Klinik-Frust

[Miyu]

Naja fuer die Diagnostik bei BRCA gibts doch so feststehende Risikogruppen, ich zitier mal aus der Wikipedia:

Mit Hilfe einer DNA-Analyse kann festgestellt werden, ob eine Patientin eine mutierte Form des BRCA2-Gens hat. Für Frauen mit familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für Beratung, Gentest und Früherkennungsprogramm. Als sinnvoll wird die Durchführung des Tests angesehen, wenn eines der folgenden Kriterien zutrifft:
-mindestens zwei Frauen in der Familie sind oder waren an Brustkrebs erkrankt, davon -mindestens eine vor dem 51. Lebensjahr
-drei Frauen mit Brustkrebs in der Familie (unabhängig vom Erkrankungsalter)
-eine Erkrankung in der Familie mit einseitigem Brustkrebs und einem Erkrankungsalter vor dem 31. Lebensjahr
ein Fall von beidseitigem Brustkrebs in der Familie, wobei die erste Erkrankung im Alter von 41 Jahren oder früher aufgetreten ist
-ein Fall von Eierstockkrebs in der Familie, wenn die Erkrankung vor dem 41. Lebensjahr aufgetreten ist
-ein Fall in der Familie mit Brust- und Eierstockkrebs
-zwei oder mehr Fälle von Eierstockkrebs in der Familie

Quelle: http://de.wikipedia.org/wiki/BRCA2

Ich hab die einfach auswendig gelernt damals.

[Pampelmuse]

Mein Papa hat sich erbarmt und mitgesucht und hat tatsächlich mein Humangenetik-Skript wiedergefunden :-top :rock::jump::-party
Dafür kann ich ihm gar nicht genug danken :knuddel: :kiss: :love:
Ist halt der beste Papa der Welt :-love


Super!

Wo war es denn nun schlußendlich versteckt?

[Thunderstorm]

@ Pampelmuse
Es war in meinem ilustren Stapel von nicht abgehefteter Post versteckt :-oopss, den ich mindestens schon 10x durchgeblättert hatte... :-blush

@ Miyu
Lieben Dank für den Link! Also auswendiglernen :-lesen ich dachte, man kann sich dass irgendwie logisch herleiten...

Hier noch eine neue Frage:
Bei welchen Familienangehörigen ist formalgenetisch die Warscheinlichkeit für eine Heterozygotie des veränderten Allels am höchsten?

A) Mutter eines Kindes mit Marfan-Syndrom
B) Bruder einer Patientin mit zystischer Fibrose
C) Schwerster eines Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne
D) Mutter eines Kindes mit einer Neurofibromatose vom Typ 1
E) Vater eines Kindes mit Angelmann-Syndrom

Lösung: ?
Muss ich hierfür einfach wissen, wie die Krankheiten vererbt werden (also autosomal/gonosomal - rezessiv/dominant) und kann daraus einfach ableiten, ob eine Heterozygotie vorliegt oder wie macht man das?

Sorry fürs Fragen, aber jeden, den ich kenne, hat sich durch diese Klausur irgendwie durchgerettet und kann mir auch nicht weiterhelfen...

[Miss_Verständnis]

@ Pampelmuse
Es war in meinem ilustren Stapel von nicht abgehefteter Post versteckt :-oopss, den ich mindestens schon 10x durchgeblättert hatte... :-blush

@ Miyu
Lieben Dank für den Link! Also auswendiglernen :-lesen ich dachte, man kann sich dass irgendwie logisch herleiten...

Hier noch eine neue Frage:
Bei welchen Familienangehörigen ist formalgenetisch die Warscheinlichkeit für eine Heterozygotie des veränderten Allels am höchsten?

A) Mutter eines Kindes mit Marfan-Syndrom
B) Bruder einer Patientin mit zystischer Fibrose
C) Schwerster eines Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne
D) Mutter eines Kindes mit einer Neurofibromatose vom Typ 1
E) Vater eines Kindes mit Angelmann-Syndrom

Lösung: ?
Muss ich hierfür einfach wissen, wie die Krankheiten vererbt werden (also autosomal/gonosomal - rezessiv/dominant) und kann daraus einfach ableiten, ob eine Heterozygotie vorliegt oder wie macht man das?

Sorry fürs Fragen, aber jeden, den ich kenne, hat sich durch diese Klausur irgendwie durchgerettet und kann mir auch nicht weiterhelfen...

