-Array oder Array CGH - gefragt wird, geht es um Mikroduplikationen und -deletionen, also Kopienzahlabweichungen. Punktmutationen kann man mit Arrays nicht detektieren und auch keine balancierten Translokationen. Ob etwas de novo, also bei einer Person neu entstanden ist, oder von Eltern vererbt wurde, kann man ausschließlich durch Vergleich mit elterlichen Proben näher eingrenzen. Egal ob Punktmutation oder Kopienzahlabweichung.

[PJ-Portalerin]

—> Doch, ist es. Bitte per PN klären.

Gruß, Feuerblick,
MediLearn-Moderatorin.

Dann tut‘s mir leid, danke fürs Entfernen.

[PJ-Portalerin]

Bei Amboss steht gar nichts über SNP-Arrays. Wenn nach Standarddiagnostik und Arrays - SNP-Array oder Array CGH - gefragt wird, geht es um Mikroduplikationen und -deletionen, also Kopienzahlabweichungen. Punktmutationen kann man mit Arrays nicht detektieren und auch keine balancierten Translokationen. Ob etwas de novo, also bei einer Person neu entstanden ist, oder von Eltern vererbt wurde, kann man ausschließlich durch Vergleich mit elterlichen Proben näher eingrenzen. Egal ob Punktmutation oder Kopienzahlabweichung.

In Amboss Kapitel Humangenetik (Vorklinik) steht, dass es sich bei SNPs (zugegebenermaßen nicht Arrays) um Punktmutationen handelt, was man ja auch aus dem Namen ableiten kann.

[PJ-Portalerin]

Nach (meiner) Logik macht es keinen Sinn, dass der Austausch immer einzelnen Base in der DNA eine Mikrodeletion zur Folge hat, auch wenn durch den Basenaustausch ein Stop-Codon entstehen könnte und es damit nicht weiter geht, aber das kann ja nicht gemeint sein.

[Dooly]

Das SNP in SNP-Array steht nicht für einen Basenaustausch in der DNA Probe, sondern für die Funktionsweise des Arrays. Die Methode heißt einfach so. SNP Array und Array CGH funktionieren unterschiedlich und haben dann unterschiedliche Vor- und Nachteile. Keine von beiden detektiert Punktmutationen. Beide sind derzeit noch in der Routine Methoden für Mikrodeletionen und -duplikationen.

[PJ-Portalerin]

Das SNP in SNP-Array steht nicht für einen Basenaustausch in der DNA Probe, sondern für die Funktionsweise des Arrays. Die Methode heißt einfach so. SNP Array und Array CGH funktionieren unterschiedlich und haben dann unterschiedliche Vor- und Nachteile. Keine von beiden detektiert Punktmutationen. Beide sind derzeit noch in der Routine Methoden für Mikrodeletionen und -duplikationen.

😂😂😂 Da bin ich schön in die Falle getappt, danke für die Erklärung!

[wcl39]

Das SNP in SNP-Array steht nicht für einen Basenaustausch in der DNA Probe, sondern für die Funktionsweise des Arrays. Die Methode heißt einfach so. SNP Array und Array CGH funktionieren unterschiedlich und haben dann unterschiedliche Vor- und Nachteile. Keine von beiden detektiert Punktmutationen. Beide sind derzeit noch in der Routine Methoden für Mikrodeletionen und -duplikationen.

Cool, ich hatte die Frage schon gedanklich aus der Wertung genommen.