Humangenetik

[Dr. Sziget]

Hallo allerseits,
ich hätte da mal eine HUmangenetische Frage. Es geht um das erhöhte Erkrankungsrisiko bei VErwandtenehen. Bei autosomal rezessiven Erbgängen ist das Risiko ja je nach Verwandheitsgrad erhöht. Wie verhält sich das nun bei anderen Erkrankungen (z.B: Hämophilie (X-chromosomal rezessiver Erbgang). Ist da das Risiko bei einer Ehe unter Verwandten und daraus entstandenen Kindern größer als bei der Normalbevölkerung ??

Danke für die Meinungen

Gruß

Dr.SZiget

[McBeal]

Bei X-chromosomal rezessiven Erbgängen hast Du doch den Vorteil, dass der Vater die Gene nur weiter geben kann, wenn er selbst erkrankt ist (bei vollständiger Penetranz). Also sieht man es ihm ja quasi vorher an. Wenn er jetzt ein Kind mit einer Verwandten bekommt, ist also das Risiko von daher erhöht, dass, falls die Mutter Konduktorin ist, nicht nur 50% der Jungen, sondern auch 50% der Mädchen erkranken und es nur davon abhängt, welches X die Mutter weitergibt.

LG,
Ally

[A.K]

die wahrscheinlichkeit erkrankte kinder zu zeugen innerhalb einer verwandtenehe mit hohem verwandtheitsgrad ist logischerweise höher als bei dem rest der bevölkerung, da es hier wahrscheinlicher ist, dass beide elternteile konduktor des deffekten gens sind. die tochter würde in jedem fall das deffekte gen des vater bekommen, da er sowieso nur ein x-chromosom vorweist und somit erkrankt ist. wenn die mutter nur konduktor ist un das funktionierende gen an die tochter weitergibt, dann ist die tochter ebenfalls nur konduktorin, da sie zumindest ein funktionierendes gen der mutter geerbt hat. wenn sie auch das erkrankte gen der mutter bekommt, erkrankt selbst die tochter, da sie 2 deffekte x-chromosomen bekommen würde. ein sohn würde in jedem fall erkranken.

[Dr. Sziget]

danke für die antworten. soweit ist alles klar. die frage zielte nun darauf ab, in welchem grade der verwandschafts oder inzuchtskoeffizientin die risikoberechnung miteinbezogen werden muss, da das meines erachtens nur beim autosomal rezessiven erbgang nötig ist... oder nicht ??

Gruss
Dr.Sziget

[lindi89]

@AK wieso wird der sohn in jedem fall erkranken? der sohn kann doch auch das gesunde x der mutter kriegen oder steh ich gerade aufm schlauch?

[A.K]

war ungenau formuliert..klar, wenn der sohn vom vater ein y-chromosom bekommt und von der mutter ein gesundes x-chromosom, erkrankt er natürlich nicht. dies gilt aber wirklich nur wenn die mutter nur konduktorin ist. wenn diese ebenfalls erkrankt ist sie homozygot und dann hat der sohn keine chance gesund geboren zu werden.

[jule86]

Hallo!Ich habe mittlere Reife gemacht,dann eine Ausbildung zur Mta/L und jetzt arbeite ich in der Humangenetik als Mta.Jedenfalls bin ich sehr ehrgeizig und möchte gerne ein Buch kaufen um möglichst schnell zur Analyse freigegeben zu werden und gut zu sein beim Erkennen von strukturellen Chromosomenveränderungen in der Prä,-Postnatalen und Tumorcytogenetik.Leider finde ich nichts gutes und erst recht nichts auf deutsch.Wie soll ich besser werden ohne Lernmaterial?Bitte helft mir!!Und was ich noch wissen wollte kann ich mich weiterbilden,also irgendwas anderes werden,oder müsste ich studieren um "was besseres" zu werden,als Mta?
Bitte,bitte schreibt mir.
Danke :-winky

[Dr. Sziget]

Hallo nochmal,
so ganz ist mir das mit dem Verwandschaftskoeffizienten bei der Bereuchnung des Risikos in einem Stammbaum für autosomal-rezessive Erbgänge noch nicht klar geworden.
Wenn Vetter und Cousine ersten Grades heiraten, muss ich dann bei der Risikoberechnung zusätzlich zur Wahrscheinlichkeit der Heterozygotie mein Ergebnis mit (in diesem Falle) 1/8 malnehmen oder nicht ?

Danke für die Antworten

[Xela]

inzuchtskoeffizient
ein tolles wort! werde ich mir merken.

[Dr. Sziget]

... nun ratet mal, welche Frage wegen eines Fehlers in der Aufgabenstellung heute aus der Klausur gestrichen werden musste...zufällig gerade die zum Themenkomplex "Blutsverwandschaft und Risikoberechnung" ... tja, da mach ich mir dann auch keinen Kopf mehr, wenn ich mir nicht 100% sicher bin, was die Verwandschafts und Inzuchtskoeffizienten angeht, solange das die Humangenetiker selber durcheinander bringen *rotfl*

Gruss

Dr.Sziget

[jule86]

Kann mir denn wirklich keiner helfen?Ihr müsst das doch auch irgendwie lernen.....ich muss dringend besser werden in der strukturellen Chromosomenanalyse.Weiß jemand wo ich fragen kann??
Bedanke mich für jeden noch so kleinen Tipp!

[Xela]

strukturellen Chromosomenanalyse
ehrlich gesagt lernen mediziner sowas nicht im studium. gibts in deinem labor keinen humangenetiker, keine mta die dir mit einem buchtipp weiterhelfen können?