Tag 1 - A38/B38 Homozygotie bei heterozygoten Eltern

[morbusmeulengrachtultra]

Hey zusammen,
wollte mal kurz fragen, was eure Meinung zur Frage Vererbung Faktor V Leiden Mutation ist.
Beide Eltern des Ratsuchenden sind ja heterozygot für die Faktor-V-Mutation, gefragt wird die Wahrscheinlichkeit, dass der Ratsuchende homozygot ist.
Als richtig steht Harvey-Weinberg-Gesetz drin, allerdings wird das ja verwendet um die Heterozygotenhäufigkeit in der Gesamtpopulation bei bekannter Prävalenz grob zu errechnen. Das ist aber doch gar nicht gefragt, wir wissen ja, dass die Eltern heterozygot sind. Wäre nicht die Spaltungsregel (2. mendelsche Regel) die gesuchte https://de.wikipedia.org/wiki/Mendelsche_Regeln ?

Sagt mal gerne eure Meinung, vllt steh ich auch auf dem Schlauch :)

[Unregistriert]

Sollte meines Erachtens auch die Spaltungsregeln sein. Harvey-Weinberg-Gesetz macht keinen Sinn.

[balena2011!]

Da lese ich mal mit, ich hatte den gleichen Gedanken - hatte zwischen Mendel und Hardy geschwankt, Hardy berechnet ja aber die Wahrscheinlichkeit in der Population.. v

[Unregistriert]

Sehr richtiger Einwand, kann ich nur so unterschreiben... nur leider bei der falschen Frage kommentiert :)

[Unregistriert]

Genau, Hardy-Weinberg ist für Populationen. Dementsprechend wäre ich auch für Spaltungsregel.

Ich frage mich bei der Follow-Up-Frage vielmehr, ob man bei der A-priori-Wahrscheinlichkeit den homozygoten Fall nicht mitzählen soll, da der Ratsuchende ja "gesund" ist. Wenn er homozygot wäre, könnte man vermuten, dass man ihn mit einem 50- bis 80-fach erhöhtem Thromboserisiko nicht als gesund bezeichnen würde(?). Würde man nun den homozygoten Fall ausschließen, wären 66% statt 75% richtig.

Letzte Anmerkung: Derzeit heißt es im Titel Tag 2, nicht Tag 1.

[Unregistriert]

Da man ja aber auch heterozygot schon ein erhöhtes Risiko hat macht es bei dieser Erkrankung meiner Meinung nach keinen Sinn den Homozygoten Fall als "krank" auszuschließen. Das ergibt nur bei autosomal rezessiven Erkrankungen Sinn, - Faktor-5-Leiden ist ja kodominant.

[Unregistriert]

Hier wird in der Prognose von (B) als richtiger Antwort ausgegangen. Ich bin mir allerdings sehr sicher, dass man mit dem Hardy-Weinberger Gesetz nur den Anteil der heterozygoten Träger eines veränderten Allels in der Bevölkerung berechnen kann und NICHT das individuelle Risiko zu heterozygoter Träger zu sein, bei bekanntem Allel Status der Eltern. Hier greift die Spaltungsregel (2. Mendel'sche Regel):
Die Kinder von Eltern, die für ein bestimmtes Merkmal beide heterozygot sind, sind nicht alle gleich bzgl. dieses Merkmals. Stattdessen findet man verschiedene Kombinationen der Allele: ¼ der Kinder ist homozygot für das dominante Allel, ¼ der Kinder homozygot für das rezessive Allel und ½ der Kinder heterozygot. Der Genotyp teilt sich also auf im Verhältnis 1:2:1.

[Unregistriert]

Kann jemand den Titel ändern, weil es hier um Tag1 geht? Bei der Auswertung wurde deshalb falsch verlinkt.

[Unregistriert]

Bin auch ganz klar für die 66%.
Wenn jemand homozygot Faktor-V-Leiden hat, kann man meiner Meinung nach nicht im Text schreiben "Er ist gesund."
Also sorry, aber das ist er halt nicht 😂.

[Unregistriert]

Naja solange er keine Thrombose hatte ist er nun Mal gesund, wenn du rauchst hast du schließlich auch ein zig-fach höheres Risiko für nen Lungen ca und geltest trotzdem als gesund solange dieser Fall nicht eingetreten ist.
Es geht m.E. um den Phänotyp, und der ist nun Mal gesund im Hinblick auf Manifestation des homozygoten Faktor V Genotyp.

[dmm52]

Also laut Amboss paar auch Hardy-weinberg:
Abschätzung des Erkrankungsrisikos eines Kindes bzgl. eines rezessiv vererbten Merkmals, wenn der Genotyp der Eltern unbekannt, aber die Zahl der homozygoten Merkmalsträger in der Population bekannt ist

->Berechnung mit Hardy-Weinberg-Gesetz: p2 + 2pq + q2 = 1 (= 100%)

[margarete_n]

Naja solange er keine Thrombose hatte ist er nun Mal gesund, wenn du rauchst hast du schließlich auch ein zig-fach höheres Risiko für nen Lungen ca und geltest trotzdem als gesund solange dieser Fall nicht eingetreten ist.
Es geht m.E. um den Phänotyp, und der ist nun Mal gesund im Hinblick auf Manifestation des homozygoten Faktor V Genotyp.


Hm ne das sehe ich anders. Die Thrombose ist für mich eine Komplikation der Krankheit Faktor-V-Leiden. Ich kann also krank sein (und mehr krank als homozygot geht nunmal nicht), aber trotzdem noch keine Thrombose im Sinne einer Komplikation erlitten. In anderen Worten: Erbliches Faktor-V-Leiden definiert sich bzw. bekommt man ja nicht erst dann diagnostiziert, wenn es auch eine Thrombose gab.

Und der Vergleich mit Rauchen hinkt ein bisschen, weil es eine selbst zugeführte Risikoerhöhung durch Verhalten statt Vererbung ist. (Und trotzdem kannst du sogar Rauchen im Sinne von Nikotinabhängigkeit als Krankheit klassifizieren - auch dann musst du nicht erst ein LungenCa haben um die Diagnose zu bekommen...)