Also ich würde mir überlegen welcher Erbgang vorliegt und dann die Wahrscheinlichkeiten berechen:

A) Marfan= autos.-dominant, d.h. das Allel kommt von Mutter oder Vater--> p= 1/2
B) CF= autos.rezessiv. Geschwister von Erkrankten haben meines Erachtens per definitionem das Risiko von 2/3 Träger zu sein
C) Dychenne Dystr.= xchr.rezessiv --> die Wahrscheinlichkeit dass die Schwester das Allel trägt beträgt meiner Meinung nach auch 1/2 da sie von der Mutter entweder das Kranke oder Gesunde bekommen hat ( bin nicht ganz sicher, man möge mich korrigieren falls es falsch ist.)
D) NF1= autos. dominant, würde auch sagen 1/2
E) Angelmann Syndrom entsteht durch Mikrodeletion auf einem maternalen Chromosom-> p= 0%

Ich tippe also auf Lösung B

[gge11]

Oh man, hab jetzt vor n paar Tagen angefangen meinen lieben werten Freund Herrn Aktories zu wiederholen, und mir fällt auf, dass das Wiederholen fast genauso lange dauert wie das Neulernen vorher :( Habt ihr bei der Wiederholung, wenn ihr mit dicken Büchern gearbeitet habt, immer wieder das Buch nochmal dann durchgearbeitet oder dann mit nem KLB wiederholt?

[Laelya]

Wahhh nach langer Weihnachts- und Silvesterpause geht es heute wieder "munter" an die Uni :-lesen
in genau 4 Wochen sind die Klausuren und dann adé 5. klinisches Semester und hallo letztes Unisemester ever :-wow
Diese Woche wird das letzte mal im Leben eine Kurswahlliste abgegeben und mein Gott, ich werde es nicht vermissen :-top

Freue mich auf die Semesterferien und hoffe auch das letzte Semester an der Uni geht schnell rum. Nun aber ranklotzen. Von 15 vorzubereitenden Klausuren fehlen mir noch 3, das wird ja wohl noch zu schaffen sein :-lesen:-lesen:-lesen

Euch allen einen guten Start in die neue Woche

@gge11:
ich habe dicke Bücher in der Vorklinik gelassen :-oopss

[tortet]

Scheinfrei! :-dance:-dance:-dance

[Elena1989]

Uni nervt. Vor allem dieses Blocksystem. Ich hasse es. Man hat zwar wahnsinnig viel Freizeit, aber lernt nix in der Uni. Toll.

Nach Doktorarbeit will ich auch nicht mehr wirklich suchen (bisherige Suche war frustrierend) und was ich in den Ferien für eine Famulatur machen soll weiß ich auch nicht.
Ich möchte gerne meine zweite Klinikfamulatur machen (hab bereits einen Monat in der Inneren famuliert (hab nix praktisch machen können, war deshalb nicht ganz das, was ich mir von Innere erhofft hatte) und einen Monat in einer Kinderarztpraxis (war toll, allerdings auch nicht viel praktische Tätigkeiten).
ich möchte dann noch eine Famulatur entweder in der Allgemeinmedizin oder in der Notaufnahme machen, aber da ich das schon weiß, möchte ich das, wo mir überhaupt nix einfällt, zuerst machen.

Jemand Ideen für ne Klinikfamulatur? Operative Fächer ausgeschlossen ;-)

Jaja, hab grade ein Motivationstief. Die Ferien waren so schön....

[Miss_Verständnis]

Wie wärs mit Derma?

[CYP21B]

Anästhesie vielleicht? Weil Innere und praktisch widerspricht sich ja schon etwas.

[par]

Jemand Ideen für ne Klinikfamulatur? Operative Fächer ausgeschlossen
Neurologie! Sehr diagnostisches und vielseitiges Fach in dem es sich lohnt, einen "Blick" zu entwickeln (auch, wenn man später in ein anderes Gebiet will); praktisch lernst du v.a. Lumbalpunktionen, EEG-ENG-EMG etc, Doppler, Bildgebung in stroke-Diagnostik etc..
Anästhesie (CYP 21B) ist sicher auch nicht verkehrt und nützlich

[Elena1989]

@MissVerständnis: Hm, Derma... Ich weiß nicht. Zu dem Fach fehlt mir noch jeglicher Bezug.

@CYP: Naja, mit "praktisch" reichen mir ja schon so Sachen wie Blutabnehmen. Ich bin ja eigentlich gar nicht versessen auf Praktisches, ganz im Gegenteil (das hilft mir nur auf die Dauer nicht weiter) Ich hatte nur gehofft in der Inneren Blutabnehmen und Nadeln legen zu lernen, weil man das in der Inneren ja angeblich so viel macht. Blut hat nur leider das Labor abgenommen und Patienten kamen leider schon alle mit Zugang aus der Notaufnahme. Tja. Ich hab dann immer nur das Blut abgenommen, was das Labor selber nicht stechen konnte (hatte da dann natürlich keine sonderlich hohe Trefferquote) und vielleicht insgesamt 4 Nadeln gelegt (also versucht. Geklappt hat's nur bei einer.)

@Par: Kann man denn Neurologie auch schon machen wenn man da gar keine Ahnung von hat? Ich stelle mir Neuro aktuell einfach wahnsinnig komplex vor. Aber an Neuro hab ich ehrlich gesagt noch gar nicht gedacht, muss ich mal drüber nachdenken ;-)

@Anästhesie: Das hab ich eine Weile überlegt. Bin momentan aber nicht so wahnsinnig begeistert davon. Ich stelle mir gerade die Zeit während der OPs relativ langweilig vor?

