H24 M2 Tag 2 A15 / B55 - genetische Untersuchung

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lt Amboss stimmt hier C (nur durch Fachärzte und speziell qualifizierte...)

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... allerdings steht in der Frage auch vorrangig, und bevor man sich fragt wer den Test durchführend darf steht mmn die Frage ob er auch sinnvoll ist und das ist er in diesem Fall ja nicht da die Großeltern gesund sind und der Test sinnlose Überdiagnostik wäre

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Es gibt aber auch keinerlei Indikation für irgendeine Gen-Diagnostik

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Medizinisch sinnvoll ist es trotzdem nicht und die Antwort untersagt ja nicht, dass sie sich nicht trotzdem bei einem Facharzt der Humangenetik testen dürfen. Beide sollten richtig sein.

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Ja gut, aber selbst wenn es klinisch nicht sinnvoll ist KANN der Facharzt für Humangenetik das beauftragen und dann wären ja 2 Antworten richtig und damit irgendwie auch anfechtbar oder?

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Hingegen, ist für den CTG-Repeat eine Antizipation beschrieben, wodurch ein noch klinisch gesunder (Groß-)Elternteil auch noch im Verlauf erkranken könnte. Daher wäre eine prädiktive Testung denkbar...

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Ich hab im wesentlichen nach Ausschlussprinzip geantwortet: C ist ziemlich sicher nicht falsch; bei E könnte es aber durchaus sinnvoll sein wenn es noch weitere Angehörige (Kinder, Neffen/Nichten) gibt, die von der Krankheit betroffen sein können, daher denke ich, dass C eher richtig ist

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Aber bei asymptomatischen Myotonie Konduktoren gibt es Reizleitungsstörungen am Herzen, also wäre es medizinisch schon sinnvoll den Test durchzuführen und diese Komplikation frühzeitig zu entdecken.

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Stimmt doch nicht, dass die prädiktive Diagnostik bei Großeltern unsinnig ist. Mit geringer Penetranz kann die Krankheit auch im Alter zu Problemen führen und man weiß ja nicht, wie alt die Großeltern sind. Die können auch 50 Jahre alt sein, bei denen die prädiktive Diagnostik genau so viel gerechtfertigt ist wie bei der Mutter.

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Also im Gesetz und bei der Ärztekammer steht nicht einmal, dass prädiktive tests bei Verwandten 1. Grades eine Konsequenz haben müssen. Aber sie stehen den Verwandten zu. Daher würde ich sagen, dass die Großeltern sehr wohl ein Recht auf den Test haben, auch wenn er keine Konsequenz hat, da ihre Tochter (Verwandte 1. grades) die Mutation aufweist

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Faktisch ist C aber eindeutig richtig. Und andersherum gefragt, wieso sollte der Gentest nicht medizinisch sinnvoll sein?
Laut der DMG kann sich die Erkrankung "bei wenigen DM1-Patienten ... auch erst in einem höheren Lebensalter, z. B. mit einer Linsentrübung" manifestieren.
https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/myotone-dystrophie

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Nur Humangenetiker dürfen prädiktive Tests in Auftrag geben, aber jeder Arzt darf zur Diagnostik einen solchen Test veranlassen. Demanch stimmt nur E.

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Keine Diagnostik ohne Konsequenz!
also müsste E richtig sein

[franziska_k]

C ist richtig. Allerdings ist ein Gentest medizinisch bei den Großeltern nicht sinnvoll. Was hat es für eine Konsequenz, wenn nun entdeckt wird, dass sie das Gen in sich tragen? Die Kinder sind geboren und wenn die Großeltern nicht vorhaben, sich weiter fortzupflanzen, hat es medizinisch keinen Grund. Objektiv mag es allerdings für die Familie sinnvoll zu erscheinen. Ich werde die Frage definitiv anfechten.

[ConjureDreams14]

Das IMPP spielt sehr oft mit einzelnen, wegweisenden Wörtern in der Fragestellung. Der Wortlaut ist hier: "Was ist hinsichtlich der Durchführung dieser Untersuchung vorrangig zu beachten.

Bevor ein FA für Humangenetik den Gentest macht, sollte man sich vorrangig dafür entscheiden, dass (E) ein Gentest bei den gesunden medizinisch nicht sinnvoll ist.

Es wurde nicht, wie oft gefragt, welche Aussage am ehesten zu stimmt.

[momo300]

Die Frage war ja nicht, was der Humangenetiker kann. In dem gegebenen Fall ist am ehesten richtig, dass es medizinisch nicht sinnvoll ist. Das heißt ja nicht, dass die anderen Antwortmöglichkeiten falsch sein müssen. Am besten passt mMn E (Indikation vor Diagnostik).

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Ist ja nicht ausgeschlossen, dass Oma und Opa ihr Kindchen mit 16 bekommen haben, jetzt Ende 40 sind und beschlossen haben, dass ein Nesthäkchen ganz nett wäre um dem Enkelchen Gesellschaft zu leisten. Dann wäre eine prädiktive Testung absolut indiziert.

[M15550ph13]

Hinzu kommt , das bspw. laut Orphanet DM1 mit einem erhöhten Krebsrisiko einhergeht und die Erkrankung auch noch im hohen Alter auftreten kann, somit eine Testung schon eine gewisse Relevanz hat. Eventuell ist es auch für die psychische Gesundheit der Großeltern hilfreich zu wissen ob sie die Mutation haben oder nicht. was zusätzlich medizinisch sinnvoll ist. In dieser Laboranforderung der Uni Magdeburg wird die „prädiktive Diagnostik auf DM1 bei volljährigen Ratsuchenden bei positiver Familienanamnese“ u.a. als Indikation für eine Testung genannt. https://ihg.med.ovgu.de/unimagdeburg_mm/Downloads/Institute/IHG/Molekulargenetik/DM1.pdf
Und die DGM schreibt auf Seite 9: „ Bei vorhandenem Erkrankungsrisiko bei erkrankten Familienangehörigen ist eine molekulargenetische Diagnostik sinnvoll, auch wenn noch keine klinischen Symptome vor-liegen. Dadurch werden Weichen für rechtzeitige interdisziplinäre fachärztliche und fachtherapeutische Betreuungen (neurologisch, internistisch, physio- und ergotherapeutisch, logopädisch) gestellt, damit z. B. eine lebensgefährliche Reizleitungsstörung des Herzens frühzeitig behandelt wird.“
https://www.dgm.org/sites/default/files/2023-01/Myotone%20Dystrophie%20Typ%201_Handbuch%20_2022_0. pdf

Aber unabhängig von der Diskussion ob eine Testung jetzt medizinisch sinnvoll ist oder nicht, ist die Aussage, dass jeder Facharzt für Humangenetik den Test veranlassen kann, ja trotzdem korrekt.

[A97]

Es war auch ja doch bei der Mutter ein milder Verlazf, was sie am Anfang der Anamnese verneint hat.und am Ende wurde es festgestellt dass sie schon Symptome hatte.
Es kann dann auch das selbe milde Symptom bei den Großeltern sein. Und dementsprechend Sie können auch einengrauer Start entwickeln. Oder auch schwere kardinale Probleme nicht rechtzeitig erkennen können.

Alter von den Großeltern nicht gegeben. Daher definitiv C nicht falsch ist .