PDA

Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Tag 1, A85/B54-"Genetik der Mucoviszidose"



Unregistriert
16.04.2007, 19:18
Zum Thema Genetik steht auf http://www.uptodateonline.com u.A. folgendes:

"...Genetic changes in CFTR — The phenotypic expression of disease varies widely, primarily as a function of the specific mutation (or mutations) present [16,17]. More than 1200 distinct sequence changes in the CFTR gene are associated with clinical disease [17]. The severity of clinical disease appears to vary as a function of the specific genetic mutations present in a patient with CF..."

Den Verweis auf eine Deletion (=Verlust eines endständigen = distalen oder eines in der Kontinuität gelegenen Chromosomenstücks) konnte ich in diesem Zusammenhang in dem Artikel nicht finden.

Da prinzipiell jede Zelle das vollständige Genom, wenn auch in unterschiedlicher Genaktivierung, enthält, stellt sich die Frage, ob nicht tatsächlich B anstatt A die gesuchte Lösug ist.

Unregistriert
16.04.2007, 19:28
Natürlich Lösung E anstatt A.

Unregistriert
16.04.2007, 19:49
E ist richtig. Ist nämlich völlig wurscht auf obs nun das kodon 508 oder eine andere der bekannten (über hundert) mutationen ist, die vererbt werden. wenn beide eltern ein kaputtes vererben hat das kind kein funktionierendes gen und ist damit krank!

Unregistriert
17.04.2007, 15:17
Können denn Zellen OHNE Zellkerne irgendeine Mutation tragen? So.. ganz ohne DNA? Wie Erys und Thrombos zum Beispiel?

Rugger
07.05.2007, 18:32
Diese Frage wurde aus der Wertung genommen. Allerdings gibt das IMPP nur "alle Körperzellen" als richtige Lösung an.

R.