Danke für die Antworten!

[CYP21B]

Fürs Nadellegen lernen ist Anästhesie optimal. Ich habe selbst eine Anästhesie-Famulatur gemacht obwohl ich mich auf der anderen Seite des Tuches sehe. Bei mir wars trotzdem super. War quasi immer bei 2 erfahrenen Ärzten dabei und durfte da zum einen eben praktisch viel machen und zum anderen habe ich wahnsinnig viel erklärt bekommen während die OP/Narkose eben so vor sich hinlief. So vom Teaching/Betreuung her würde ich sagen war das meine beste Famulatur war obwohl ich mich langfristig definitiv in einem chirurgischen Fach sehe.

[Laelya]

mir fehlt gerade der "Meine Doktorarbeit kotzt mich gerade dermassen an" fred ;)
und ja ja, ich höre meine geister lachen, sie hatten es mir ja alle gesagt

[par]

@Par: Kann man denn Neurologie auch schon machen wenn man da gar keine Ahnung von hat? Ich stelle mir Neuro aktuell einfach wahnsinnig komplex vor. Aber an Neuro hab ich ehrlich gesagt noch gar nicht gedacht, muss ich mal drüber nachdenken Die Famulatur ist ja grundsätzlich effektiver, wenn man das Fach bereits aus den Vorlesungen kennt (das ist zumindest mein Eindruck gewesen). Wenn du dich für eine Famulatur (zB Neuro, etc) entschieden hast (neben den, bei denen du dir sicher bist), kannst du dann nicht die Reihenfolge ändern? Ich würde mich bei Interesse/ Motivation nie von angeblicher (!) Komplexität abschrecken lassen!! :)

[Thunderstorm]

Ich verzweifel noch mit Humangenetik :-(
Ich hätte da nämlich noch mal 2 Fragen und würde mich riesig freuen, wenn Ihr mir weiterhelfen könntet:

Frage 1
Um was handelt es sich bei: 45 X, t(3,4) (q21:q11) ?
Antwort:
Monosomie X + zusätzlich balancierte Translokation zwischen dem langen Armen von Chromosom 3+4
-> Monosomie ist klar!
-> Translokation ist auch klar wegen dem "t"
-> "q" steht für langer Arm
-> "3,4" steht für Chromosom 3 + 4
-> "21, 11" steht für die Unterabschnitte eines Chromosoms? Aber von welchem?
-> woher weiß ich, dass sie balanciert ist?

Frage 2
Die gesunde Schwester eines Patienten, der an autosomal-rezessiv erblicher infantiler spinaler Muskelatrophie (Werdnig-Hofmann) verstarb, möchte Ihren Vetter heiraten. Wie hoch ist das Risiko für die Kinder aus dieser Ehe, an dem oben genannten Leiden zu erkranken?
Lösung: 16,7%
Wie komme ich auf diese Lösung?

[par]

Zu 1

-> woher weiß ich, dass sie balanciert ist? Nach ISCN-Nomenklatur steht "t" für balancierte Translokation und "der" für Derivat (d.h. das Chromosom wurde verändert => nicht balancierte Translokation):
45 X, t(3,4) (q21:q11) ist eine balancierte Translokation
45 X, der(3) t(3,4) (q21:q11) wäre die nicht balancierte Variante
ich hoffe, das stimmt?!

Zu 2 => Miss_Verständnis war schneller :-)

[Miss_Verständnis]

Zu Frage 2:
Die gesunde Schwester hat die Wahrscheinlichkeit 2/3 Trägerin des Gens zu sein. (ähnliches Problem bei deiner letzten Frage übrigens) Die Mutter des Vetters, die offenbar nicht erkrankt ist, kann das Gen entweder haben oder nicht haben--> p=1/2 es zu haben.. Der Vetter kann es somit von seiner Mutter wiederum entweder bekommen haben oder nicht.. also hat er wieder die Wahrscheinlichkeit von 1/2--> Ergebnis: 2/3x 1/2x1/2= 16,7%

Falls irgendwas nicht richtig sein sollte.. bitte korrigieren.. :-)

[Thunderstorm]

@ par + Miss_Verständnis
Ganz lieben Dank für Eure Erklärungen :-lesen:-top

Die Rechnerei muss ich morgen früh mal in Ruhe durchdenken - dafür isses gerade ein wenig spät - aber ich weiß zumindest mal, wie ich an den Kram rangehe! Ich hatte heute nämlich schon mehrere Leute deswegen genervt und keiner wusste Rat :-oopss

[Pampelmuse]

Maaaaaann, so langsam bin ich echt am Verzweifeln: Ich finde keinen Zweitkorrektor für meine Diss. :heul: Kann man die nicht irgendwie bei RTL casten?!?