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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Gruppe A17/B105 - Gehörlosigkeit.



Unregistriert
12.03.2010, 18:54
a sei das rezessive Krankheitsallel.

Person I.2 ist aA mit p=1, die Zweitfrau AA.
II.4 ist mit p=0,5 Genotyp Aa, ebenso p=0,5 für II.5.
falls dies zutrifft, ist die Wahrscheinlichkeit einer Weitergabe an III.1 und III.2 jeweils p=0,5

Die Wahrscheinlichkeit für das Szenario "die Eltern des zukünftigen Kindes sind beide heterozygot für das rezessive Krankheitsallel" beträgt daher 0,5^4= (1/16)

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von heterozygoten Eltern an einer rezessiv vererbten Krankheit leiden wird beträgt P=0,25.

Insgesamt erhalten wir so (1/2)*(1/2)*(1/2)*(1/2)*(1/4)=(1/64)

Unregistriert
12.03.2010, 19:20
ok, bei der aktuellen auswertung steht da jetzt ein "X". kann ich das als zustimmung rechnen und die frage wird vorauss. gestrichen?

Unregistriert
12.03.2010, 19:32
Ich hab so gerechnet:

Für I1 und I2 steh fest: Aa. Für I3 habe ich AA angenommen, da keines der Kinder krank ist...

Die Kinder der II Generation (3,4,5,6) sind jeweils mit 1:2 Träger (Aa). Sie geben das betroffene Allel auch jeder mit der Wahrscheinlichkeit von 1:2 an die III Generation weiter. Das heißt, die III Generation trägt das Allel mit 1:4. Das Ehepaar III gibt jetzt das Allel mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:4 homozygot weiter.
Macht dann 1:4 mal 1:4 -> 1:16 Antwort B.

Allerdings denke ich, dass die eigentliche Wahrscheinlichkeit noch komplizierter zu berechnen ist - wenn man bedenkt, dass man noch die Fälle mit einbeziehen muss, dass die Zwischengeneration ja vielleicht auch nicht erkrankt ist... Aber bei der genetischen Beratung geht es immer um das maximale Risiko (worst case), daher halte ich B für richtig.

Unregistriert
12.03.2010, 19:41
allerdings sind die personen II.3 und II.6 keine kinder der anderen! daher haben sie (bei der "seltenen" krankheit ohne Häufigkeitsangabe) den Genotyp AA

Unregistriert
13.03.2010, 11:11
Ich bin total verwirrt. Ich war bzw. bin mir so sicher, dass da 1/16 rauskommt. Habe genauso gerechnet wie meine Vorgängerin... 1/2x1/2x1/4, weil die Wahrscheinlichkeiten für II4 und II5 heterozygot zu sein 1/2 beträgt. Genauso für III1 und III2 , schließlich sind ja I3, II3 und II6 homozygot AA (weil ja nix angegeben ist).

Da war ich so stolz diese Stammbaumsch... mal auf die Reihe zu bekommen und dann solls nicht mal stimmen ;)

Unregistriert
13.03.2010, 13:58
Evtl. lässt sich die Aufgabe lösen, wenn Heterogenie vorliegt,was ja für Formen der Gehörlosigkeit häufig beschrieben ist. Das hieße Person I2 könnte trotz phänotypischer Gesundheit homozygot für das Allel sein (aa), damit wären II4 und II5 zu 100% heterozygot(aA). II3 und II6 können als homozygot und gesund (AA) angesehen werden (Gen ist sehr selten). Damit wären III1 und III2 jeweils zu 50% heterozygot und die Wahrscheinlichkeit dass das kranke Allel an die gesuchte Person IV weitergegeben wird beträgt wieder jeweils 1/2. Man kommt dann auf 1/16.

