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Parasympathikus
19.01.2009, 10:48
hallo ihr lieben,

danke dass ihr euch meine frage anschaut. es geht etwas in den bereich rechtsmedizin hinein und ich bin für alle antworten sehr dankbar.

nun meine frage :

:-nix
WESHALB ZEIGT DER HYPERVARIABLE BEREICH DES D-LOOPS INNERHALB DES MITOCHONDRIALEN GENOMS EINE VERGLEICHSWEISE HOHE SEQUENZVARIABILITÄT?

lg, parasympathikus

Mario0815
08.02.2009, 09:28
Was Biochemie und Genetik angeht, bin ich nicht wirklich Profi, ich hab noch mal bissi nachgeblättert und stells einfach mal zur Diskussion.

Die mtDNA verfügt nicht über DNA-Reparatursysteme, unterliegt also nicht einer Rekombination wie z.B. bei der Meiose. Histone existieren ebenfalls nicht. Es gibt auch keine Introns wie bei der eukaryontischen DNA. Dies führt demnach zu einer viel höheren Mutationsrate als im Kerngenom. Diese erreicht im Verlauf der Generationen eine 5- bis 10-fach höhere Rate als bei nukleärer DNA und führt zu einem hohen Grad an Variabilität.

Die besonders hohe Variabilität im hypervariablen Bereich (HVR) des D-Loops, wird damit erklärt, dass die Bereiche HVR I und HVR II keine Informationen tragen, die von der Zelle benutzt werden, was im Verlauf der Evolution durch Akkumulation zu einer Vielzahl an Sequenzpolymorphismen geführt hat.

Ich gehe also davon aus, dass Mutationen, bzw. Variabilitäten im kodierenden Bereich im Gegensatz zum HVR, viel weniger stark weiter vererbt werden, da die mtDNA 37 Gene besitzt, für 13 Proteine, 22 tRNAs und 2rRNAs. Fehler bei der Reproduktion dieser Bereiche, führen folglich zu (Erb-)krankheiten, die womöglich früh zum Tode führen, weswegen diese Sequenzfehler nicht in so hohem Maße weiter gegeben werden. So werden z.B. wichtige Bestandteile im System der oxydativen Phosphorylisierung durch das mitochondriale Genom codiert. Aufgrund der hohen Mutationsrate erklärt sich auch der progressive Verlauf vieler durch mtDNA-Reproduktionsfehler bedingten Krankheiten, wie z.B. der meisten OxPhos-Erkrankungen.