unterschiedliche Blutgruppen bei derselben Person?

[Monty]

Zum Thema: vermutlich ziemlich selten aber vielleicht ist der Typ ein Mosaik mit Keimbahnmutation (B-Antigen in der Keimbahn kaputt mutiert).

[Aenima-constructa]

O, das verstehe ich leider nicht, Monty. Ich kann leider kein sächsisch!

[Evil]

Letzte Woche hatte eine Patientin nach der Narkose auch eine andere Blutgruppe als vorher ;-)

[actin]

Ich habe gerade mal bei Wikipedia nachgesehen. Dort wird allerdings behauptet, sein Sperma sei AB gewesen und das Blut A. A-C hatte das vertauscht .

Zitat:
Zitat von Wikipedia
Seine Blutgruppe war A – gesucht wurde jedoch immer noch AB. Da man sich diesmal nicht, wie in den Jahren zuvor, nur auf die Blutproben verlassen wollte, wurden Experten herangezogen, welche auch einen Spermatest durchführten; denn es war immer nur Sperma des Mörders an den Opfern gefunden worden, nicht Blut. Der Test war für alle überraschend: tatsächlich gehörte das Sperma von Tschikatilo einer anderen Gruppe an, als sein Blut, nämlich AB.

[actin]

Man müsste eine Genomanalyse der Erythrocyten machen und untersuchen, ob das Allel für Antigen B dort vorhanden ist oder nicht.
Wenn es in den E. zwar vorhanden wäre, aber trotzdem kein Antigen B gebildet würde, müsste man nach einem Mechanismus suchen, der in den im Gegensatz zu den Spermien diploiden Erys* seine Expression verhindert.

*Korrektur: Die reifen Erythrozyten kann man nicht als diploid bezeichnen, da sie keinen Zellkern besitzen. Diploid sind nur die Vorstufen im Knochenmark.


Zu Montys Vorschlag mit den Mosaiken: Bei Trisomien kann es zwar Mosaike geben, außerdem ist bei XXY-Kernen eines der X-Chromosomen inaktiviert, aber da die Gene des ABH-Systems nicht auf den Gonosomen liegen, frage ich mich, welcher Zusammenhang da bestehen sollte.

Edit: Monty hat wohl an Mosaike gedacht, die durch eine Genmutation während der Embryonalentwicklung entstanden sind. Das hat mit den von mir oben erwähnten Mosaiken nichts zu tun.

[actin]

..........................

[Aenima-constructa]

woran liegt es, daß ein XXY Chromosomen Trio vorhanden ist?
Ist das ein Defekt? Ich verstehe die Fachsprache nicht ganz.

[actin]

.......................

[Evil]

Was studierst Du denn? Normalerweise werden die Fachbegriffe innerhalb der ersten Semester des Medizinstudiums gelehrt.

[actin]

............................

[Tombow]

Die Frage richtete sich wohl an Enema...err...Aenima-constructa...

[Dr. Jackyll]

also falls es noch nicht aufgeklärt wurde:

ich hab mal gelesen dass es in sehr seltenen Fällen vorkommt dass zweieiige Zwillige im frühen Stadium (also die 2 Zellballen in einer Fruchtblase) wieder verschmelzen, und so kann es dann sein dass der Mensch der später rauskommt 2 verschiedene Blutgruppen hat (also die eine von ihm selber und die andere vom "zwilling")

[actin]

Zitat von Dr. Jackyll
zweieiige Zwillige im frühen Stadium (also die 2 Zellballen in einer Fruchtblase)

dass zweieiige Zwillige im frühen Stadium (also die 2 Zellballen in einer Fruchtblase) wieder verschmelzen, :-???:-???


Zweieiige Zwillinge in einer Fruchtblase?:-???

[actin]

Zitat:
Zitat von Dr. Jackyll
2 verschiedene Blutgruppen hat

Erys-Vorläufer mit unterschiedlichem Genom? Dann müssten die ein Stammzellen"mosik" haben.

[actin]

Ich finde das Thema interessant. Kennt denn jemand seriöse Literatur dazu?

[actin]

Meine Hypothese mit einem Defekt in der Expression des Allels für das Antigen B könnte sogar zutreffen. :-)


Bei der normalen Blutgruppenbestimmung wird doch mithilfe von Testseren, die entsprechende Antikörper enthalten, nach Oberflächenantigenen der Erys gesucht. Ein negatives Ergebnis bedeutet nicht zwangsläufig, dass das Allel für das gesuchte Antigen im Genom nicht vorhanden ist. Das Allel kann durchaus vorhanden sein, aber nicht expimiert werden.

