Harnstoffzyklus

[DocCoxen]

Hi!
Ist ein Leben, wenn ein Enzym des Harnstoffzyklus fehlt, möglich?

[Doctöse]

*in Unterlagen such* *hektisch abtipp*
Prinzipiell, mit Therapie wohl schon.

Es sind sechs angeborene Enzymdefekte des Harnstoffzyklus bekannt. Der häufigste Enzymdefekt ist der Ornithin-Carbamoyl-Transferase-Mangel. Die kumulative Häufigkeit aller Enzymdefekte beträgt circa 1:8000. Neben einer Toxizität von Ammoniak wird der Mangel an Arginin und, bei der Citrullinämie, eine Akkumulation von Citrullin, einem potenziellen Neurotoxin, als Pathomechanismus angenommen. Die Klinik der Hyperammonämie ist häufig bereits kurz nach der Geburt auffällig: Lethargie, Trinkschwäche, Erbrechen, Tachypnoe, Reflexverlust, Apnoe, Krampfanfälle, Hypothermie und Bewusstseinseintrübungen bis zum Koma, das eine künstliche Beatmung und Intensivbehandlung notwendig werden lässt. Die Akkumulation von Ammoniak führt zu einer akuten Enzephalopathie mit generalisiertem Hirnödem mit daraus folgendem gesteigertem zerebralen Druck. Fokalneurologische Symptome wie Hemiparese, Aphasie oder Ataxie können vorkommen. Die Symptomatik kann aber auch erst bei älteren Säuglingen auftreten. Auch Erstmanifestationen im Kindes- und Erwachsenenalter sind möglich. Die akute Dekompensation verläuft ohne Therapie meist letal.

Therapie: Zusätzlich zur Gabe von Natriumphenylbutyrat muss eine proteinreduzierte Diät eingehalten werden, und in einigen Fällen müssen essenzielle Aminosäuren substituiert werden.Bei Patienten, die an einem frühmanifesten Mangel an Carbamylphosphat-Synthetase oder Ornithin-Transcarbamylase leiden, ist die Substitution von Citrullin oder Arginin erforderlich.Patienten mit einem Mangel an Argininsuccinat-Synthetase müssen Arginin erhalten. Ist eine Kaloriensubstitution erforderlich, wird ein proteinfreies Produkt empfohlen :-nix

[Olle83]

Müssen essenzielle Aminosäuren nicht eigentlich immer irgendwie "substituiert" werden? Deshalb sind sie doch essenziell oder verwechsel ich da grad was? :-nix

[THawk]

Ne, du hast schon recht - die essentiellen AS müssen immer von außen zugeführt werden. Aber normalerweise sollten die ausreichend in der Nahrung vorhanden sein. Wenn du nun aber wegen dem Enzymdefekt proteinreduzierte Diät zu dir nimmst kann es sein, dass in dem reduzierten Proteingehalt die essentiellen nicht mehr ausreichend vertreten sind - und dann musste die wohl zusätzlich zuführen.
So würd ich's zumindest verstehen.

[cKone]

Ich würde mal behaupten das nur ein Mangel an Enzymen des Harnstoffzyklus, bspl. durch einen Gendefekt, kompensierbar ist.
Wenn Enzyme komplett fehlen ist der Organismus nicht lebensfähig.