Frage zu Genetik

[Cosma]

Hallo,

hab hier so ne blöde Altklausurfrage, aus der ich nicht schlau werde, also:

Was trifft zum Pätau Syndrom nicht zu ?

D Bei der vorliegenden Chromosomenstörung sollte dringend eine Chromosomenanalyse der Eltern durchgeführt werden

E Es besteht bei den gleichen Eltern ein erhöhtes Risiko bei einer weiteren Schwangerschaft erneut ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen

Die andern konnte ich ausschliessen - was meint ihr ?

Merci,

Cosma :-winky

[TonyClifton]

Bin mir nicht sicher, aber die Antworten könnten beide zutreffen, weil eines der Elternteile eine balancierte Translokation im Chromosom 13 tragen könnte.

Allerdings weiß ich nicht ob eine Chromosomenanalyse dringend durchgeführt werden muss... hab keine Ahnung wie oft Pätau darauf beruht, müsste man vielleicht googlen.

Wäre aber interessant die anderen Antworten noch zu sehen.

[McBeal]

Ich halte auch beide für richtig.

LG,
Ally

[SarahT.]

Wikipedia sagt:

Für eine Frau, die bereits mit einem Kind mit Freier Trisomie 13 schwanger war, liegt die Wahrscheinlichkeit, erneut ein Kind mit Pätau-Syndrom zu bekommen, gering (1%) über der Wahrscheinlichkeit für ihre entsprechende Altersgruppe. Die geringe Erhöhung ergibt sich insbesondere durch die nicht auszuschließende Möglichkeit eines Mosaiks in den elterlichen Keimzellen. --> E richtig

Freie Trisomie 13

* Diese am häufigsten vorkommende Form des Syndroms entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom 13 enthält. Dazu kann es kommen, wenn bei der Bildung der Eizellen oder Samenzellen das Chromosompaar 13 nicht wie üblich und wie die anderen Chromosomenpaare getrennt wird (meiotische Non-disjunction). Ein solches Ereignis tritt bis auf wenige Ausnahmen zufällig auf. Die Häufigkeit des Auftretens einer Freien Trisomie 13 ist mit einem erhöhten Alter der biologischen Mutter assoziiert, obgleich jede gebärfähige Frau in jeder Altersstufe ein Kind mit Trisomie 13 erwarten kann. Beim Vorliegen der Freien Trisomie 13 sind in allen Körperzellen drei statt zwei Chromsomen 13 vorhanden. Der Karyotyp lautet daher 47,XX+13 bzw. 47,XY,+13 --> D falsch

http://de.wikipedia.org/wiki/P%C3%A4tau-Syndrom

[McBeal]

Ach klar, stimmt. Es reicht natürlich erstmal die Analyse des kindlichen Chromosomensatzes. Wenn sich dort eine Translokationstrisomie zeigt, dann sollte man auch die Karyotypen der Eltern bestimmen.

LG,
Ally

[TonyClifton]

Stimmt.. aber warum einfach.. :-))

[Cosma]

Hallo,


danke !

Jetzt ist es klar :-winky

LG
Cosma