Nun habe ich gerade etwas über Sonderfälle bei der Blutgruppenbestimmung gefunden. Demnach kommt so etwas bei bestimmten hämatologischen Erkrankungen tatsächlich vor.

Hier ist ein Beispiel (http://www.med4you.at/laborbefunde/techniken/transfusionsmedizin/lbef_fallstudien_blutgruppe.htm#Antigenverlust%20I ) eines Patienten mit Blutgruppe AB, der scheinbar Blutgruppe B hat:

Zitat:
Laut Vorbefund hat der Patient Blutgruppe AB!
Das Fehlen der Blutgruppen-Antigene kann folgende Ursachen haben:
Leukämie
Bei Patienten mit AML kann das Blutgruppen-Antigen in der akuten Phase verschwinden. Meist sind nur einige Zellklone betroffen, sodass das Bild einer 2-Zellpopulation entsteht. Es können jedoch auch alle Antigene verschwinden.
Dadurch wird Blutgruppe AB - durch Antigenverlust - zu Blutgruppe B. Die Isoagglutinine bleiben nachweisbar und entsprechen der genetisch determinierten Gruppe.

Hypothese: Dieser Mörder könnte zwar im Genom die Allele für die Antigene A und B besessen haben, aber aufgrund einer hämatologischen Erkrankung defekte Erythrozytenstammzellen gehabt haben, in denen B nicht exprimiert wird. Da von diesem Defekt nur Ery-Stammzellen betroffen gewesen wären, hätte er weiterhin Spermien mit Antigen A und B bilden können.

[Dr. Jackyll]

dass zweieiige Zwillige im frühen Stadium (also die 2 Zellballen in einer Fruchtblase) wieder verschmelzen, :-???:-???


Zweieiige Zwillinge in einer Fruchtblase?:-???

hey, so kam das in dem Bericht, da kann ich nix dafür. Jedenfalls hatte es was mit den zwilligen zu tun die wieder verschmolzen sind.

[actin]

Zitat:
Zitat von Dr. Jackyll
Jedenfalls hatte es was mit den zwilligen zu tun die wieder verschmolzen sind.

Ich habe zwar schon oft gedacht: "In der Genetik gibt es nichts, was nicht gibt.", aber zweieiige Zwillinge in einer Fruchtblase, wo doch sogar eineiige Zwillige in meisten Fällen eine eigene Fruchtblase haben? :-???

Vielleicht ging es in dem Text, auf den Du Dich beziehst, nicht um zweieiige Zwillinge, sondern um zweikernige Eizellen? Das soll gelegentlich vorkommen: Eine Eizelle mit zwei genetisch identischen Kernen, die von zwei Spermien befruchtet werden kann. Dadurch sollen Zwillinge entstehen (können), die zwar aus einer Eizelle enstanden sind, aber trotzdem genetisch nicht identisch sind. (Sozusagen eineiige, aber zweispermiige Zwillinge.;-))

Nun spekuliere ich mal: Eine solche zweikernige Eizelle wird von zwei Spermien befruchtet. Die daraus entstehenden Blastomere entwickeln sich nicht getrennt weiter (was zu Zwillingen führen würde), sondern bilden eine Morula, aus der eine Blastocyste und schließlich ein Embryoblast hervorgeht, der aus einem Mosaik aus zwei genetisch unterschiedlichen Zelltypen besteht. Daraus könnte ein Mensch entstehenn, dessen Knochenmarksstammzellen sich vom Genom seiner Keimzellen-Stammzellen unterscheidet.

(http://newreply.php?do=newreply&p=431679)

[actin]

Dies ist ein äußerst seltener Fall, sprich: Blut und Sperma sind nicht derselben Gruppe zuzuordnen. ...........

......., dass es sich bei dem guten Mann um eine androgyne Person handelte, die sich eben auch fraulich verhielt, obwohl der Klapperstorch einen MANN abgeliefert hatte...

Ich habe mal weitergemacht:

Die (hypothetische) zweikernige Eizelle wird durch ein X-Spermium und ein y-Spermium befruchtet.
Es entsteht eine Zelle mit 44 Autosomen plus XX und eine mit 44 Autosomen plus XY. Daraus entwickelt sich eine Blastocyste und schließlich ein Embryo. Wenn ich mal von dem unwahrscheinlichen Fall absehe, dass sich im Embryoblasten nur einer der beiden Zelltypen "angesammelt" hat, muss dieser Embryoblast aus einer Mischung aus 46,XX und 46,XY-Zellen bestehen.

