H 24 M2 Tag 3 A50/ B 61 – Mutation erfolgen Ganzkörper

[Desiree*]

Bei Vorliegen der Mutation erfolgen Ganzkörper- und Schädel-MRTs ab Geburt jährlich. Somit hat die Mutation bereits vor dem 18. Geburtstag klinische Relevanz und sollte daher auch davor überprüft werden.

[Unregistriert]

aber müssen die Kinder nicht Einverstanden sein? Kann ja nicht Einfach testen wenn die nicht wollen

[Unregistriert]

Doch, man sollte in dem Fall so früh wie möglich testen, weil bei p53 Mutation bereits vor dem 10. Lebensjahr Malginome auftreten können.

[Unregistriert]

die kinder sind 2 jahre alt, was sollen die entscheiden? die werden ja auch geimpft, wenn die eltern das wollen und haben da auch kein mitspracherecht (wie auch als toddler!). das entscheidet der sorgeberechtigte.

[leini1803]

"Zur Diagnosestellung werden die Chompret-Kriterien verwendet.[2][3] Die Diagnose wird gestellt bzw. eine p53-Testung ist bei folgenden Konstellationen indiziert:

Auftreten eines Tumors des LFS-Spektrums bis Ende des 45. Lebensjahrs und mindestens ein Verwandter ersten oder zweiten Grades mit Tumor des LFS-Spektrums im Alter bis 55 Jahre (eine Ausnahme bildet das Mammakarzinom, wenn auch bei der Indexperson ein Mammakarzinom vorliegt), oder multiplen Tumoren
Auftreten mehrerer Tumore (Ausnahme Mammakarzinom), von denen zwei zum LFS-Spektrum gehören und der erste Tumor im Alter < 45 Jahre aufgetreten ist
Auftreten eines Nebennierenrinden-Tumors oder Tumor des Plexus choroideus, unabhängig von der Familienanamnese
Brustkrebs im Alter < 30 Jahre
Bestätigt wird die Diagnose durch den Nachweis einer p53-Mutation. Diese wird allerdings nicht in allen Fällen gefunden."

Laut diesen Chompret-Kriterien werden sie NICHT direkt getestet weil "nur" der Vater den Tumor hat. Mehr Infos über die genauen Erkrankungen/Tumore der Verwandschaft haben wir nicht

[Unregistriert]

Ich würde sagen, diese Frage sollte man anfechten,denn eine Antwort ist nicht möglich mit den vorliegenden Infos.

[Al.Y]

Es geht hier doch um eine Keimbahntestung der Kinder und nicht um eine somatische Mutation also macht das erst bei Kinderwunsch Sinn ergo wann die Kinder wollen

[KlozapinToilette]

Leute, das ist einfach eine Altfrage, in der schon einmal genau nach diesem Fall gefragt wurde.