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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : 1. Tag, A 70 / B 152 - M. Wilson



Danae May
22.08.2005, 16:39
Diese Frage finde ich auf jeden Fall probelematisch, weil im Grunde alle Antworten richtig sind.
Aber der Kornealring tritt meist erst später auf, wenn auch neurologische Symptome da sind und bei jüngeren Patienten unter 10 Jahre gar nicht.
Daher und auch, da er eine Tubulopathie macht, bin ich der Meinung, dass Antwort C stimmt und der Kornealring nicht wirklich diagnostischen Wert hat.
Was meint ihr?

Unregistriert
22.08.2005, 16:42
bin sogar für D, weil ich irgendtwo gelesen habe dass das Kupfer im Serum normal ist. von daher kann also der Balken nicht durch erhötes Serumkupfer direkt geschädigt werden, sondern nur durch Ceroplasmin.

zappodre
22.08.2005, 16:45
Falsch ist glaub ich A.
Laut Herold handelt es sich um eine Mutation des Wilson Gens, was für eine ATPase kodiert (das sog. Wilson Protein) und nicht für Caeruloplasmin.

Danae May
22.08.2005, 16:45
... na ja, das stimmt wohl nur halb - auf der Internetseiten unten steht folgendes:
LABOR
Befunde, die zur Diagnosestellung erforderlich sind: Kupfer i.S. erniedrigt (in ca. 90%), freies Kupfer im Serum erhöht (praktisch immer über 50 µg/dl!), Coeruloplasmin i.S. unter 20 mg/dl erniedrigt (in 85-90%), Kupfer i.U. über 100 µg/Tag erhöht (besonders starke Kupferausscheidung nach Gabe von Chelatbildnern, z.B. Metalcaptase)

http://www.medicoconsult.de/Hepabook/Wilson.php

Unregistriert
22.08.2005, 16:47
Hab auch noch mal nachgeguckt. Der Exaplan sagt, daß das Serumkupfer vermindert ist; die Mediscript-CD dagegen, daß es erhöht ist. Aber da auf der CD einige Fehler drauf sind und ebenfalls im Exaplan ... wem nun glauben? Dem Pschyrembel? Der schweigt sich aus...

Danae May
22.08.2005, 16:49
Du könntest recht haben - zur Pathogenese auf oben genannter Seite steht:

PATHOGENESE
Das ATP-abhängige Transportprotein für Kupfer im Golgiapparat von Hepatozyten ist auf Grund einer Genmutation defekt. Kupfer kann daher nicht mehr aus dem Zytosol in das Trans-Golgi-Kompartment gelangen, das für die Kopplung an Apo-Coeruloplasmin zuständig ist. Es wird nicht mehr hepatobiliär ausgeschieden und akkumuliert in den Leberzellen. Freies, nicht proteingebundenes Kupfer wirkt toxisch. Es führt zuerst zu strukturellen Veränderungen der Zellorganellen, die Funktionsstörungen zur Folge haben. Unabhängig von dem Kupferexkretionsdefekt besteht eine ätiologisch unklare Störung der Coeruloplasminsynthese, die zu einer verminderten Coeruloplasminkonzentration im Blut führt, was für die übermäßige Kupferaufnahme verschiedener Organe von großer Bedeutung ist. Da Kupfer auch in anderen Organen toxisch wirkt, kann eine Vielzahl von Symptomen und Folgezuständen auftreten.

MEDI-LEARN
22.08.2005, 16:58
Die Antwort A ist die Falschantwort, da eine Mutation im Gen für die Kupfer-ATPase vorliegt (Gen ATB7B, Chromosom 139). CDK S.1597.
Das Coeruluplasmin wird vermindert mit Kupfer beladen, weil ihm die Cu-ATPase fehlt, nicht weil es selber eine Mutation aufweist. CDK S.1598
In den Basalganglien wird direkt Kupfer abgelagert. CDK S.1598
Der Kayser-Fleischer-Ring tritt frühzeitig in den Randparíen auf. CDK S.1598

Unregistriert
22.08.2005, 17:07
http://www.cx.unibe.ch/ikp/lab2/ppnew/pp5/text.htm

Athelas
22.08.2005, 21:43
Laut Thiemes "Innere Medizin Tim" gibt es neben dem Wilson-Gen, welches für kationentransportierende ATPase kodiert auch einen Defekt auf Chromosom 3, woraus ein Coeruloplasmin-Mangel resultiert. Ich glaub´auch, dass das Serumkupfer nicht erhöt ist. Klingt ganz nach einer "aus der Wertung rausnehmbaren" Frage. LG

Unregistriert
23.08.2005, 13:53
Also ich denke auch, die Frage muß aus der Wertung genommen werden. Dennoch halte ich ebenfalls Antwort D für die gesuchte, da der Kupferspiegel im Serum eindeutig erniedrigt ist. Und in anbetracht der Tatsache, dass es über 150 verschiedene Mutationen gibt, von denen sicher eine das Coeruloplasmin betrifft, ist Antwort A problematisch!