Tag 1 - A15/B33 - Muskeldystrophie Typ Becker

[Florian Pietsch]

Hallo,

Medilearn sieht hier Lösung E als richtig an.

Es ist aber danach gefragt, wie man die Verdachtsdiagnose Muskeldystrophie TYP Becker verifizieren kann.

Eine Typ Einordnung ist aber nur mittels Gendiagnose möglich. Daher sehe ich D als richtige Lösung an.

Ich weise noch einmal darauf hin, dass nicht nur der Verdacht Muskeldystrophie verifiziert werden soll, sondern auch der TYP!
Da Frage A14 und A16 (B32, B34) auch das Fachgebiet der Humangenetik abdecken, gehe ich stark davon aus, dass tatsächlich nach der genetischen Diagnostik gefragt war.

Wie sehen dies die Experten von Medi-Learn? Wie sehen die Mit-Prüflinge das?

Gruß
Florian

[Florian Pietsch]

Die CK Werte sind sowohl bei Typ Duchenne als auch Typ Becker stark erhöht, daher kann E nicht richtig sein. Sprich, die CK Werte geben lediglich einen Hinweis auf eine Muskeldystrophie, aber nicht auf den Typ.

CK-Messungen werden nach genetischer Sicherung der Diagnose nur dann erhoben, wenn es besondere Situationen wie z.B. Muskelschmerzen gibt oder der Patient an einem standardisierten Studienprotokoll teilnimmt.

[Joe the Moe]

Es wird in der Frage gefragt:

"Welche Untersuchung sollte im Rahmen der Diagnostik als Erstes durchgeführt werden?"

Da steht nichts davon, dass die Muskeldystrophie im Typ bestätigt bzw. zwischen Duchenne und Becker unterschieden werden soll. Davon abgesehen ist eine MD Typ Duchenne doch angesichts des Alters und der Anamnese des Patienten extrem unwahrscheinlich.

Die Bestimmung der Serum-CK ist die einfachste der angebotenen Lösungsmöglichkeiten und sollte demnach - in meinen Augen - auch als erstes durchgeführt werden.

[aso]

Ich stimme Joe the Moe zu.

Beim Typ Duchenne besteht um das 18. LJ bereits meist vollständige Pflegebedürftigkeit.

[Florian Pietsch]

Eure Einwände sind berechtigt. Der Typ Becker-Kiener hat den langsameren Verlauf.
Gemäß Eurem Einwand wird es wohl auf die elektromyographische Untersuchung (EMG) hinauslaufen, denn mit ihr kann man Muskelströme messen und damit ermitteln, ob und in welchem Ausmaß die Muskeln selbst geschädigt sind. Bei der Elektroneurographie wird ja NUR die Funktionalität der die Muskeln versorgenden Nervenfasern und deren Nervenleitgeschwindigkeit ermittelt. Die Kreatinin-kinase-Erhöhung im Serum ist unspezifisch, sie kann auch bei anderen Krankheitsbildern erhöht sein.

Ich wälzte nun Literatur:
In der Dualen Reihe Pädiatrie steht eindeutig:
"Die Diagnose wird durch die Anamnese, das klinische Bild, die meist erhöhte Konzentration der CK im Serum, myogene EMG-Veränderungen und die Muskelbiopsie mit dystrophem Bild gestellt. ENTSCHEIDEND ist die Immunhistologie: das im Muskelbiopsat diskontinuierlich vorhandene Dystrophin, bzw. die schmale oder verschobene Dystrophiebande im Western-Blot. Molekulargenetisch sind bei 65-70% der Patienten Deletionen oder Duplikationen im Dystrophin-Gen nachzuweisen."
Merkwürdigerweise wird die Elektroneurographie nicht genannt. Sie diente wohl nur zum Ausschluss einer peripheren Nervenstörung.

--> Es scheint Lösung B richtig zu sein und auch ich habe mich mit D geirrt...

Ich tippe auf mangelnde Trennschärfe. Was meint ihr?

[Joe the Moe]

Ich tippe auf mangelnde Trennschärfe. Was meint ihr?

Ich meine: absolut ok. Es wird nach der ERSTEN Untersuchung gefragt. Das ist die CK-Bestimmung. Sie mag nicht absolut zielführend und allumfassend sein, aber sie ist die einfachste, schnellste und "ressourcenschonendste" - also ganz klar die ERSTE Untersuchung, die durchgeführt wird.