Genetikfrage

[None24]

Hallo allerseits,

kann mir jemand erklären, was hier richtig sein muss und warum bzw. warum die anderen Antworten nicht richtig sein können?

Bei einer neugeborenen Patientin wird klinisch ein Aneuploidie-Syndrom festgestellt. Welchen Karyotyp kann die Chromosomenanalyse in all ihren Zellen ergeben?

a) 45,XX,der(13q21q)
b) 47,XX,+13
c) 47,XX,+22
d) 46,XX,5p-
e) 47,XY,+18

[Stephan0815]

Also erstens glaube ich, daß die Frage falsch gestellt ist und zweitens, falls gefragt wäre, was keine Aneuploidie ist, wäre Antwort D richtig (weil es sich hierbei lediglich um eine Deletion des p-Arms handelt)
Oder es gibt ne Antwort á la A,B,C,E sind richtig oder so...
Das scheint mir die simpelste Lösung gerade zu sein.
Aber vielleicht bin ich auch noch zu müde, um kompliziert genug zu denken so früh morgens...

[None24]

nur eine antwort ist richtig. die frage ist genauso in der prüfung gekommen. also sollte es eine logische erklärung dazu geben. nur welche...

d stimmt nicht, da hast du recht, e kann auch nicht stimmen, da männlich. aber der rest sind aneuploidien.

[Coxy-Baby]

e kann auch nicht stimmen, da männlich.

Ich stehe etwas auf dem Schlauch, wieso kann e nicht stimmen?

[SuperSonic]

47,XY,+18 ist ein Junge mit Trisomie 18, es ist aber von einem neugeborenen Mädchen die Rede.

Mir kommt die Frage auch seltsam vor. Gibt es eine Musterlösung?

[Coxy-Baby]

Danke PatientIN hatte ich wohl etwas überlesen....

[None24]

Gibt es eine Musterlösung?
Naja, nicht wirklich. Antwort B ist halt richtig. Nur die Begründung warum ist mir teilweise ein Rätsel. Meine Theorie ist diese hier, vielleicht kann mir jemand sagen, ob ich richtig oder falsch damit liege:

a) ist eine Robertsonsche Translokation, die zwar aneuploidisch ist, aber klinisch unauffällig.

B) Bei uns im Skript steht Folgendes: "Translokationstrisomien 14, 15, 22 bedingen frühe Fehlgeburten. Translokationstrisomien 13 und 21 können zu lebendgeborenen Kindern mit dem Phänotyp der entsprechenden freien Trisomien führen." Hier handelt es aber nicht um eine Translokationstrisomie oder kann man das aus der Formel ablesen? Normal wird das doch explizit mit t ausgedrückt. das wäre aber die einzig logische Erklärung, die ich hab.

c) Wäre nach b dann falsch...

d) ist keine Aneuplodie.

e) ist männlich.

ansonsten wäre noch die möglichkeit, die bei wiki steht: Trisomien 13, 18, und 21 sind als einzige nicht letal. somit wäre b richtig und c falsch.

[Rico]

Genau so würde ich das auch sehen (auch wenn ich bei Wiki auch was über lebengeburten bei Trisomie 22 gelesen habe, aber gelernt hab ich auch mal, das es praktisch nur bei 13, 18 und 21 in relevantem Ausmass zu Lebengeburten kommt).
BTW: Ein Musterbeispiel für eine exzellente MC-Frage, weil wirklich jedes Wort der Aufgabenstellung eine relevante Information enthält.

[None24]

da fällt mir auf: wieso steht explizit drin "in all ihren zellen"? wäre es möglich, dass zellen eines menschen auch unterschiedliche karyotypen aufweisen (bis auf die keimzellen)?

[Rico]

Na um die genetischen Mosaike auszuschliessen, dann wird's nämlich unübersichtlich, z.B. weil die klinische Manifestation sehr gering ausgeprägt sein kann wenn nur ein kleiner Teil der Zellen betroffen ist.

[None24]

Andere Frage: Warum ist folgende Aussage über das Spleißen/Splicen falsch?

"Unter Hilfe von snRNPs wird die Spaltung an GU site (Acceptor) vermittelt."

[None24]

Keiner, der was was dazu sagen könnte?

[None24]

Hallo,

ich hab hier wieder eine Frage, bei der ich mir den kopf zerbreche... Vielleicht ist jemand so nett und schaut sich das mal an. Bitte mit angeben, warum es (nicht) sein kann.

Was trifft auf den Begriff Haplotyp zu?

a) er beschreibt u.a. die Anzahl der Chromosomen
b) er bezeichnet gleiche Allele auf unterschiedlichen Chromosomen
c) er bezeichnet die Reinerbigkeit für einen gegebenen Genlocus
d) er bezeichnet eine Ausnahme der 3. Mendelschen Regel

[None24]

Stimmt dies: Aufgrund der Lyonhypothese und der zufälligen Inaktivierung von väterlichem oder mütterlichem X-CHromosom haben ALLE Frauen ein physiologisches Mosaik?

Chromosomale Polymorphismen sind physiologisch?

[Rico]

Stimmt dies: Aufgrund der Lyonhypothese und der zufälligen Inaktivierung von väterlichem oder mütterlichem X-CHromosom haben ALLE Frauen ein physiologisches Mosaik?Nur die Frauen, die KEIN Turner-Syndrom haben.