Tag 1 A86/B63 - Pat mit erhöhten männlichen Geschlechtshormonen

[papillon92]

Hallo zusammen,

Mich würde interessieren, welche Diagnose ihr dieser Patientin gegeben habt und wieso.
Ich war beim PCO wegen des unauffälligen inneren und äußeren Genitales. Die Zyklusunregelmäßigkeiten, Akne, Hirsutismus und erhöhtes Testosteron sprächen ja auch dafür.

Andererseits sagt die Kreuzstatistik, dass die meisten AGS geantwortet haben. Wäre aber bei einem (Late onset-) AGS nicht zumindest das innere Genitale auffällig?

Man könnte natürlich auch argumentieren, dass die Patientin als schlank beschrieben wird und deswegen kein PCO vorliegt. Allerdings ist eine Insulinresistenz und Übergewicht ja nicht zwingend Bestandteil des PCO (ich bin zum Beispiel auch selbst betroffen und war noch nie im Leben übergewichtig).

Ich bin am überlegen die Frage beim IMPP anzufechten, weil aus dem Falltext mMn nicht die eindeutige Antwort hervorgeht, es könnten sowohl ein Late-onset-AGS als auch ein PCOS sein, oder was meint ihr?

[MotiGaga]

ich habe Klinerfelter angekreuzt, was natürlich falsch ist.

Deine Überlegungen machen Sinn. Du hast eine gute Begründung, warum nicht anfechten! :D

[suew]

Die Patientin würde sowohl die Diagnosekriterien (Rotterdam Kriterien, Kriterien der Leitlinien, NIH Kriterien) für PCOS erfüllen als auch zu einem Late Onset AGS passen. Deshalb sollte man es eigentlich anfechten können.

[VanessaH95]

Bei einem Late Onset AGS ist das innere Genital idR regelrecht entwickelt, durch das Hormongulasch können allerdings die Ovarien von Follikeln durchsetzt sein - in dem Fall ist ein adrenales PCOS/ sekundäres PCOS.
Wie genau war denn die Frage?

[MotiGaga]

Wie ist es geregelt?
Ich habe ja die falsche Antwort angekreuzt. Wenn ihr es anfecteet, und ihr bekommt recht -> die Frage wird z.B. aus der Wertung genommen.

Hat dies für mich auch Vorteile oder für mich keine, weil ich ja die von IMPP gewünschte Antwort nicht angekreuzt habe. Also Vorteile nur für die Leute, die PCOS oder AGS gewählt haben??

Danke

[Lay_la]

Das sollte für dich auch Vorteile haben. Wenn die Frage rausgenommen wird, gibt es ja insgesamt eine Frage weniger im Examen, du hast aber genau so viele richtige Antworten wie vorher. Also hast du prozentual mehr richtige Antworten.

[henrykromet]

Hallo,

Ich habe mich fürs AGS entschieden, weil ja auch eine frühe Pubarche angegeben wurde. Kann ein PCOS das verursachen? Hab verschiedene Quellen gefunden, manche sagen, eine frühe Pubarche sei ein Risikofaktor für die Entwicklung einer PCOS, andere sagen es sei schon ein Frühzeichen des PCOS. Beim AGS wäre es weniger ambivalent und daher "die wahrscheinlichste Ursache" imo.

[Alex_L]

Wie ein Vorredner schon sagte sind die Rotterdam-Kriterien zur formalen Diagnose eines PCOS erfüllt. Jedoch heißt es in der Frage "Welche der folgenden genetisch bedingten Erkrankungen [...]?". Obwohl beim PCOS sicherlich auch genetische Faktoren eine Rolle spielen (in über 20% d.F. hat die Mutter einer Betroffenen ebenfalls PCOS), ist das AGS eine gesichert durch eine Genmutation vererbte Erkrankung. Daher ist hier a.e. nach AGS gefragt, denke ich. Dafür spricht auch die Pubertas praecox bei schlanker Patientin (denn bei Adipositas, wie bei PCOS nicht unüblich, könnte auch hier eine P. praecox auftreten; wobei sie vielleicht seit der Pubarche auch abgenommen hat, schließlich ist sie mittlerweile 19 J. alt).

Es bleibt abzuwarten, wie die Aufgabe final bewertet wird. Ein Nachteil, @MotiGaga, ist bei Herausnehmen der Frage nicht zu erwarten, eher ein Vorteil, da die Bestehensgrenze gesenkt wird.

[suew]

Laut diesem Paper https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28602111/ "Genetics of polycystic ovary syndrome" sind bis zu 70% der PCOS Fälle vererbt.

[Unregistriert]

Allerdings steht zumindest bei Amboss, dass beim PCOS auch nur 50% der Patientinnen adipös sind. Also ist das Verhältnis ziemlich ausgewogen

[davo]

Ist ein wichtiger Aspekt nicht einfach auch, dass PCOS um einige Größenordnungen häufiger ist?

Häufiges ist nunmal häufig. Das ist bei IMPP-Fragen oft ein wichtiger Aspekt.

[Unregistriert]

Ich habe mich für AGS entschieden, u.a. auch weil in der Fragestellung explizit stand "Welche der folgenden GENETISCH bedingten Erkrankungen" und das AGS eben im Gegensatz zum PCOS einen eindeutigen monogenen Erbgang hat

[Unregistriert]

PCOS mit 19 ohne entsprechenden Sono-Befund ist eher ungewöhnlich oder? Auf AGS passt alles, einschließlich „genetisch“ in der Fragestellung. Nur weil sich eine familiäre Häufung findet (wie bei sehr vielen Sachen inkl. Schizophrenie, bipolarer Störung) ist es doch keine genetische Erkrankung.