Ich bin bei meinen Überlegungen davon ausgegangen, dass die beiden Kerne der zweikernigen Eizelle identische Genome haben, weil sie aus der zweiten Reifeteilung stammen. Soweit ich weiß, findet diese beim Menschen normalerweise erst nach dem Eindringen des Spermiums statt. Sie müsste dann ausnahmsweise einmal vorher stattgefunden haben. Trotzdem bliebe das Problem, dass sich die Eihülle normalerweise nach dem Eindringen des ersten Spermiums so verändert, dass kein zweites eindringen kann, um eine Doppelbefruchtung zu verhindern.

(Da fällt mir gerade ein: Könnte nicht sogar das Eindringen zweier Spermien als Auslöser einer solchen Entwicklung infrage kommen? )

Auf jeden Fall müssten sich die Genome der beiden Zelltypen so zusammensetzen:

Zelltyp 46,XX: 22 Autosomen plus ein X-Chromosom von der Mutter und 22 Autosomen vom Vater plus ein X-Chromosom vom Vater.

Zelltyp 46,XY: 22 Autosomen plus ein X-Chromosom von der Mutter, 22 Autosomen plus ein y-Chromosom vom Vater.

Die 23 mütterlichen Chromosomen wären in beiden Zelltypen genetisch identisch; die väterlichen .könnten teils genetisch identisch, teils unterschiedlich sein. (Zufallsverteilung)

Dieser Embryo bzw. dieser Mensch wäre sozusagen eine "trigametische" Chimäre.

Bei pubmed habe ich nun eine Publikation gefunden, in der diese Frage untersucht worden ist:

Zitat aus einem pubmed-abstract:

1: Science. 1980 Jan 18;207(4428):321-3

Origin of chi46,XX/46,XY chimerism in a human true hermaphrodite.
Dewald G,
Haymond MW,
Spurbeck JL,
Moore SB.
Using chromosome heteromorphisms and blood cell types as genetic markers, we demonstrated chimerism in a chi46,XX/46,XY true hermaphrodite. The pattern of inheritance of the chromosome heteromorphisms indicates that this individual was probably conceived by the fertilization, by two different spermatozoa, of an ovum and the second meiotic division polar body derived from the ovum and subsequent fusion of the two zygotes. This conclusion is based on the identification of the same maternal chromosomes 13, 16, and 21 in both the 46,XX and 46,XY cells of the patient. In the two cell lines of the chimera, chromosomal markers showed different paternal No. 9 chromosomes and sex chromosomes, as well as the same paternal chromosome 22.
PMID: 7350665 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/queryd.fcgi?itool=abstractplus&db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=abstractplus&list_uids=7350665) [PubMed - indexed for MEDLINE]

=> Das Ergebnis der Chromosomenuntersuchungen könnte für meine Hypothese sprechen; zumindest widerlegt es sie nicht.

Die Autoren gehen allerdings von einer Befruchtung eines Polkörperchens aus, das aufgrund der in beiden Zelltypen gefundenen identischen mütterlichen Chromosomen aus der zwiten Reifeteilung hervorgegangen sein müsste. Das Versuchsergebnis widerlegt aber IMHO auch meine Hypothese nicht (Befruchtung einer zweikernigen Eizelle durch zwei Spermien). Dann hätte sich eben das Polkörperchen nicht gebildet, weil sich das Zellplasma sich nicht auf Eiz. plus Polk. aufgeteilt hätte.


Hier ist ein Bericht über einen Hermaphroditen (eine Hermaphrodite?) mit 46,XX/46,XY, der/die ein Kind bekommen hat.
Die verschiedenen Mechanismen der Chimärenbildung werden dort auch diskutiert. Ich habe nur das Abstract gelesen:

Chimerism as the etiology of a 46,XX/46,XY fertile true hermaphrodite:PMID: 1735486 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/queryd.fcgi?itool=abstractplus&db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=abstractplus&list_uids=1735486)


Und dort ist noch eine ganz neue Arbeit über mögliche Ursachen der Entstehung von 46,XX/46,XY: Link zu pubmed (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/queryd.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17026615&itool=pubmed_docsum)

[little_lunatic]

Ab sofort möchte ich hier auch gesiezt werden :-))

*die Thäänee krampfhaft fäththält*

frau doktor daisy, bitte kommen sie an kasse drei :-D
neeee nur witz. oder beißt du mir jetzt den kopf ab? :-)) *duck*

ps: bringen sie einen lappen mit