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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Ursache/DD LQTS



Hez
25.11.2005, 19:13
Man stelle sich eine Person X vor, bei der eher zufällig im EKG ein Long-QT-Syndrom ( QTc 496 ms ) festgestellt wurde.
Ein eine Woche später geschriebenes EKG ergab eine QTc von 486 ms. Die Echocardiographie war bis auf eine leichte TI und MI unauffällig. BGA ( venöse ) zur Messung v on Kalium und Natrium ergab normale E'lyte, ein Laktat von 1,9 mmol / L und einen pH-Wert von 7,31.
Ein weiteres EKG 14 Tage später zeigt eine QTc von 436 ms, zuvor an 2 Tagen auf Anraten eines Kardiologen zweimalige Einnahme von Kalium und Magnesium.
Belastungs-EKG und LZ-EKG unauffällig.
Familienanamnese: Geschwister haben kein LQTS, EKG der Eltern steht noch aus. Schwester der Mutter hat ein LQTS, aber ohne klinische Manifestation, also keine Synkopen etc. 2 weitere Geschwister der Mutter mit 40 und 50 Jahren unter nicht ganz geklärten Umständen verstorben, allerdings bestanden bei beiden erhebliche körperliche Einschränkungen (einer Alkoholismus, einer Alzheimer ).
Eine Genanalyse steht noch aus.
Es wurden keine repolarisationsverlängernden Medikamente eingenommen.

Meine Überlegungen zu dem Fall:
Es gibt ja versch. Formen von LQTS. Der Fall des Pat. X kann wohl nicht autosomal vererbt werden, da beide Geschwister nicht betroffen sind. Das EKG der Mutter steht wie gesagt noch aus. Das rezessive LQTS geht einher mit Taubheit, die beim Pat. X nicht besteht.
Welche Gründe gibt es noch für LQTS ? Ein Kaliummangel kann die QT-Zeit verlängern, allerdings besteht der Mangel hier nicht. Oder gibt es einen durch die ( woher auch immer kommende Azidose ) versteckten Kalium-Mangel, da bei Azidose soweit ich weiß Kalium aus der Zelle im Austausch gegen H+-Ionen strömt? Nach zweimaliger Kaliumeinnahme ( Brause ) war die QTc ja erheblich gesunken.
Eure fachliche Meinung interessiert mich. :)

Evil
26.11.2005, 11:26
Wenn ich mich richtig erinnere, liegt die Ursache in einer Mutation, bzw Funktionsstörung der langsamen repolarisierenden Kalium-Kanäle, wodurch die Repolarisation der Myozyten verzögert wird. Primär hat man also keine Störung des Elektrolyt-Haushaltes.

Tombow
26.11.2005, 12:40
Siehe hier (http://www.c-r-y.org.uk/long_qt_syndrome.htm) .

Es könnte sein, daß auch die Gendiagnostik wenig bis nichts ergibt, weil die Mutationen nur bei ca. 50% der Betroffenen diagnostizierbar sind und zum anderen bei familiärer Häufung die Mutationen oft "familienspezifisch" sind.


Der Fall des Pat. X kann wohl nicht autosomal vererbt werden, da beide Geschwister nicht betroffen sind.
Kann es sehr wohl. Es könnte lediglich nicht autosomal-dominant vererbt sein, weil es da auf alle Fälle "durchschlagen" würde.



Das rezessive LQTS geht einher mit Taubheit, die beim Pat. X nicht besteht.
Sehr seltene Form, auch als Jervell Lange-Neilsen Syndrom bekannt. Ist aber ein absolutes Kolibri.

Verschiebungen der E-lyte sind nicht die primäre Ursache, können aber sehr wohl bei ansonsten asymptomatischen Verlauf zu einer Erstmanifestation führen oder die Symptomatik verschärfen.

Hez
26.11.2005, 15:24
Siehe hier (http://www.c-r-y.org.uk/long_qt_syndrome.htm)Kann es sehr wohl. Es könnte lediglich nicht autosomal-dominant vererbt sein, weil es da auf alle Fälle "durchschlagen" würde.

Verschiebungen der E-lyte sind nicht die primäre Ursache, können aber sehr wohl bei ansonsten asymptomatischen Verlauf zu einer Erstmanifestation führen oder die Symptomatik verschärfen.

Oh je, ich meinte dominant... Sorry!

Also können Elektrolytstörungen kein LQTS hervorrufen, sondern nur die Entsteheung von TdP triggern?

@ Evil: Es gibt 8 verschiedene LQTS, dem LQTS3 liegt eine Störung eines Natrium-Kanals zugrunde ( wie beim Brugada-Syndrom ). Und die restlichen sind, wie du sagst, Kalium-Kanal-Mutationen. Meine Überlegung war eben, ob auch nur ein Kalium-Mangel ein solch auffälliges EKG verursachen kann. ( QT-Verlängerung, biphasische T-Welle ). Aber in der BGA war ja K+ normal...

Evil
26.11.2005, 15:44
Achso, das wußtest Du. Sorry, dann habbich das falsch verstanden... :-blush

Hez
26.11.2005, 16:09
Macht doch nix. Trotzdem Danke. :-top

Tombow
26.11.2005, 17:48
Also können Elektrolytstörungen kein LQTS hervorrufen, sondern nur die Entsteheung von TdP triggern?

Genauer gesagt, die Entwicklung einer klinischen Symptomatik triggern. Die Mutation wäre ja beim LQTS Syndrom schon da, kann aber nicht durch QT-Verlängerung auffallen. Es sei denn, Kalium fällt auf einmal ab. Dann wäre es ja erklärbar mit einem normalen oder nochnormalen Kalium ist alles in Ordnung, weil es die Eigenarten der betroffenen Kanälchen ausgleicht. Und auf einmal ist Kalium niedrig oder niedrignormal und die "defekten" Kanälchen kommen voll zur Geltung - Vollbild eines LQTS.

EIne isolierte Hypokaliämie macht eher eine U-Welle und eine aszendierende ST-Senkung im EKG, bei ausgeprägter Form eine TU-Verschmelzung. Was weitaus eher verdächtig wäre bei einer isolierten QT-Verlängerung im EKG, wäre Hypokalzämie.

Hez
26.11.2005, 18:02
Ich hab mal gelesen, dass auch eine isolierte Hypokaliämie eine QT-Verlängerung hervorrufen kann?
Was mich noch interessiert ist die BGA: Das Laktat war ja leicht erhöht, aber ich denke mal nicht stark genug um eine Azidose ( pH 7,31 ) hervorzurufen. Bei Azidose kann doch der Kaliumspiegel normal oder erhöht erscheinen, obwohl er eigentlich verringert ist, oder? Das würde heißen, der Pat. X hat mglw ein LQTS und eine nicht-entdeckte Hypokalämie.
Denn auffällig war ja die Besserung unter K+.
Dann stellt sich aber wieder die Frage: Woher die Azidose?

Es bestand übrigens keine Hypokalzämie.