PDA

Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Nicht-vererbbare Form von Chorea Huntington?



Mbali
27.08.2009, 00:00
Ist jetzt vllt keine wirkliche Fachsimpelei, sondern mehr ne einfach Frage, aber trotzdem:

Ist jemandem von euch ne nichtvererbbare Form von Ch. Huntington bekannt, bzw habt ihr davon schonmal gehört?

Würde mich sehr interessieren...

LG, Mbali

KriZzy
27.08.2009, 00:15
ist gibt eine Chorea-Form, die postinfektiös auftritt= somit nicht genetisch bedingt ist
die heisst aber nicht Huntington mit ,,nachnamen''...haben uns nur in der schule ein wenig mit huntington beschäftig...vlt weiss jemand mehr?!

habe gerade geguckt...
es wird in Ch. minor und Ch. maior (also klein und groß) unterschieden, die große,genetisch bedingte, ist nach Huntington benannt
die ,,kleine'' ist nach Sydenham benannt (V siehe unten V)



Die ersten Beschreibungen einer Chorea (griech. "choreia", Tanz) finden sich auf einem Papyrus aus der Pharaonenzeit und im Alten Testament. In Europa finden sich erste Beschreibungen der Chorea nach der großen Pest 1374. Gemeint war damit eine Bewegungsstörung mit kurzen, unwillkürlichen, unsinnigen und vorwiegend an den Finger, Händen oder Füssen (distal) zu beobachtenden Bewegungen. Diese Beschreibungen beziehen sich wahrscheinlich aber auf postinfektiöse Bewegungsstörungen, wie sie von Sydenham als eine nicht erbliche Form der Chorea infolge eines rheumatischen Fiebers (Chorea minor bzw. Chorea Sydenham) im Jahre 1686 beschrieben wurden. Die erbliche Chorea (Chorea maior bzw. Chorea Huntington) wurde durch George Huntingtons Veröffentlichung 1872 bekannt, obwohl bereits frühere Beschreibungen vorlagen.

siehe unter Historie (http://www.charite.de/ch/neuro/klinik/patienten/ag_bewegungsstoerungen/index/info/Chorea_Huntington/Chorea_Huntington.htm)

Ophtalmoplegie
27.08.2009, 09:17
Naja.
Eben Chorea minor als Kriterium des rheumatischen Fiebers. Ist jedoch, im Ggs. zur Chorea Huntington therapierbar.

Würds jetzt aber nicht als "nichtvererbbare Form der Ch. Huntington" bezeichnen, eben, da sie keine Ch. Huntington ist, sondern nur eine Erkrankung mit ähnlicher Symptomatik, jedoch völlig anderer Pathogenese, Alterspräferenz und Therapiemöglichkeit. :-meinung

Coxy-Baby
27.08.2009, 09:48
Vielleicht meinte der Fredersteller auch ne andere Chorea (also nicht nur Huntington-Chorea)

Mit freundlichen Grüßen von Herrn Berlit:

andere degenerative Choreaerkrankungen:Benigne hereditäre Chorea; Senile Chorea;Choreaakanthozytose

davon abzugrenzen symptomatische Chorea:Sydenham-Chorea; Chorea gravidarum und Chorea contrazeptivum; Vaskulär bedingte Chorea; Metabolisch induzierte Chorea

Mbali
27.08.2009, 10:06
Ähm nein, die Frederstellerin meinte schon die Huntington, was ja die Verwirrung im Kopf der Frederstellerin stiftete ;)

Coxy-Baby
27.08.2009, 10:12
Dann lautet meine Antwort: Nein, kenne ich nicht.

Wo gelesen oder gehört???

Mbali
27.08.2009, 10:44
Gehört und zwar vor einiger Zeit aus dem Mund eines Arztes, der leider sehr kurz angebunden war und auch nicht allerbestes Deutsch sprach, sodass eher keine Konversation zu Stande kam :/

Er war ungefähr folgender Meinung: "Ja, wir haben Tests gemacht, kann man nicht erben."

