F25 Tag 2 A78/B101 - Paternales Alter

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sie wollen auf Achondroplasie raus
siehe doccheck: Krankheitsursache ist eine autosomal-dominant vererbbare Mutation des FGFR3-Gens, das auf Chromosom 4 an Genlokus 4p16 liegt. Dabei handelt es sich in über 80 % der Fälle um Neumutationen, die väterlichen Ursprungs sind. Das Risiko für derartige Mutationen steigt mit dem paternalen Alter an.

--> D richtig

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Dachte ich eigentlich auch. Aber dann finde ich die Formulierung komisch, dass die dominanten Neumutationen beim Feten steigen

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sie wollen auf Achondroplasie raus
siehe doccheck: Krankheitsursache ist eine autosomal-dominant vererbbare Mutation des FGFR3-Gens, das auf Chromosom 4 an Genlokus 4p16 liegt. Dabei handelt es sich in über 80 % der Fälle um Neumutationen, die väterlichen Ursprungs sind. Das Risiko für derartige Mutationen steigt mit dem paternalen Alter an.

--> D richtig

Internet Recherche ergibt auch, dass paternales Imprintng unabhängig vom Alter ist, wohingegen autosom-dom Mutationen in Spermien mit dem Alter häufiger werden. Hatte es mir im Examen auch über Achondroplasie erschlossen.

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Könnte hier nicht auch Antwort D richtig sein?
Amboss sagt: Achondroplasie
Autosomal-dominant vererbte Erkrankung der enchondralen Ossifikation, zu 80% aber Neumutation
Neumutationswahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter des Vaters zum Zeitpunkt der Zeugung

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es gab auch schon mal so eine ähnliche Altfrage. Da war auch D richtig...

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Das ist ja nicht nur bei der Achondroplasie so. Bei hohem, väterlichem Alter steigt die Zahl der SNPs die weitergegeben werden, was wiederum das Risiko für dominante Neumutationen erhöht. Bei rezessiven Erkrankungen wäre halt einfach die Wahrscheinlichkeit deutlich geringer.