Tag 2 A4/ B19 - Diagnostik bei Long-QT-Syndrom

[papillon92]

Laut Auswertung haben die meisten C angekreuzt (molekulargenetische Testung).
Ich wäre eher bei B (Mg-Bestimmung), da Elektrolytstörungen laut Amboss bei neu diagnostiziertem Long-QT-Syndrom dringlich ausgeschlossen werden sollten, da diese die Arrythmien triggern. Die molekulargenetische Testung wäre doch dann zwar indiziert (aufgrund der Mutter), aber eher nachrangig, oder?

[Alex_L]

Uff, an Mg hab ich gar nicht gedacht tbh, aber klingt plausibel. Die mehrheitsrichtige AW mit der molekulardiagnostischen Testung ist aber m.E. eher nicht richtig. Denn selbst bei V.a. eine hereditäre (hypertrophe) Kardiomyopathie (u.a. durch Betablocker der Mutter), ist eine genetische Testung bei Kindern unter 18 Jahren nur in Ausnahmefällen indiziert (vgl. LL Primäre Kardiomyopathien, S. 5f. [1]). Zur Erstdiagnostik ist ein Echo das Mittel der Wahl. Eine HKU ist bei V.a. obstruktiver Komponente indiziert.

Der Patient war 5 J. alt, insofern ist die Gentestung eher nicht richtig. Und da die Folgefrage enthält "bei Bestätigung der Verdachtsdiagnose" ist denke ich auf die Kardiomyopathie hin zu diagnostizieren. Denn keine der AWs in der Folgefrage passt wirktlich zu einem Mg-bedingten Long-QT. Die Richtigantwort hier ist indes viel mehr die Betablocker-Therapie zu starten (vgl. Amboss "alle Patienten" erhalten zur Verbesserung der diast. Funktion einen BB oder Ca-Kanalblocker).

[1] - https://www.dgpk.org/wp-content/uploads/18-LL-Primaere-Kardiomyopathien.pdf

[Unregistriert]

Sehe ich auch so. Zumal es doch auch nicht 100% sicher ist, ob die Mutter wirklich ein long qt hatte und nicht z.B. nur einen Myokardinfarkt und ß-Blocker aufgrund einer anderen Indikation.

[papillon92]

Laut Amboss gehört eine HKU überhaupt nicht zur Primärdiagnostik bei Long-QT:

"Familienanamnese: Synkopen, plötzlicher Herztod bei nahen Verwandten (meist autosomal-dominante Vererbung)
Medikamentenanamnese: Identifikation von QT-Zeit-verlängernden Medikamenten (Ausschluss eines medikamenteninduzierten LQTS, ggf. Risikominderung durch Absetzen)
EKG: Verlängerung der QTc-Zeit auf >440 ms (Männer) bzw. >460 ms (Frauen)
T- und U-Wellen-Veränderungen bei einigen Subtypen [2]
Laboranalyse: Ausschluss sekundärer Ursachen: Elektrolyte (Elektrolytentgleisungen, insb. Natrium-, Kalium-, Magnesium- und Calciumstörungen, können einerseits zu einem erworbenen LQTS führen, andererseits erhöhen sie bei angeborenem LQTS das Risiko schwerer HRST drastisch.)
Genetische Testung"

[hefegebaeck]

Das Long-QT-Syndrom kann lebensgefährliche Arrythmien auch schon im Kindesalter verursachen und deswegen wäre in diesem Fall eine diagnostische (!) genetische Testung angemessen. Betablocker werden auch bei Long-QT gegeben.
Es handelt sich hierbei vermutlich um ein erblich bedingtes Long-QT-Syndrom, was durch eine Mutation in einem der Gene, die den Kaliumkanal codieren, ausgelöst wird.

[Isolde77]

Habe das auch angekreuzt aber Elyte wie Magnesium werden im EDTA oder HeparinBlut bestimmt und nicht im Serum.

[papillon92]

Habe das auch angekreuzt aber Elyte wie Magnesium werden im EDTA oder HeparinBlut bestimmt und nicht im Serum.

