Argh Stammbaum und Biochemie...

[KickRocks]

Hi,


mal eine blöde Frage, aber ist dieser Stammbaum(wehe ihr lacht;-))
1. autosomal dominant
2. mitochondrial(höhö)
3. autosomal rezessiv
4. oder X chromosomal

Und wie hoch ist damit das Risiko, dass der 14 jährige Sohn des Ratsuchenden die Krankheit ausprägt? 100%, 66%, 50%, oder 25%?



Und dann würde ich noch eine Kleinigkeit zur Biochemie wissen, es gibt da ja das "zentrale Dogma der Molekularbiologie"(das mit den Kästen und den Pfeilen :-))), auf der die Abläufe von Zellteilung und Proteinbiosynthese beschrieben ist.
Aber wozu dient das denn? Ich meine, die Schritte und Definitionen habe ich schon verstanden, nur wozu das Ganze? Warum wird DNA in ein RNA "transskribiert" und dann in ein Protein "translatiert"? Hab dazu keine Definition gefunden irgendwie wird das immer vorrausgestzt, hab nur leider nicht den Hauch einer Ahnung. Hust Hust. :-blush :-))

Also wenn mir das mal jemand erklären könnte wär ich seehhr dankbar!

[THawk]

Hi.

Erstmal zu (4): 44 hat auf 18 zwingend sein Y-Chromosom vererbt (sonst wär's wohl kein Junge geworden;-) ) -> daher kann X-chromosomal nicht sein.
Dann zu (3): Das würde voraussetzen, dass 68 Konduktor ist (also ein krankhaftes Allel hat). Das kann man natürlich nicht völlig ausschließen, ist aber eher unwahrscheinlich.
Da macht (1) dann schon mehr Sinn. 64 hat ein krankhaftes Allel. Damit haben die Nachkommen eine 50:50-Chance krank zu werden.

Zur zweiten Frage: Sofern die Krankheit nicht schon zwingend vorm 16. Lebensjahr auftritt hat er eine 50%ige Krankheitschance. 44 kann nur ein(!) krankhaftes Allel haben, eins muss ja weitergegeben werden -> also ist es wieder die 50:50-Chance.

Den Zellzyklus mit Protein-BS und Transkription erklärt eigentlich jedes gute Biologie oder Biochemie-Buch. Da würd ich mich an deiner Stelle wirklich mal ein wenig einlesen (notfalls bei wikipedia). Die Schritte DNA->RNA->Protein werden u.a. als Schutzmechanismus der DNA angesehen.

Ciao, Lars
... der hofft, dass seine Humangenetik-Kenntnisse nicht völlig eingerostet waren ;-)

[okulix]

Autosomal rezessive Vererbung kann kann man aber nicht ausschließen.

Da die Mitochondrien aus dem Zellplasma der Eizelle stammen, müsste die Mutter von 64 bei Vererbung über die Mitochondrien das Merkmal (die Krankheit?) auch haben.

x-chromosomal rezessiv kann man wegen Frau 38 ausschließen: Frau 38 müsste dann vom Vater ein X-Chromosom mit dem defektenAllel geerbt haben. Passt aber nicht, weil der Vater von 38 das Merkmal (die Krankheit) nicht hat.
Bei x-chromosomal rezessiver Vererbung müssten beide Söhnevon Frau 64 das Merkmal haben.

[Dr. Jackyll]

Aber wozu dient das denn? Ich meine, die Schritte und Definitionen habe ich schon verstanden, nur wozu das Ganze? Warum wird DNA in ein RNA "transskribiert" und dann in ein Protein "translatiert"?

ich glaube das ist eine gute Frage, wenn das jemand wüsste.... der Körper könnte es sich freilich einfacher machen wenn er gleich aus der DNA Proteine macht und den ganzen Intron-RNA-rotz weg lässt.... aber warum der Körper den schritt über die RNA macht?!? wahrscheinlich als schutz....

[okulix]

Zu einem möglichen Vorteil des Zwischenschaltens der Transkription fällt mir das alternative Spleißen ein. Dadurch kann ein bestimmter DNA-Abschnitt die Information für mehrere unterschiedliche Peptide enthalten. => die Anzahl unterschiedlicher Peptide, die die Zelle bilden kann, wird dadurch vergrößert.


Durch das Zwischenschalten der Transkription kann die Peptidsyntese räumlich getrennt von der DNA stattfinden; bei Eukaryoten außerhalb des Zellkerns.

Es können innerhalb kurzer Zeit mehrere Transkriptate eines bestimmten Gens entstehen => könnte evtl. dazu dienen, dass innerhalb kurzer Zeit auch eine größere Menge eines bestimmten Peptids produziert werden könnte.

[Ulle]

Also wenn wir unter dem "Zentralen Dogma der Molekularbiologie" das gleiche verstehen ("Informationsfluss von der DNA zum Protein"), dann ist dies nicht allgemein gültig und somit falsch.

Zur RNA: man nimmt an, dass die RNA vor Proteinen und DNA bei der Organisation sehr früher Lebensformen eine zentrale Stellung einnahmen, immerhin vereint sie die Fähigkeit von semikonservativer Vererbung und katalytischer Aktivität (Stichwort: `RNA-Welt`). Auch sieht man ja gerne die Funktion der RNA hauptsächlich im Bereich der mRNA, aber am zentralen Punkt der Proteinbiosynthese sind RNA-Moleküle nach wie vor die entscheidenden Katalysatoren!

Neben der Bedeutung der RNA in der Evolution hat dieser Zwischenschritt aber auch eine Menge Vorteile: Die Regulation kann feiner abgestimmt werden, ein einzelnes Gen kann zig mRNAs bilden, die zeitgleich an zig Ribosomen translatiert werden, Transskription und Translation können räumlich getrennt werden, alternatives Spleißen wurde ja schon zuvor genannt, um ein paar Beispiele zu nennen.

[okulix]

Die Regulation kann feiner abgestimmt werden, ein einzelnes Gen kann zig mRNAs bilden, die zeitgleich an zig Ribosomen translatiert werden, Transskription und Translation können räumlich getrennt werden, alternatives Spleißen wurde ja schon zuvor genannt, um ein paar Beispiele zu nennen.[klugscheißmodus]sag ich doch ;-)[/klugscheißmodus]

[McBeal]

Autosomal rezessive Vererbung kann kann man aber nicht ausschließen.

Ist aber sehr unwahrscheinlich, weil dann zwei Angeheiratete in der Familie auch Träger des Allels gewesen sein müssten. Die wahrscheinlichste Lösung ist also autosomal dominant und es wird ja in Klausuren und Examina nicht mehr nach der einzig richtigen, sondern der wahrscheinlichsten Lösung gesucht...
Also: nach meiner Meinung autosomal dominant ankreuzen!

LG,
Ally

[okulix]

Ja, das hängt eben von der Fragestellung ab.

Gruß, okuliux