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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Humangenetik-Fall



Diabeticus
23.11.2009, 14:00
Folgendes bereitet mir Probleme:

Ein Gen auf Chromosom "U" unterliegt genomischer Prägung (imprinting) und wird nur auf dem von der Mutter stammenden Allel exprimiert. Ein vollständiger Ausfall der Expression dieses Gens verursacht ein dysmorphes Syndrom (sichtbare Auffälligkeit).
Zeichnen Sie einen Stammbaum, wie er sich ergeben kann, wenn in einer großen Familie eine heterozygote loss-of-function Mutation in diesem Gen gesteht und vererbt wird (segregiert).

Für mich heißt das autosomal heterozygoter Erbgang. Aber können Männer Überträger sein? Bzw. wie sieht so ein Stammbaum aus?

Viele Grüße
Diabeticus

Mondschein
23.11.2009, 14:42
Hi, nur ganz kurz, hab grad keine Zeit, für mich klingt das aber nach dieser Prader-Willi/ Angelman-Geschichte, schau mal, ob du unter diesen Begriffen was findest... LG

Flemingulus
23.11.2009, 18:41
autosomal heterozygoter Erbgang

Was meinst Du damit?

Und prinzipiell ist mir Dein Problem noch nicht ganz klar geworden... hast Du irgendetwas speziell an der Fragestellung nicht verstanden oder warst Du an einer Lösungsvorlage interessiert? :-)

Diabeticus
23.11.2009, 19:33
Was meinst Du damit?

Und prinzipiell ist mir Dein Problem noch nicht ganz klar geworden... hast Du irgendetwas speziell an der Fragestellung nicht verstanden oder warst Du an einer Lösungsvorlage interessiert? :-)

Ich habe es nicht durchschaut und wäre über eine Erklärung bzw. einen Lösungsvorschlag sehr dankbar.

MfG
Diabeticus

Flemingulus
23.11.2009, 20:14
Ich habe es nicht durchschaut

Das ist natürlich ein ziemlich globaler Grad an Verwirrung - wenn Du das etwas spezifieren könntest, wäre eine zielgenauere Hilfestellung möglich ;-)

Daran, nur eine Musterlösung zu präsentieren, hindert mich leider meine pädagogische Ader :-blush (obwohl ich keinen einen Doppelnamen trage oder unter schwerer Laktoseintoleranz leide), aber bestimmt finden sich andere, die diesen Part übernehmen. :-stud

Diabeticus
25.11.2009, 18:14
M = Mann
F = Frau
E = Erkrankte(r)
Ü = Überträger(in)

Stammbaum:

1 M + F
---------------------------------------------------

2 fam. extern F + EM | F | ÜF + M fam. extern

---------------------------------- -------------------

3 EM | F | ÜF ||| EM | F


Frauen sind Überträger und Männer erkranken, sehe ich das richtig?
Und passt das so??

MfG

PS: Sorry nicht sehr anschaulich ( deshalb "|" zur Trennung der Geschwister)

Flemingulus
25.11.2009, 18:46
Frauen sind Überträger und Männer erkranken, sehe ich das richtig?


Da lt. Aufgabenstellung die Nachkommen nur das von der Mutter geerbte Allel exprimieren (vorhanden sind natürlich sowohl das väterliche als auch das mütterliche Gen), können nur Mütter die Erkrankung an die unmittelbar nächste Generation weitergeben (und können dabei selbst entweder krank oder nicht krank sein). Unabhängig davon erkranken aber sowohl die Töchter als auch die Söhne dieser Mama.

Die Aussage "und Männer erkranken" stimmt so also nicht.