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Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Tag3 - A31/B16 - empirische Risiko



Unregistriert
14.04.2010, 17:47
Hi!

Wieso ist die Wahrscheinlichkeit 10%?
Wenn die Mutter das translokierte Chr.14 mit dem 21er Stück dran weitergibt, was in 50% der Fälle geschieht, hat das Kind eine Trisomie 21, oder?

Unregistriert
14.04.2010, 17:49
Ja, das sehe ich ganz genauso!
10% kapier ich auch überhaupt nicht!!

Unregistriert
14.04.2010, 17:54
Ich glaube, die Wahrscheinlichkeit müsste bei 25% liegen. Zitat Wikipedia (auch, wenn's natürlich kein Lehrbuch ersetzt :-):

"Wenn ein Elternteil Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22 geheftet hat, liegt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass das Paar ein Kind mit der jeweiligen Translokations-Trisomie 21 (21/13, 21/14, 21/15 bzw. 21/22) bekommt, theoretisch bei 25 Prozent. Wenn ein Elternteil Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich die beiden Chromosomen 21 miteinander verbunden haben, hat ein gezeugtes Kind zu 100 Prozent eine Translokations-Trisomie 21 (21/21)."

Demnach wäre dann wohl C richtig...

Unregistriert
14.04.2010, 17:58
Hmmm...
Aber es geht doch so:

A(21) A X B B

A(21) A

A(21)B AB B
A(21)B AB B


Wonach zwei aus vier, sprich 50% betroffen wären...

Oder?

Unregistriert
14.04.2010, 17:59
Wo ist da die Logik, 25 % macht doch gar keinen Sinn, das ist doch kein empirisches Risiko.
Weitergeben oder nicht : 50/50!!

Ibanez
14.04.2010, 18:07
Also ich hatte so gerechnet:

Die Mutter hat ein "gesundes" Cromsom 14 (14) und ein transloziertes (14;21)
Und dann noch ein 21er Chromosom, und eines was fehlt (0).

da gibts jetzt 4 Kombinationsmöglichkeiten, die sie vererben kann:

14 und 21
14;21 und 21
14 und 0
14;21 und 0

Bei gesundem Vater wäre Variante 3 tot (nur das väterliche 21er- nicht lebensfähig), die 1. und 4. wäre normal, die 2. eine Trisomie.
Ergo: Chance von 33% (da die eine ja rausfällt)

MEDI-LEARN
14.04.2010, 18:07
Es geht bei der IMPP-Frage um den empirischen Wert der Weitergabe, nicht um den theoretisch möglichen.

Rechnerisch läge die Wahrscheinlichkeit je nach Ansatz bei 25 oder 33 Prozent, die empirische Häufigkeit ist jedoch deutlich geringer mit 10 - 15 Prozent, falls die Mutter Trägerin der balancierten Translokation ist.

Ausführlich steht das Ganze auch noch einmal hier:
http://books.google.de/books?id=0aWNaRHkeEMC&pg=PA69&lpg=PA69&dq=balancierte+translokation+trisomie+21&source=bl&ots=dFuU7UbKCg&sig=K8ERbgdpA0oNhruOC1gLpL-fzyA&hl=de&ei=JubFS4mMN4aMOM6qjMcP&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=7&ved=0CBQQ6AEwBjgU#v=onepage&q=balancierte%20translokation%20trisomie%2021&f=false

Unregistriert
14.04.2010, 18:11
nach mendel komm ich auch auf 25%

WENN nun aber - das normale chromosom 14 & kein chromosom 21 in der eizelle is...hab ich dann ni ne monosomie?!?
sprich abort - heißt: fällt raus und daher wahrscheinlichkeit von 33% wenn da steht "beim nächsten kind"

Ich hab auf jeden Fall deswegen D angekreuzt...

für den wahrheitsgehalt der Überlegung übernehm ich aber keine haftung!!!

luckyscrub
14.04.2010, 18:14
da möcht man doch echt gerne nach Mainz fahren und denen vors Haus :-kotz

Unregistriert
14.04.2010, 18:17
wie bereits gesagt: es geht um ein empirisches risiko - mit dem mendel und seinen regeln kommt mann da nicht weit. hab es aber leider auch falsch... aber 10% ist richtig (laut Taschenlehrbuch Humangenetik)

Solara
14.04.2010, 18:24
Sowas Doofes!!

Sjürgen-Syndrom
14.04.2010, 18:32
Hoffentlich wird einer von den IMPP-Leuten mal als Patient in meinem Krankenhaus logieren... Den machsch platt... ;-)

Unregistriert
14.04.2010, 21:30
Das machste richtig!!!

Unregistriert
14.04.2010, 22:24
ich will ja nix sagen, aber ich hab das auch irgendwo gelesen und "empirisch" war genau das Stichwort. Ich hatte noch im Kopf in der "Schublade Empirisch": Lippenkiefergaumen 4% und für Down 10%. Angekreuzt, Punkt gemacht, der übrigens dringend nötig ;-)

Unregistriert
16.04.2010, 13:20
embryos mit chromosomenaberrationen gehen eben meist als spontanabort ab, deswegen ist die wahrscheinlichkeit einer Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom geringer als 33%. Eigentlich logisch, aber da kommt man halt nicht unbedingt von selbst drauf.