Doch, Mg wird im Serum bestimmt. Steht sogar bei der Laborwerttabelle in der Bildbeilage nochmal dabei.

[Isolde77]

Oh, das ist ja toll.
Dann müsste es passen!

[Unregistriert]

Und da die Folgefrage enthält "bei Bestätigung der Verdachtsdiagnose" ist denke ich auf die Kardiomyopathie hin zu diagnostizieren. Denn keine der AWs in der Folgefrage passt wirktlich zu einem Mg-bedingten Long-QT.

Im Fragetext steht "Verdachtsdiagnose Long QT", vermutlich ist das mit "Verdachtsdiagnose" in der Folgefrage gemeint. Und keine der AW passt zu einem Mg-bedingten Long QT weil er ein erblich bedingtes Long QT hat. Oder würdest du sagen, die Mutter mit plötzlichem Herztod und auf Betablockern (Long QT Therapie) hatte was ganz anderes und der 8jährige (keine Medikamente, gesund) hat Long QT "zufällig" wegen Elektrolytentgleisung?

Die Frage "Welche diagnostische Maßnahme" ist komisch, zumal da "am ehesten" und nicht "vordringlich" oder "als erstes" steht. Vermutlich sind B und C dann beide richtig (C nur wenn B nichts bringt) und die Frage wird rausgenommen, wenn sich genügend Leute beschweren.

[Unregistriert]

Also es gibt auch das Kapitel „angeborenes Long QT Sydrom“. Das ist wohl genetisch bedingt (Autosomal dominant laut Amboss) und unter Klassifikation sind tausend Gene angegeben und bei Anmnese steht plötzlicher Herztot eines Verwandten. Unter Diagnostik steht auch es sollte eine genetische Testung erfolgen.

[Bonnerin]

Kenne die Frage nicht, aber grundsätzlich würde ich zunächst auch eine Elektrolytstörung ausschließen. BGA oder Laborprobe geht schnell und Abweichungen können gut behoben werden.


Habe das auch angekreuzt aber Elyte wie Magnesium werden im EDTA oder HeparinBlut bestimmt und nicht im Serum.

Weniger für die Frage direkt als eher für das Leben:

Man kann die Elektrolyte aus Heparin (klassisch als LiHep) oder Serum messen. Ein Lithiumspiegel aus dem LiHep ginge natürlich nicht.

EDTA ist im Regelfall als Kalium-EDTA im Röhrchen vorgelegt und enthält damit Kalium. Zudem wirkt es als "Ionenfänger" für zweiwertige Ionen wie Mg2+, Ca2+ oder Fe2+. Würde man nun entweder fälschlich aus EDTA-Plasma messen (oder irgendjemand hat mutwillig EDTA-Blut ins LiHep oder Serum umgeschüttet, da die Abnahme schwer war) misst man Quatsch bei den Elektrolyten - man kann eine Hyperkaliämie, Hypocalciämie und Hypomagnesiämie erwarten, die in der Ausprägung nicht mit dem Leben vereinbar sind.

[A97]

Im vorliegenden Fall trat die Synkope erstmals während einer körperlichen Anstrengung auf, und die Mutter des Kindes ist plötzlich verstorben, wobei keine weiteren Angaben zu ihrem Alter gemacht wurden. Außerdem nimmt die Mutter des Kindes ß-Blocker ein, und das EKG in der Notaufnahme wurde zum ersten Mal durchgeführt. Informationen über die Medikamente des Kindes fehlen, und die Diagnose wurde nur als Verdachtsdiagnose in der Notaufnahme gestellt.

Angesichts der Erstmanifestation der Synkope und der potenziellen Verdachtsdiagnose auf das Long-QT-Syndrom sind umfangreiche diagnostische Maßnahmen erforderlich, um mögliche Fehldiagnosen zu vermeiden und eine umfassende Beurteilung sicherzustellen.

