H 24 Tag 1 A101/ B82 Polyposis coli

[Unregistriert]

Bei MUTYH Mutation sind Polypenanzahlen zwischen 10 und 100 zu erwarten. Bei APC Mutation wären es deutlich mehr. Daher eher Antwort mutyh?

[Unregistriert]

APC ist allerdings autosomal-dominant und MUTYH nicht oder?

[Unregistriert]

Im Fall wurde allerdings darauf hingewiesen, dass eher von einer autosomal dominanten Vererbung auszugehen ist. MUTYH wird autosomal rezessiv vererbt laut Amboss.

[MedFreak30]

MUTYH ist aber autosomal-rezessiv

[Unregistriert]

In der Frage steht wortwörtlich "Die hereditären Polyposis-Syndrome folgen überwiegend einem autosomal-dominanten Erbgang, passend zur Anamnese des Patienten." und nicht, dass davon auszugehen sei..
Gemessen an der Anzahl der Polypen (10 und ein paar mehr??) finde ich das MUTYH auch richtig sein kann..

[Unregistriert]

Ich finde die Frage ist uneindeutig gestellt.
Wenn man davon ausgeht, dass der Vater FAP hat, ist die (erste?) Kolo bei einem 19 jährigen zu spät. Hier soll zwischen dem 15 und 19 LJ bereits die Kolektomie erfolgen.
Ebenfalls schließt die Fagestellung mit "überwiegend autosomal dominant" eine autosomal rez. Vererbung nicht aus.
>10 Polypen kann 11, 100 oder 1000 bedeuten -> APC und MUTYH möglich.