A 28 /B 178 / Tag 1 - Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

[cmekat]

Die PNH wird im herold eindeutig unter den erworbenen Membrandefekten geführt. die Komplikationen dort sind pfortaderthrombose, lebervenenthrombose, Erhöhtes risiko für übergang in MDS oder AML.
Demzufolge eindeutig D als richtige antwort

[Unregistriert]

Mit dieser Frage hat das IMPP glaube ich mehr Fragen aufgeworfen als ihnen bewusst war.

Bei der PNH ist die α1,6-N-Azetylglukosaminyl-Transferase mutiert, also ein Enzym. Folglich gibt es Probleme bei der Synthese des GPI-Ankers, was zu einem Defekt von Membranproteinen führt. Allerdings ist dieses Enzym wahrscheinlich am ehesten in Vorläufern der Erythropoese wichtig, weniger im reifen Ery.
Komplikation sind meist Thrombosen.


Wie auch immer, meiner Meinung nach ist D und E auf jeden Fall richtig und auch A hat so einiges fuer sich.

[Unregistriert]

weiß eigentlich irgendjemand auf welchem wege man dem IMPP mitteilt, dass einzelne frage nicht beantwortbar waren und deren streichung beantragt?

[Vystup]

Musst einfach nur formlos ein Schreiben hinschicken, ich glaube 1 Woche hast Du dafür Zeit. Darin solltest Du incl. Quellen begründen, warum eine Aufgabe mehr (oder weniger) als genau eine Lösung (und damit im Sinne des IMPP nicht beantwortbar) ist.

[Zoidberg]

die Transferase ist nicht DEFEKT, sonder fehlt einfach, also E falsch, A ist auch falsch, ist ja nicht extrakorpuskulär

[razoroman]

A ist natuerlich falsch, da hast du vollkommen recht, allerdings bin ich bei E nicht ueberzeugt.
Die Mutationen im PIG-A Gen (das fuer die Transferase kodiert) sind bei dieser Erkrankung über das komplette Gen verteilt, von patient zu Patient unterschiedlich; d.h. zumindest in einem Teil wird wohl eine defekte Transferase mit AS-Austausch translatiert.