Im Falle des Verdachts auf Long-QT-Syndrom wären folgende weitere diagnostische Schritte zu erwägen:

Eine umfassende Familienanamnese, um mögliche genetische Veranlagungen zu identifizieren. (Quelle: AMBOSS)
Eine genaue Medikamentenanamnese, um potenzielle Auslöser der Synkope zu erkennen.
Laboranalyse, einschließlich der Untersuchung von Elektrolyten wie Magnesium, da diese von entscheidender Bedeutung sind und auch bei der Diagnose des Long-QT-Syndroms berücksichtigt werden müssen. (Quelle: PubMed Central)
Genetische Testung bei Verdacht, obwohl dies bei Minderjährigen streng geregelt ist, jedoch eine wichtige diagnostische Maßnahme darstellt. (Quelle: AMBOSS)
Eine Risikobewertung anhand des Schwarzer-Scores, wobei das Fehlen von Angaben zum Alter der Mutter die genaue Messung der Long-QT-Zeit beeinträchtigen könnte. Dieser Score wird wie folgt berechnet: 2 Punkte für Synkope mit Stress, 1 Punkt für einen betroffenen männlichen Patienten und 0,5 Punkte, wenn das Alter der Mutter unter 30 Jahren liegt. Es ist wichtig zu beachten, dass das Fehlen genauer Informationen zur QT-Zeit und dem Alter der Mutter als mittelgradig unsicher angesehen werden kann und somit die Risikobewertung beeinflussen könnte, was zu einer mittelgradigen Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen des Long-QT-Syndroms führen könnte. (Quelle: AER-Journal)
Es ist anzumerken, dass ein hoher Wert des LQTS-Diagnose-Scores eine grundsätzliche Empfehlung für einen Gentest darstellt. Die Unsicherheit bei der Diagnose könnte jedoch eine zusätzliche Herzdurchführung wie beispielsweise eine Herzkatheteruntersuchung erforderlich machen, um andere angeborene Herzfehler auszuschließen, bevor eine genetische Testung durchgeführt wird. (Quelle: Deutsche Herzstiftung)

Mit der Formulierung der Frage ist man unsicher, ob es danach gefragt, was soll man als Nächstes in der Notaufnahme oder einfach allgemein machen, oder was soll man machen um die Verdachtsdiagnose zu sichern.
Ich finde Formulierung und Fehlen an wichtige Infos macht mehrere Möglichkeiten als Möglich

[nebenwirkung]

Wenn du es beim IMPP einreichen möchtest (hier möglich: https://www.impp.de/pruefungen/allgemein/pr%C3%BCfungskommentare.html), würde ich die Quellen idealerweise noch in eindeutige Literaturverweise (wie bei der Doktorarbeit) verwandeln, also genau wo man diese finden kann. PubMed Central wird dem IMPP wahrscheinlich nicht ausreichen. Bei AMBOSS sollte am besten auch das zugehörige AMBOSS-Kapitel inkl. Sub-Kapitel genannt werden. Hier ein Thread, an dem man sich gut orientieren kann: https://www.medi-learn.de/foren/showthread.php?106517-Fragen-anfechten-How-to-und-Beispielargumentationen

[M2F24]

Im vorliegenden Fall trat die Synkope erstmals während einer körperlichen Anstrengung auf, und die Mutter des Kindes ist plötzlich verstorben, wobei keine weiteren Angaben zu ihrem Alter gemacht wurden. Außerdem nimmt die Mutter des Kindes ß-Blocker ein, und das EKG in der Notaufnahme wurde zum ersten Mal durchgeführt. Informationen über die Medikamente des Kindes fehlen, und die Diagnose wurde nur als Verdachtsdiagnose in der Notaufnahme gestellt.

Angesichts der Erstmanifestation der Synkope und der potenziellen Verdachtsdiagnose auf das Long-QT-Syndrom sind umfangreiche diagnostische Maßnahmen erforderlich, um mögliche Fehldiagnosen zu vermeiden und eine umfassende Beurteilung sicherzustellen.

