Chrima
29.04.2005, 19:05
Da ich sowohl in Chirurgie als auch in Patho Prüfer erwischt habe, die im Bereich der hereditären Tumorerkrankungen des GIT forschen, ist es wohl eine gute Idee, sich auf diese ein wenig genauer vorzubereiten.
Jetzt stellen sich mir trotz intensiver Literaturrecherche trotzdem ein paar Fragen. :-nix
Wenn jetzt bei einem Patienten i.R. einer Colo Unmengen an Adenomen gefunden werden und in der Familie bisher nichts bekannt ist und z.B. auch keine Erkrankungen im Sinne dieser Genotyp-Phänotyp Korrelation vorliegen wie also z.B. diese kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels, dann liegt es doch nahe, dann es sich um eine Neumutation handelt. In diesem Fall würde sich doch dann KEIN Nachweis einer Mutation in Blutzellen erbringen lassen, da ja keine Keimbahnmutation vorliegt, richtig ? Würde man denn dann überhaupt eine Untersuchung des Blutes durchführen oder direkt Zellen des Darms untersuchen ????
Was ich auch nicht so richtig checke ist Folgendes: Wenn in einer Familie eine FAP bekannt ist und ein Familienmitglied soll jetzt untersucht werden und bei dieser Person wird kein Nachweis einer Mutation erbracht, dann kann mal wohl irgendso eine indirekte molekulargenetische Analyse durchführen. Und das check ich jetzt überhaupt nicht mehr, denn irgendwie braucht man dann von möglichst vielen gesunden und kranken Verwandten das Blut und dann ... ?? Was dann ? Hat einer von Euch davon Ahnung ?
Und macht man diesen Test dann noch bei allen APC-Gen-Mutations-negativen Familienangehörigen ? Und bekommen die denn dann eine FAP obwohl sie keine Mutation haben ?
Ich bedanke mich für Eure Hilfe,
Gruss
Christine
Jetzt stellen sich mir trotz intensiver Literaturrecherche trotzdem ein paar Fragen. :-nix
Wenn jetzt bei einem Patienten i.R. einer Colo Unmengen an Adenomen gefunden werden und in der Familie bisher nichts bekannt ist und z.B. auch keine Erkrankungen im Sinne dieser Genotyp-Phänotyp Korrelation vorliegen wie also z.B. diese kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels, dann liegt es doch nahe, dann es sich um eine Neumutation handelt. In diesem Fall würde sich doch dann KEIN Nachweis einer Mutation in Blutzellen erbringen lassen, da ja keine Keimbahnmutation vorliegt, richtig ? Würde man denn dann überhaupt eine Untersuchung des Blutes durchführen oder direkt Zellen des Darms untersuchen ????
Was ich auch nicht so richtig checke ist Folgendes: Wenn in einer Familie eine FAP bekannt ist und ein Familienmitglied soll jetzt untersucht werden und bei dieser Person wird kein Nachweis einer Mutation erbracht, dann kann mal wohl irgendso eine indirekte molekulargenetische Analyse durchführen. Und das check ich jetzt überhaupt nicht mehr, denn irgendwie braucht man dann von möglichst vielen gesunden und kranken Verwandten das Blut und dann ... ?? Was dann ? Hat einer von Euch davon Ahnung ?
Und macht man diesen Test dann noch bei allen APC-Gen-Mutations-negativen Familienangehörigen ? Und bekommen die denn dann eine FAP obwohl sie keine Mutation haben ?
Ich bedanke mich für Eure Hilfe,
Gruss
Christine