F25 Tag 3 A20/B59 Alpha-1-Antitypsin Mangel

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Hier müsste Antwort E richtig sein, da die Patientin heterozygot ist.

https://www.lungeninformationsdienst.de/krankheiten/weitere-lungenerkrankungen/alpha-1-antitrypsin-mangel/grundlagen

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laut deiner Quelle müsste C : PI*MS richtig sein. hier liegt heterozygot vor

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So eine räudige Frage

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Nein.

"Personen mit nur einer defekten Genkopie sind sogenannte heterozygote Träger , zum Beispiel PI*MZ-Typ. Der AAT-Blutspiegel ist bei Menschen mit diesem Genotyp nur leicht reduziert, sodass sie ein leicht erhöhtes Risiko für Lungen- bzw. Lebererkrankungen haben. Zusätzliche schädliche Faktoren, wie das Zigarettenrauchen können jedoch besonders bei diesen Personen das Risiko für COPD oder ein Lungenemphysem zusätzlich erhöhen."

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Stoller JK, Lacbawan FL, Aboussouan LS: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency.
In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1.
Januar 1993.
https://www.limbachgruppe.com/fileadmin/downloads/Arztinformationen/LaborAktuell/LaborAktuell_Alpha_1_Anti_Trypsin.pdf

hier ist eine tabellarische Übersicht zu den einzelnen Genotypen gegeben. Bei einer Konzentration von 0,28 g/l wäre es laut dieser Quelle der Genotyp PI*ZZ und damit Antwort B)

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Okay ja das macht Sinn, aber müsste eine homozygote Patientin (zumal über 40 Jahre alt) nicht längst auch eine hepatische Manifestation gezeigt haben? Deswegen hatte ich PI-ZZ zumindest ausgeschlossen.

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Antwort ist PIZZ

[amine5252]

Nein muss nicht, ist sogar ein typisches Manifestationsalter. Eine COPD durch Rauchen erwartet man im Schnitt 10 Jahre später als Beispiel