Im Falle des Verdachts auf Long-QT-Syndrom wären folgende weitere diagnostische Schritte zu erwägen:

Eine umfassende Familienanamnese, um mögliche genetische Veranlagungen zu identifizieren. (Quelle: AMBOSS)
Eine genaue Medikamentenanamnese, um potenzielle Auslöser der Synkope zu erkennen.
Laboranalyse, einschließlich der Untersuchung von Elektrolyten wie Magnesium, da diese von entscheidender Bedeutung sind und auch bei der Diagnose des Long-QT-Syndroms berücksichtigt werden müssen. (Quelle: PubMed Central)
Genetische Testung bei Verdacht, obwohl dies bei Minderjährigen streng geregelt ist, jedoch eine wichtige diagnostische Maßnahme darstellt. (Quelle: AMBOSS)
Eine Risikobewertung anhand des Schwarzer-Scores, wobei das Fehlen von Angaben zum Alter der Mutter die genaue Messung der Long-QT-Zeit beeinträchtigen könnte. Dieser Score wird wie folgt berechnet: 2 Punkte für Synkope mit Stress, 1 Punkt für einen betroffenen männlichen Patienten und 0,5 Punkte, wenn das Alter der Mutter unter 30 Jahren liegt. Es ist wichtig zu beachten, dass das Fehlen genauer Informationen zur QT-Zeit und dem Alter der Mutter als mittelgradig unsicher angesehen werden kann und somit die Risikobewertung beeinflussen könnte, was zu einer mittelgradigen Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen des Long-QT-Syndroms führen könnte. (Quelle: AER-Journal)
Es ist anzumerken, dass ein hoher Wert des LQTS-Diagnose-Scores eine grundsätzliche Empfehlung für einen Gentest darstellt. Die Unsicherheit bei der Diagnose könnte jedoch eine zusätzliche Herzdurchführung wie beispielsweise eine Herzkatheteruntersuchung erforderlich machen, um andere angeborene Herzfehler auszuschließen, bevor eine genetische Testung durchgeführt wird. (Quelle: Deutsche Herzstiftung)

Mit der Formulierung der Frage ist man unsicher, ob es danach gefragt, was soll man als Nächstes in der Notaufnahme oder einfach allgemein machen, oder was soll man machen um die Verdachtsdiagnose zu sichern.
Ich finde Formulierung und Fehlen an wichtige Infos macht mehrere Möglichkeiten als Möglich


Fechtest du es so an? Danke für dein Engagement!

[A97]

Ich bin grad jetzt beschäftigt, kann jemand bitte es besser mit den Quellen organisieren und fechten
Danke

[Andreas11dk]

Soweit ich weiß, war der Kapitel des Long-QT-Syndroms nicht im Lernplan enthalten, daher eine der schwierigeren Fragen oder? Oder habt ihr alle den Kapitel trotzdem gelernt?🤔🤦🏼

[nie]

Bei Amboss steht, dass das Kapitel Teil des M2 Lernplans ist… :-nix

[Andreas11dk]

Klick auf den Kapitel (in der Amboss App), es wird unten bei “enthalten in” keinem bestimmten Tag des Lernplans zugeteilt, das heißt, kein Teil des Lernplans. Es gibt unzählige Kapitel die unten als Teil des Lernplans genannt werden, aber keinem Tag des Lernplans gehören, heißt das, man muss die dann auch lernen? neben den 862 Kapiteln die schon offiziell Bestandteil des Lernplans sind?

Im Laufe des Lernplans war ich auf etliche Kapitel gestoßen, die an keinem Lerntag zu finden waren, zB Mekoniumaspirationssyndrom oder Kurzdarmsyndrom oder disseminierte intravasale Koagulopathie oder Patientenlagerung im OP, unter anderem, bei all diesen Kapiteln steht “Teil des Examens-Lernplans” sind aber an keinem einzigen Lerntag zu finden 🤔🤦🏼viele haben mir damals gesagt, lern solche Kapitel nicht, nur die Kapitel die an dem jeweiligen Tag vorgesehen sind und fertig.🤷
Warum macht Amboss sowas mit uns? Wenn man diese Sachen unbedingt lernen muss, dann müssen sie ganz normal in den Lernplan einbezogen werden.