Unregistriert
13.03.2010, 15:08
das ist eine gute idee, allerdings ist für eine gesamtwahrscheinlichkeit von 1/16 vorraussetzung, dass I.2 homozygot ist. da der genotyp nicht bekannt ist, besteht eine wahrscheinlichkeit dass er es nicht ist und so kommt wieder eine geringere wahrscheinlichkeit raus.
fakt ist: die richtige lösungsmöglichkeit wurde nicht genannt. da nach dem UNGEFÄHREN risiko gefragt wurde, was 1/64 beträgt, müsste ja eigentlich antwort A (1/32) als richtig gewertet werden, es ist die antwort die am ehesten in diesem bereich liegt.
ob das impp Antwort A dann als richtig anerkennt?

sayeh
13.03.2010, 15:17
das ist eine gute idee, allerdings ist für eine gesamtwahrscheinlichkeit von 1/16 vorraussetzung, dass I.2 homozygot ist. da der genotyp nicht bekannt ist, besteht eine wahrscheinlichkeit dass er es nicht ist und so kommt wieder eine geringere wahrscheinlichkeit raus.
fakt ist: die richtige lösungsmöglichkeit wurde nicht genannt. da nach dem UNGEFÄHREN risiko gefragt wurde, was 1/64 beträgt, müsste ja eigentlich antwort A (1/32) als richtig gewertet werden, es ist die antwort die am ehesten in diesem bereich liegt.
ob das impp Antwort A dann als richtig anerkennt?

:-dafür (hab auch gedacht 1/64 stimmt (aer mehr nach gefühl und nicht nach euren rechnungen und dann a angekreuzt)

aber man müsste die frage erstmal rügen.... wie geht man da vor? ich kann das bestimmt nicht so erklären wie ihr :-D

Unregistriert
13.03.2010, 16:58
Betrachtet man dass die beiden Kinder von I2 aus erster Ehe krank sind, spräche das eigentlich für Pseudodominanz und somit doch eigentlich schon dafür dass I2 homozygot ist. Echt tricky die Frage, bin echt gespannt was dabei rumkommt!

Kiribaer
13.03.2010, 23:26
Wieso muss denn I2 homozygot sein?
Wenn I2 die Allele Rr trägt und I3 RR, dann ist doch die Wahrscheinlichkeit für die nächste Generation immer 1/2 auch heterozygot zu sein (weil es die Möglichkeiten RR, RR, rR und rR gibt). Bei der III-er Generation ist es genauso, da über II3 und II6 ja nix gesagt ist (dann geht man von RR aus). Tja und das ein krankes Kind rauskommt aus den 2 Heterozygoten ist 1/4 (rr, rR, Rr, RR).
Also 1/2 x 1/2 x 1/4 = 1/16 ... oder wo ist mein Denkfehler? Muss ich beide "Seiten" mit einbeziehen? Also die 1/2 von II4 und II5 miteinander multiplizieren? genauso wie bei der III-er Generation?:-nix

MedUGi
14.03.2010, 00:34
Ja, da nach der Wahrscheinlichkeit einer angeborenen Gehörlosigkeit bei IV1 gefragt wird muss der Genotyp hier aa sein, deshalb müssen beide Wege, sowohl über II4 als auch über II5 einbezogen werden. Geht man nun davon aus dass I2 heterozygot ist kommt man wie oben beschrieben auf 1/64. Geht man davon aus dass er homozygot ist, was man ja wie oben beschrieben evtl mit Heterogenie begründen könnte kommt man auf 1/16. Was das IMPP sich aber letztendlich bei dieser Frage gedacht hat steht in den Sternen ;-)

Kiribaer
14.03.2010, 19:43
ich habs mir nochmal erklären lassen... habs jetzt auch endlich verstanden :-)

klaeralven
14.03.2010, 20:32
und was ist bei der Erklärung rausgekommen?

Kiribaer
15.03.2010, 12:06
dass die richtige Lösung 1/64 sein müsste, weil es nicht-wie sonst-ausreicht die Stammbaumwahrscheinlichkeiten in der Vertikalen zu multiplizieren, sondern auch in der Horizontalen. Hab die Aufgabe grad nich mehr hierliegen, aber damit das Kind krank sein kann MÜSSEN ja in den Generationen vorher BEIDE heterozygot sein. Die Wahrscheinlichkeit für einen heterozygot zu sein ist 1/2, aber die Wahrscheinlichkeit, dass BEIDE es sind dann "nur noch" 1/2 x 1/2 also 1/4 . Also müsste man 1/2 x 1/2 (Großeltern) x 1/2 x 1/2 (Eltern) x 1/4 (Kind) rechnen... = 1/64

Niggi
20.03.2010, 19:01
hallo,
hat denn jemand schon bezüglich dieser Frage an das IMPP geschrieben? bis wann geht das denn noch, bzw. muss man denen das dann echt vorrechnen???
lg