Tag2 - A28/B71 - Marfan-Syndrom

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Die richtige Antwort müsste meiner Meinung nach "(C) amorphe Substanz der elastischen Fasern" sein, denn da ist das Problem beim Marfansyndrom (und da kommt auch Fibrillin vor), nicht in den Zonulafasern der Linse ;)

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Bei Marphan Syndrom kommts auch zu Linsenluxationen...

[saipro]

Bei der Frage bin ich auch noch am Überlegen. Zum einen stimmt es, dass das Marfansyndrom zur Linsenschädigung führt. Andererseits ist Fibrillin ein Teil der elastischen Fasern. Ich denke, dass der Haken in "amorphe Substanz" steckt, da das Bindegewebe aus Faßern, Zellen und "Amorphe Grundsubstanz" besteht. Und damit ist Fibrillin nicht in der Amorphen Substanz enthalten. Hab leider auch falsch gelegen.

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Pollard "Cell Biology", 2nd Ed.:
"Elastic fibers are a composite material: A network of fibrillin microfibrils is embedded in an amorphous core of cross-linked elastin, which makes up 90% of the organic mass (Fig. 29-9). Fibroblasts produce both components. Loose bundles of microfibrils initiate assembly. A third protein, called fibulin, is required for elastin subunits to assemble between the microfibrils."

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... und im Pollard steht weiterhin (und damit ist imho eindeutig C richtig):
"Marfan syndrome, the disease caused by dominant mutations in the fibrillin-1 gene, illustrates the physiological functions of elastic fibers. Elastic fibers of patients with Marfan syndrome are poorly formed, accounting for most of the pathological changes that are observed. Most dangerously, weakness of elastic fibers in the aorta leads to an enlargement of the vessel, called an aneurysm, which is prone to rupture, with fatal consequences. Prophylactic replacement of the aorta with a synthetic graft and medical treatment with drugs that block β-adrenergic receptors (see Fig. 27-3) allow patients a nearly normal life span. In some patients, a floppy mitral valve in the heart causes regurgitation of blood from the left ventricle back into the left atrium. Weak elastic fibers that suspend the lens of the eye result in dislocation of the lens and impaired vision. Weak elastic fibers result in lax joints and curvature of the spine. Most affected patients are tall, with long limbs and fingers, but the connection of these features to fibrillin is not known. The manifestations of the disease are quite variable, even within one family, for reasons that are not understood. Mutations in fibrillin-2 cause congenital contractural arachnodactyly, a disease characterized by joint stiffness. New fibrillin mutations arise spontaneously, and most families that are tested have different mutations, including both point mutations and deletions. All patients are heterozygotes. Most of the known fibrillin-1 mutations make the protein unstable and susceptible to proteolysis. Other point mutations interfere with folding. "

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ich fürchte, der Knackpunkt ist wirklich der Teil mit der "amorphen Substanz" :(

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wenns an dem vorschrieb "amorphe substanz" hängen sollte, halte ich diese Frage aber für didaktisch höchst verfehlt, wichtig is doch dass man weiß dass in elastischen Fasern sowohl Elastin als auch FIBRILLIN enthalten ist, und dass eine Mutation in diesem Gen entsprechend zu Problemen mit elastischen Fasern führt, die sich dann eben z.B. in gesteigerter Aneuyrismagefahr äußern etc... man man man diese Leute vom IMPP sind echt manchmal n bisschen am Leben und dem was ein zukünftiger Arzt wissen muss und sollte vorbei...

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...vollkommen richtig, insbesondere in Anbetracht der Tatsache dass wir Vorkliniker sind und von den meisten klinischen Symptomen im Großen und Ganzen einfach noch keine Ahnung haben... Glaube das vergessen die auch oft (siehe die Frage mit dem Mädel und dem Fahrradunfall).

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könnte sich evtl. einer der ML Dozenten dazu mal äußern? Wäre sehr nett

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Hat das Erfolg deswegen das IMPP anzuschreiben, weil ja scheinbar A und C richtig sein können oder? Wäre echt gut wenn sich ein Medilearn-Offizieller mal dazu äußern könnte.

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dazu kannst du ganz alleine einen Brief verfassen, ^^ du bist ja schon groß