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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : autosomal-rezessiver Erbgang



BananaJoe
30.03.2008, 23:09
Wieso beträgt die Wahrscheinlichkeit bei heterozygoten Eltern, die bereits ein erkranktes Kind haben, ein Kind zu zeugen das Konduktor ist 2/3 ?

Hab nur die Zahl 2/3 gefunden, aber leider keine erklärung. Ich habe mir gedacht, bei den Eltern (Aa x Aa) müsste doch ein verhältnis von 1(AA):2(Aa):1(aa) herauskommen, also 50% sind Überträger. Wieso ändert sich das wenn man ein Schon erkranktes Kind hat? Das können die Keimzellen doch nicht riechen??

MissGarfield83
30.03.2008, 23:13
Wieso beträgt die Wahrscheinlichkeit bei heterozygoten Eltern, die bereits ein erkranktes Kind haben, ein Kind zu zeugen das Konduktor ist 2/3 ?

Hab nur die Zahl 2/3 gefunden, aber leider keine erklärung. Ich habe mir gedacht, bei den Eltern (Aa x Aa) müsste doch ein verhältnis von 1(AA):2(Aa):1(aa) herauskommen, also 50% sind Überträger. Wieso ändert sich das wenn man ein Schon erkranktes Kind hat? Das können die Keimzellen doch nicht riechen??Also folgendes : Was du da gefunden hast ist der Phänotyp des Konduktors . Da wenn beide Eltern Konduktoren für a sind werden genetisch 3 von 4 kindern a tragen. Da das kind mit aa die Krankheit wahrscheinlich hat sind 2 / 3 Kindern die a haben Konduktoren und bei 1/3 wird die Krankheit ausbrechen.

BananaJoe
30.03.2008, 23:29
Also folgendes : Was du da gefunden hast ist der Phänotyp des Konduktors . Da wenn beide Eltern Konduktoren für a sind werden genetisch 3 von 4 kindern a tragen. Da das kind mit aa die Krankheit wahrscheinlich hat sind 2 / 3 Kindern die a haben Konduktoren und bei 1/3 wird die Krankheit ausbrechen.

Danke, das ist einleuchtend, nur warum kann man das gesunde Kind aus der Berechnung herauslassen?
Ich habe gelesen dass normalerweise das Risiko 50% beträgt, jedoch wenn bereits ein Kind erkankt ist 2/3. Da ist mir nicht klar, warum es nicht "2/4" sind.

Tombow
30.03.2008, 23:42
Ob ein gesundes Kind bereits gezeugt wurde, ist für die Fragestellung irrelevant, bei der Meiose werden ja jedesmal die Karten neu gemischt:

Aa X Aa = AA Aa Aa aa (klassischer 1:2:1-Zerfall nach Genotyp)
Damit wären 1/2 der Kinder Konduktoren. Das erkrankte Kind ist kein Konduktor im engeren Sinne (da phänotypisch auffällig). Damit ist die 2/3 eindeutig falsch. Andererseits wäre bei perfiden Fragestellungen oder besonderen Erkrankungen auch die 2/3 richtig (z.B. wenn rezessive Homozygotie mit intrauterinem Tod verbunden ist).

BananaJoe
31.03.2008, 00:08
Ob ein gesundes Kind bereits gezeugt wurde, ist für die Fragestellung irrelevant, bei der Meiose werden ja jedesmal die Karten neu gemischt:

Aa X Aa = AA Aa Aa aa (klassischer 1:2:1-Zerfall nach Genotyp)
Damit wären 1/2 der Kinder Konduktoren. Das erkrankte Kind ist kein Konduktor im engeren Sinne (da phänotypisch auffällig). Damit ist die 2/3 eindeutig falsch. Andererseits wäre bei perfiden Fragestellungen oder besonderen Erkrankungen auch die 2/3 richtig (z.B. wenn rezessive Homozygotie mit intrauterinem Tod verbunden ist).


Die Frage ist aus 8/2002 Nr 155

Das Ehepaar Hans u Helga hat je ein Geschwister, das an Mukoviszidose erkrankt ist. Sie selbst u ihre Eltern leiden nicht daran. Bislang wurde auch nicht festgestellt, ob einer von ihnen heterozygoter Träger ist.
Wie groß ist das Risiko für ein Kind dieses Paares an CF zu erkranken?
Antwort: 1/9

Im Kommentar steht: "Ist in einer Familie ein Geschwister an der autosomal-rezessiven Krankheit erkrankt, so besitzen die Gesunden Geschwister eine Wahrscheinlichkeit von 2/3 heterozygot zu sein."
Daher haben sie gerechnet 2/3*1/2(von Helga)*2/3*1/2(von Klaus)=4/36=1/9

Tombow
31.03.2008, 00:33
Bislang wurde auch nicht festgestellt, ob einer von ihnen heterozygoter Träger ist.
Wie groß ist das Risiko für ein Kind dieses Paares an CF zu erkranken?
Antwort: 1/9


"Ist in einer Familie ein Geschwister an der autosomal-rezessiven Krankheit erkrankt, so besitzen die Gesunden Geschwister
Unter den GESUNDEN (phänotypisch normalen) Geschwistern eines erkrankten ist die Möglichkeit tatsächlich 2/3, daß man Konduktor ist. Was schon unterschiedlich von deiner ursprünglichen Fragestellung ist.

Zu der konkreten Aufgabe: Beide Eltern sind mit einer Wahrscheinlichkeit von 2/3 Konduktoren (also heterozygot). Damit beträgt die Wahrscheinlichkeit, das rezessive Allel weiterzugeben (2/3)/2=1/3. Und die Wahrscheinlichkeit, daß das Kind erkrankt ist dann logischerweise 1/3*1/3=1/9.

Die Wahrscheinlichkeit, ein phäno- und genotypisch gesundes Kind zu bekommen, sowie die Wahrscheinlichkeit einer Konduktion errechnen sich etwas komplizierter, da in dem Fall auch die Wahrscheinlichkeit, daß einer oder beide Eltern NICHT Konduktoren sind, mit eingerechnet werden muß. Mit 1/3 Wahrscheinlichkeit wird bei Aa-Eltern auch das dominante Allel weitergegeben. Davon ergibt sich 1/9 Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit AA-Genotyp, wenn beide Eltern Konduktoren sind. Zu 1/3 kann jedes Elternteil genotypisch gesund sein und nur das dominante Allel weitergeben. Davon ergibt sich noch die Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind von 1/3*1/3=1/9, womit wir bei 2/9 für ein genotypisch gesundes Kind wären. Da die Summe aller Wahrscheinlichkeiten 1 ist, ergibt sich dann für die Konduktoren in dem Fall 1-(2/9+1/9)=1-3/9=1-1/3=2/3. Oder man kann es (ählich wie bei dem AA-Genotyp) auf dem langen Wege ausrechnen.

BananaJoe
31.03.2008, 00:47
aah ok, da lag also mein denkfehler :)
Danke!