[davo]

Ich kenne die Frage nicht, und Gyn war sicher nicht meine Stärke im Studium :-)) Aber auch das PCOS dürfte genetisch sein, und es tritt anscheinend meist im Alter von 15-25 auf...

Außerdem bedeutet die Frageformulierung wie sie im Beitrag von 16.11 Uhr genannt wurde ja nahe, dass lt. IMPP alle Antwortmöglichkeiten genetisch bedingt sind. Das ist, wenn die Frage so gestellt wurde, ja eigentlich schon vom IMPP als gegeben anzunehmen.

P.S.: Und ja, nachdem sowohl für die Schizophrenie als auch für die bipolare Störung eindeutige Risikogene identifiziert wurden, würde ich die beiden sehr wohl als genetische Erkrankung ansehen. Genetische Erkrankung bedeutet ja nicht zwingend monogenetische Erkrankung. Und selbst monogenetische Erkrankungen müssen nicht zwingend eine vollständige Penetranz haben.

[Unregistriert]

Hallo zusammen,

Mich würde interessieren, welche Diagnose ihr dieser Patientin gegeben habt und wieso.
Ich war beim PCO wegen des unauffälligen inneren und äußeren Genitales. Die Zyklusunregelmäßigkeiten, Akne, Hirsutismus und erhöhtes Testosteron sprächen ja auch dafür.

Andererseits sagt die Kreuzstatistik, dass die meisten AGS geantwortet haben. Wäre aber bei einem (Late onset-) AGS nicht zumindest das innere Genitale auffällig?

Man könnte natürlich auch argumentieren, dass die Patientin als schlank beschrieben wird und deswegen kein PCO vorliegt. Allerdings ist eine Insulinresistenz und Übergewicht ja nicht zwingend Bestandteil des PCO (ich bin zum Beispiel auch selbst betroffen und war noch nie im Leben übergewichtig).

Ich bin am überlegen die Frage beim IMPP anzufechten, weil aus dem Falltext mMn nicht die eindeutige Antwort hervorgeht, es könnten sowohl ein Late-onset-AGS als auch ein PCOS sein, oder was meint ihr?

Hi, hatte auch ähnliche Gedanken, aber in der Frage stand ja „welche der folgenden genetisch bedingten Erkrankungen..“. Daher müsste eigentlich eher C richtig sein?

[Unregistriert]

Der Fragentext lautet: "Welche der folgenden genetisch bedingten Erkrankungen ist die wahrscheinlichste Ursache des klinischen Androgenexzess"

Ich bin mir nicht sicher ob man basierend auf dieser Fragestellung korrekt rückschließen kann dass alle gelisteten Erkrankungen zwingend genetisch bedingt sind. Das ist denke ich auch schlicht falsch, PCOS ist zwar mit gewissen Genveränderungen assoziiert aber hat einen (mindestens) multifaktoriellen polygenetischen Erbgang mit inkompletter Penetranz und variabler Expressivität: ein Genotyp alleine erklärt noch nicht das Auftreten von PCOS (anders als bei AGS oder allen anderen genannten genetisch-bedingten Erkrankungen mit kompletter Penetranz), daher kann man da nicht von genetisch BEDINGT sprechen.

Daher kann man die Frage sicher anfechten, aber ich denke nicht dass E) definitiv richtig ist.

[Unregistriert]

Wenn eine Frage entfernt wird, bei der du nach Musterlösung eigentlich einen Punkt erhalten hättest, wird dir dieser Punkt "gutgeschrieben" (Nachteilsausgleich nach §14 (4) der AppO)

[Unregistriert]

Ich bin mir fast sicher, dass AGS richtig ist. Ihr habt hier schon mehrfach mit den Rotterdamm-Kriterien argumentiert, aber zumindest laut Amboss ist eines der Kriterien multiple Zysten in den Ovarien (mind. 20 in einem Ovar). Laut Fallbericht sind äußerens und INNERES Genitale unauffällig - dazu zählen m.M.n. auch die Ovarien. Damit wäre ein PCOS ausgeschlossen.

[Unregistriert]

Ich bin mir fast sicher, dass AGS richtig ist. Ihr habt hier schon mehrfach mit den Rotterdamm-Kriterien argumentiert, aber zumindest laut Amboss ist eines der Kriterien multiple Zysten in den Ovarien (mind. 20 in einem Ovar). Laut Fallbericht sind äußerens und INNERES Genitale unauffällig - dazu zählen m.M.n. auch die Ovarien. Damit wäre ein PCOS ausgeschlossen.

Ne um die Rotterdam Kriterien zu erfüllen reichen 2/3 also ihre Zyklusunregelmäßigkeiten und der androgenüberschuss

[Unregistriert]

Die polyzystischen Ovarien können bei PCOS auch fehlen! Ich hatte eher andersrum gedacht, dass bei AGS (auch bei der Late-onset-Form) ja oft genitale Auffälligkeiten zumindest im Sinne einer Klitorishypertrophie vorliegen, und es dementsprechend eher PCOS ist?