Ehemaliger User 02082011
15.03.2008, 20:54
Hallo,
welche Erkrankungen falllen Euch denn zum Stichwort Trinukleotid Erkrankungen ein? Ich sammel gerad fürs Examen und finde leider keine gute Übersicht. Falls jemand eine Übersicht kennt, nehme ich die auch gern.
1)Chorea Huntington´
CAG, autosomal-dominant, Glutamat- Exozytotoxozität?, durch Basalgangliendegeneration kommt es zur Übererregung des Thalamus, typisches Bewegungsmuster, Krankheitsbeginn zwischen 30.-40. Lj
2)Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)
autosomal dominant, Ptose+ Dysphagie +proximale Muskelschwäche, GCG-Triplets
3) Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert
häufigste Dystrophie, Myotonie der kl. Handmusklen und Zunge, Stirnklatze, Katarakt, endokrine Störungen, im EMG:Myotone Entladungen, Therapie mit Mexiletin, CTH-Triplet
Danke fürs Sammeln.
b.
welche Erkrankungen falllen Euch denn zum Stichwort Trinukleotid Erkrankungen ein? Ich sammel gerad fürs Examen und finde leider keine gute Übersicht. Falls jemand eine Übersicht kennt, nehme ich die auch gern.
1)Chorea Huntington´
CAG, autosomal-dominant, Glutamat- Exozytotoxozität?, durch Basalgangliendegeneration kommt es zur Übererregung des Thalamus, typisches Bewegungsmuster, Krankheitsbeginn zwischen 30.-40. Lj
2)Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)
autosomal dominant, Ptose+ Dysphagie +proximale Muskelschwäche, GCG-Triplets
3) Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert
häufigste Dystrophie, Myotonie der kl. Handmusklen und Zunge, Stirnklatze, Katarakt, endokrine Störungen, im EMG:Myotone Entladungen, Therapie mit Mexiletin, CTH-Triplet
Danke fürs Sammeln.
b.