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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : M. Wilson



Ersa
06.02.2006, 20:06
Klausurenzeit ist Fragenzeit :-) Hier mal was aus der Inneren:

Welches der folgenden Verfahren sollte routinemäßig durchgeführt werden, um einen M. Wilson auszuschließen?

a) Kupfer iS
b) Coeruloplasmin iS
c) molekulargenetische Diagnostik
d) Kupfer im 24h-Sammelurin
e) AFP iS

Jemand ne Idee? Im Herold stehen sowohl a, b als auch d. Allerdings sind a und b wohl sehr ungenau. Sammelurin ist andererseits sehr aufwändig. Was nutzt man jetzt zur Routine?

Sidewinder
06.02.2006, 20:12
Hm, ich könnte mir vorstellen, daß man eventuell den Coeruloplasminspiegel bestimmt, denn der ist ja in aller Regel vermindert!
Ich denke zur Routinediagnostik würde das reichen, wenn sich der Verdacht auf einen M. Wilson erhärtet, dann sollte man ganz klar die Kupferbestimmung im Urin heranziehen!

test
06.02.2006, 20:12
Klausurenzeit ist Fragenzeit :-) Hier mal was aus der Inneren:

Welches der folgenden Verfahren sollte routinemäßig durchgeführt werden, um einen M. Wilson auszuschließen?

a) Kupfer iS
b) Coeruloplasmin iS
c) molekulargenetische Diagnostik
d) Kupfer im 24h-Sammelurin
e) AFP iS

Jemand ne Idee? Im Herold stehen sowohl a, b als auch d. Allerdings sind a und b wohl sehr ungenau. Sammelurin ist andererseits sehr aufwändig. Was nutzt man jetzt zur Routine?

Ich würde mal D sagen, weil wie gesagt a und b je nach genauem Wilson Typ unterschiedlich ausfallen können. D aber bei eigentlich jedem Wilson Typ erhöht ist. Und so aufwändig ist nen 24 h Sammelurin auch nicht. Man testet ja auch nicht gerade jeden Tag auf M.Wilson. ;-)
Goldstandard für die Diagnose von Wilson wäre aber immer noch die Leberbiopsie, die aber sicher nicht routinemäßig gemachtwird ;-)

test
06.02.2006, 20:15
Hm, ich könnte mir vorstellen, daß man eventuell den Coeruloplasminspiegel bestimmt, denn der ist ja in aller Regel vermindert!
Ich denke zur Routinediagnostik würde das reichen, wenn sich der Verdacht auf einen M. Wilson erhärtet, dann sollte man ganz klar die Kupferbestimmung im Urin heranziehen!

Reicht soweit ich weiß nicht aus, da es sehr viele Wilson Varianten gibt und der Cöruloplasmin Spiegel da auch sehr variabel ist und nicht unbedingt erniedrigt ist. Dazu ist der Spiegel auch in 20% der heterozygoten erniedrigt. Also kein so guter Test.
Wobei jetzt die Frage natürlich auch ist, worauf die Fragesteller genau mit routinemäßig abzielen. :-nix

Sidewinder
06.02.2006, 20:17
http://www-klinik.uni-mainz.de/Zentrallabor/Lab-Web/Kupfer_Stoffwechsel.htm
Hier schlagen sie Serumkupfer als Screening-Parameter vor!
So viel dazu, drei Leute, 1000 Meinungen!

Noch als Anmerkung: prinzipiell bin ich ja - wie oben angegeben - auch der Meinung, daß definitiv eine Bestimmung des Kupfers im Urin erfolgen sollte, ich bin mir halt nicht sicher, ob nicht einfach von einem Screening-Parameter die Rede ist, der schnell und ohne Aufwand bestimmt werden kann.

test
06.02.2006, 20:21
http://www-klinik.uni-mainz.de/Zentrallabor/Lab-Web/Kupfer_Stoffwechsel.htm
Hier schlagen sie Serumkupfer als Screening-Parameter vor!
So viel dazu, drei Leute, 1000 Meinungen!

Wobei ich noch einen Unterschied zwischen einem Test sehe, der etwas routinemäßig ausschließen soll und einem Screening Test.
Der Screening Test sollte eine möglichst hohe Sensitivität haben, der Test, der etwas ausschließen soll, möglichst hohe Spezifität.

Sidewinder
06.02.2006, 20:23
OK, ich habe den einleitenden Satz der Frage nicht gelesen, die Krankheit soll ja definitiv ausgeschlossen werden...gut, dann wird wohl nur die Urinbestimmung bleiben! Ausschluß ist mit Kupfer und Coeruloplasmin im Serum sicher nicht möglich.

Robokopi
07.02.2006, 13:56
ganz klar richtige Antwort ist die 24h Urin-Sammlung.

Denkt mal dran, dass Caeruloplasmin ein Akut-Phase-Protein ist und auch bei Entzündunegn hoch geregtl ist. Zudem ist der Kupferspiegel im Organimus je nach Stoffwechsellage sehr unterschiedlich....

FataMorgana
07.02.2006, 22:16
Aus der "Laborsicht" würde ich auch ganz klar die Bestimmung des Kupfers im 24-h-Urin favorisieren.

Ersa
08.02.2006, 10:53
Merci, merci! Die Frage kam zwar leider ( :-)) schade, schade ... :-)) ) nicht in der Klausur dran, aber wir lernen ja hier für´s Leben :-top