Hämophilie A

[Studmed1]

Vielleicht eine etwas kuriose :-)) oder zu simple :-blush Frage, aber dennoch konnte sie mir keiner richtig logisch beantworten:
Warum erkranken nur Jungen an Hämophilie A?
(Obwohl einige Literatur :-lesen auch von Mädchen berichtet... Wie verhält es sich denn nun mit dem x-chromosomales Erbgang? Warum erkranken da immer nur Jungen?

Theorie: Abort bei XX? Deshalb keine Chance?

DANKE :-winky

[schwarzwald]

So wurde uns das jedenfalls in Humangenetik erklärt.
Dass die weiblichen Föten eigentlich nich überleben können :-nix

[test]

Vielleicht eine etwas kuriose :-)) oder zu simple :-blush Frage, aber dennoch konnte sie mir keiner richtig logisch beantworten:
Warum erkranken nur Jungen an Hämophilie A?
(Obwohl einige Literatur :-lesen auch von Mädchen berichtet... Wie verhält es sich denn nun mit dem x-chromosomales Erbgang? Warum erkranken da immer nur Jungen?

Theorie: Abort bei XX? Deshalb keine Chance?

DANKE :-winky


X-chromosomal rezessiv ist der Erbgang, das heißt ein Mädchen müßte zwei defekte Mutationen auf beiden X Chromosomen haben, die Wahrscheinlichkeit, dass das passiert ist viel geringer, als dass eine MErkmalsträgerin (Konduktorin = 1 X krank, 1 X gesund, klinisch gesund) an ihren Sohn das kranke X gibt, dieser hat aber nur eins und ist damit krank.
Die Wahrscheinlichkeit ist einfach sehr viel geringer, dass eine Frau zwei kranke X bekommt. Gibt es aber trotzdem, mit Abort hat das meiens WIssens nichts zu tun, der Junge mit einem kranken X ist ja genauso krank wie ein Mädchen mit 2 kranken X.

[test]

Dazu ein Zitat von emedicine ( http://www.emedicine.com/med/topic3528.htm ):
""""""""
Sex: Both forms of hemophilia are sex-linked coagulopathies because they are inherited as X-linked traits; therefore, the disease primarily affects male individuals. Female individuals who carry the affected genes usually do not have bleeding manifestations. Lyonized females (ie, those with unequal inactivation of FVIII or FIX alleles and with hemizygosity of all or part of the X chromosome) may be symptomatic.

Female patients may have clinical bleeding due to hemophilia if 1 of 3 conditions is present: (1) extreme lyonization, (b) homozygosity for the hemophilia gene (eg, father with hemophilia and mother who is a carrier), or (3) Turner syndrome (XO) associated with the affected hemophilia gene (on average, only the X chromosome).
Mild hemophilia may be more common in girls than previously recognized. In 1 study, 5 of 55 patients with mild hemophilia (factor levels 5-50%) were girls.
""""""""""""""""

[test]

Die Wahrscheinlichkeit für Männer Hämophilie A zu haben liegt bei 1:5000 (in Europa, B deutlich seltener), nehmen wir die gleiche Wharscheinlichkeit an eine Konduktorin zu sein also auch 1:5000, damit liegt die Wahrscheinlichkeit, dass eine homozygot kranke Frau geboren wird bei:

1: 5000x 5000 x 2 = 1/ 50 000 000 für Mädchen

Was wohl die Seltenheit der Krankheit bei Frauen hinreichend erklärt. :-))

[Meridion]

Das mit dem "nicht überleben" war bei X-dominanten Erbgängen wenn ich mich recht erinnere, wo Frauen mit dem gesunden X kompensieren können, Jungen aber nicht, deswegen Abort...

War aber auch nicht bei allen X-dominanten Krankheiten, Vit-D unabhängige Rachitis haben ja Jungen auch; Ich hab das Script leider nicht mehr aber im Kopf hab ich noch "Incontinentia Pigmenti" als Schlagwort irgendwo hinten unten, wos dunkel war seit dem Genetikpraktikum...

Meridion

EDIT: Hach, manchmal bleibt doch noch was hängen *stolz*
Quelle Wiki:
"Das Bloch-Sulzberger-Syndrom, auch unter den Synonymen Bloch-Siemens-Syndrom, Incontinentia pigmenti, melanoblastosis cutis und naevus pigmentosus systematicus bekannt, ist eine vergleichsweise seltene komplexe erbliche Besonderheit, die einem X-chromosomal dominanten Erbgang unterliegt. Es besteht eine deutliche Gynäkotropie, da bei Jungen das Syndrom wegen des fehlenden intakten zweiten X-Chromosoms meist schon vorgeburtlich tödlich verläuft. Bei Mädchen kommt sie dagegen mit einer Häufigkeit von durchschnittlich 1:10.000 vor."