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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Humangenetik, DMD Frage



21.08.2001, 10:37
Ich lerne gerade für das erste Stex und es gibt eine Frage in Humangenetik (von Medixcript-CD) , die ich trotz Komentar nicht verstehe. Es handelt sich um Frage 77 aus dem Examen 08/93, dabei geht es um Muskeldystrophie Typ Duchenne.
Falls jemand die Frage und die Erklärung kennt, wäre ich dafür sehr dankbar.

Daniel, Hannover

21.08.2001, 18:37
Erst mal für alle anderen die Frage:

Die ratsuchende Schwester eines Patienten mit progressiver Muskeldystrophie vom Typ Duchenne hat zwei gesunde Söhne.
Welche Aussagen treffen zu?
1 Die Wahrscheinlichkeit, daß die Ratsuchende heterozygot für das Muskeldystrophie-Gen ist, liegt unter 50%.
2 Das Risiko, daß ein weiterer Sohn diese Krankheit hat, ist niedriger als das einer noch kinderlosen Frau, deren Bruder diese Krankheit hat.
3 Das Risiko, daß ein weiterer Sohn diese Krankheit hat, ist niedriger als das einer Frau mit zwei gesunden Töchtern, deren Bruder diese Krankheit hat.


A nur 1 ist richtig
B nur 2 ist richtig
C nur 3 ist richtig
D nur 2 und 3 sind richtig
E 1 - 3 = alle sind richtig

Und jetzt das was ich denke:

1. X-chromosomaler rezessiver Erbgang: Da die Eltern der Ratsuchenden phänotypisch gesund sind, aber einen kranken Sohn haben, muss die Mutter Konduktorin sein. --> Die Mutter gibt mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% das kranke Gen weiter, vom Vater kann nur das Gesunde kommen (sonst wär er selbst krank)
Also: Die Ratsuchende ist mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% Konduktorin. Aussage richtig

2. Dadurch dass die Frau schon zwei gesunde Söhne hat, ist anzunehmen, dass sie selbst keine Konduktorin ist, sondern zwei gesunde XX hat. Somit kann man man annehmen, dass alle Söhne gesund sein werden.
Das kann man bei einer noch kinderlosen Frau eben nicht behaupten. Hier muss man annehmen, dass Sie zu 50% Konduktorin ist, und wieder mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% das kranke Gen an die Söhne weitergibt. Aussage richtig

3. Eigentlich die gleiche Überlegung: Die Ratsuchende hat quasi dadurch dass sie zwei gesunde Söhne hat bewiesen, dass sie selbst gesund (keine Konduktorin) ist. Bei einer Frau mit zwei gesunden Töchtern kann man das nicht sagen, weil auch bei einer Konduktorin als Mutter alle Töchter (phänotypisch) gesund sind.

Alle Aussagen richtig: Lösung E

Ich habe diese Frage auch falsch beantwortet und finde sie ziemlich beschi..en, so wie den Grossteil der anderen Fragen. Was soll man nur damit beweisen, wenn man so einen, an den Haaren herbeigezogenen Krampf richtig löst?

Vince
21.08.2001, 22:13
Was man damit beweisen soll? Ganz einfach: Dass man solchen Krampf lösen kann :-) Hat also nix mit Medizin als solcher oder gar ärztlicher Praxis zu tun, aber das kennen wir ja schon vom Physikum.