Da ich das halt auch noch nie so gehört habe, habe ich mir gedacht ich frage mal hier nach, zumal ich als armer (fast) Drittsemester ja noch einige Zeit brauche, bevor ich mal in den "Genuss" einer Neuro-VL komme ;)

Würde mich halt freuen, wenn hier schonmal wer was davon gehört hat, sollten alle hier der Meinung sein "nö, gibts nicht", dann werde ich mich mal noch anderweitig auf die Suche begeben...^^

Bille11
27.08.2009, 11:01
hat er dann vielleicht kann man nicht mit muss man nicht verwechselt?

Flemingulus
27.08.2009, 12:28
Da die Chorea Huntington durch eine genetische Läsion (Mutationen im Huntingtin-Gen) verursacht wird, ist sie auch grundsätzlich vererbbar. Ein Patient kann selbst durch das Auftreten einer Neumutation betroffen sein, dann hat er es selbst nicht selbst geerbt, kann die Erkrankung aber sehr wohl weitervererben.

Rein theoretisch könnte man zwar auch postulieren, dass ein Patient in seiner späteren Embryonalentwicklung eine Huntingtin-Mutation erfahren hat, so dass seine eigenen Keimzellen nicht betroffen sind und nur einzelne somatische Zellen, die Mutation tragen (somatisches Mosaik). In dem Fall wäre die Muation dann nicht weiter vererbbar, allerdings träte bei diesem Szenario höchstwahrscheinlich auch keine Chorea auf, da noch genug gesunde Nervenzellen (ohne Mutation) da wären, die die Funktion der erkrankten Nervenzellen übernehmen könnten.

Ein somatisches Mosaik führt typischerweise dann zu einer Erkrankung, wenn die Mutation nicht in einem Funktionsausfall der betroffenen Zellen resultiert sondern in ihrer Überfunktion - das klassische Beispiel ist Krebs, ausgelöst durch eine erworbene Mutation (z. B. nach Strahlenexposition) in einer einzelnen Körperzelle.

Bzgl. der Ausgangsfrage wäre also eigentlich nur vorstellbar, dass ein erworbenes (nicht-genetisches) Krankheitsbild vorliegt, welches die Befunde der Chorea Huntington imitiert. Choreatische Bewegungsstörungen können durch eine Schädigung oder Funktionseinschränkung im Putamen und Nucleus Caudatus (Putamen + Nucleus Caudatus = Striatum) auftreten. Neben den erwähnten autoimmunologischen Phänomen bei der postinfektiösen Chorea Minor, wäre natürlich auch vorstellbar*, dass es sich um den Fall einer Nitropropionsäure-Vergiftung handelt. Nitropropionsäure entsteht, wenn Zuckerrohr von bestimmten Pilzen (Arthrinium sp.) befallen wird. Die Verbindung schädigt relativ bevorzugt striatale Neurone und eine Vergiftung führt (nach einer akuten Phase mit Gastrointestinalen und unspezifischen neurologischen Symptomen) zu chorea-artigen Dystonien.




*Nein! Natürlich ist NICHT vorstellbar, dass das wirklich diesem Fall zugrundeliegt - es wurden nur einige sporadische Vergiftungsfälle in China in den 70er Jahren dokumentiert - aber ich wollt halt noch ein bissel angeben. :-)) :-angel

Flemingulus
27.08.2009, 13:09
Jetzt hab ich nochmal ein bisschen nachgelesen :-D

Sporadische Chorea, nicht genetische Ursachen von:

- Hormonell:
Schwangerschaft, Kontrazeptiva, Thyreotoxikose

- Medikamentös:
Anticholinergika, Neuroleptika, L-Dopa, Antikonvulsiva

- Vaskulär (häufig Hemi-Chorea):
Arteriosklerotische Chorea, Polycythämia rubra

- Immunologisch
Postinfektiöse Chorea, SLE-assoziierte Chorea (könnte man auch unter vaskulär einsortieren)

- Infektiös
HIV-assoziierte Chorea, Komplikation bei abszedierender Toxoplasmose


Dürfte wahrscheinlich beliebig lang fortsetzbar sein... komisch nur, dass ich nix zu Chorea bei Neurosyphilis und MS gefunden hab... die sind doch sonst auf jeder neurologischen Liste mit drauf... tsss....

Coxy-Baby
27.08.2009, 13:53
Wobei natürlich Neumutation auch relativ tricky ist, da Triplettexpansion.....
...im Berlit steht das fast alle Erkrankten in Europa und Amiland auf einige wenige Familien zurückzuführen seien.