Fall 1/2011 (Neuro-)Pädiatrie: Fußheberschwäche

[Brutus]

Sensibilität: Die o.g. Sensibilitätsminderung, Spitz/Stumpfdiskrimination erhalten, Warm/Kaltdiskrimination im Bereich des o.g. Gebiets eingeschränkt, warme Flüssigkeiten werden am Fußaußenrand (fast) gar nicht erkannt. Interessanterweise fällt in der Untersuchung auf, dass auch das rechte Bein betroffen ist, aber weniger ausgeprägt. Vibrationsempfinden: Mal. med. li. 7/8, re. 6-7/8, Mal. lat. li. 8/8, re. 8/8.

Moin. Ist denn bisher ein MRT der Wirbelsäule (vorrangig LWS Bereich, gerne aber auch komplett) gemacht worden?
Ich denke da an Erkrankungen Vorder- / Hinterhorn, Syringomyelie, oder sowas in der Art?

[psycho1899]

Moin. Ist denn bisher ein MRT der Wirbelsäule (vorrangig LWS Bereich, gerne aber auch komplett) gemacht worden?
Ich denke da an Erkrankungen Vorder- / Hinterhorn, Syringomyelie, oder sowas in der Art?

Die Symptomatik hört sich schon ziemlich 'peripher' an... und Vorder/Hinterhörner sowie Myelon gibt's lumbal ja nur recht spärlich ;-)

Wo bleibt die Elektrophysiologie? Oder macht man in der Pädiatrie noch 72h-Dienste? ;-)

[THawk]

Okay, tut mir leid für die Pause.

Wir haben die NLG in der Kinderklinik gemacht, aber aufgrund des Alters und weil die Elektrophysiologie bei unseren Erwachsenen-Neurologen besser und genauer ist (sofern das Kind groß genug ist, mit den kleinen klappts kaum) haben wir Hans in der Neuro zur E-Physiologie vorgestellt.
Befund: In der motorischen Neurographie zeigt sich eine leichtgradige demyelinisierende Schädigung aller untersuchten Nerven. Die pathologischen F-Antworten können für eine wurzelnahe Läsion sprechen. In der sensiblen Neurographie findet sich eine axonal-demyeliniserende Schädigung (N. medianus, N. ulnaris, N. peronaeus rechts). Zusammenfassend besteht eine sensomotorische axonal demyelinisierende Polyneuropathie. Zudem finden sich Zeichen der Affektion der proximalen Nervenabschnitte wie z.B. bei der XXXXXX.

MRT ist schon angesprochen worden, wir haben bei uns die Untersuchung wiederholt. Schädel und Wirbelsäule mit KM komplett unauffällig.

Was schlagt ihr als nächsten Schritt vor?

[Hellequin]

Dann haben wir also eine PNP. Eine HNPP dürfte damit weniger passen wenn alle Nerven betroffen sind. Damit bleibt eine HSMN oder eine "normale" PNP (welche in diesem Alter ja eher unwahrscheinlich sein dürfte).
Würde trotzdem erstmal gängige Ursachen ausschließen: Also VitB12, Folsäure, HbA1c, Vaskulitislabor, TSH, Eiweißelektrophorese, HIV, Lues. Außerdem Sono-Abdomen und Rö-Thorax zur kleinen Tumorsuche und Sarkoidose-Ausschluss.

[abcd]

(N. medianus, N. ulnaris, N. peronaeus rechts)

Ich nehm mal an die Seitenangabe ist vertauscht. Im Eingangspost linksseitige Symptomatik.

[psycho1899]

Okay, tut mir leid für die Pause.

Wir haben die NLG in der Kinderklinik gemacht, aber aufgrund des Alters und weil die Elektrophysiologie bei unseren Erwachsenen-Neurologen besser und genauer ist (sofern das Kind groß genug ist, mit den kleinen klappts kaum) haben wir Hans in der Neuro zur E-Physiologie vorgestellt.
Befund: In der motorischen Neurographie zeigt sich eine leichtgradige demyelinisierende Schädigung aller untersuchten Nerven. Die pathologischen F-Antworten können für eine wurzelnahe Läsion sprechen. In der sensiblen Neurographie findet sich eine axonal-demyeliniserende Schädigung (N. medianus, N. ulnaris, N. peronaeus rechts). Zusammenfassend besteht eine sensomotorische axonal demyelinisierende Polyneuropathie. Zudem finden sich Zeichen der Affektion der proximalen Nervenabschnitte wie z.B. bei der XXXXXX.

MRT ist schon angesprochen worden, wir haben bei uns die Untersuchung wiederholt. Schädel und Wirbelsäule mit KM komplett unauffällig.

Was schlagt ihr als nächsten Schritt vor?

Leitungsblöcke gab's also keine? Und was sagte die Elektromyographie?

Naja, F-Wellen können bei vielen demyelinisierenden PNPs verzögert sein. Die Erwähnung "proximale Nervenabschnitte" ließ mich am ehesten an CIDP und GBS denken.

Passt aber nicht. Gegen GBS spräche der langsame Verlauf, die asymmetrische Ausprägung, der Liquorbefund (unter der Annahme, dass er auch ca. 1-2 M nach Beginn erfolgte) und auch die axonale und sensible Mitbeteiligung. Eigentlich passt außer den F-Wellen gar nichts dazu ;-)

CIDP: LP unauffällig, asymmetrischer Verlauf, nope.

Zu den hereditären PNP: HMSN I --> nope, zu geringe Demyelinisierungszeichen

HMSN II ---> maybe, aber auch eher symmetrisch, soweit ich mich erinnere. Wie sieht's denn jetzt axonal aus? Gibt's nen EMG-Befund?

Vasculitisscreening finde ich jetzt nicht schlecht bei asymmetrischer Ausprägung... während ich nachdenke, was es noch sein könnte, würde ich eine neurologentypische Übersprungshandlung machen und die LP wiederholen ;-)

[THawk]

Okay, wie es weiter geht:

Wir hatten parallel diverse Blutuntersuchungen inkl. Borrelien, HAV, HBV, HCV, HIV, ANA, ANCA, IgA-EmA, PAK, BAK, ENA, dsDNA, Gewebstransglut (nicht wundern, hier war anamnestisch ein kleiner 'Nebenschauplatz gewesen), oGTT gemacht. Rö-Thorax gabs keins, da sind wir als Pädiater nun doch eher zurückhaltend. Sono Abd. war normal.
Psycho haben wir uns angeschlossen und ebenfalls die Lumbalpunktion wiederholt. Hier zeigte sich erneut ein unauffälliger Befund, auch in den begleitenden Serologen.

Die Seitenangabe der Elektrophys wurde übrigens nicht vertauscht. Auch die andere Seite war eben elektrophysiologisch darstellbar mitbetroffen. Mehr als den vorliegenden Befund habe ich z.Zt. leider nicht, ich müsste mir ggf. die Akte rausholen lassen.

So ein richtig klares Bild hatten wir zu dem Zeitpunkt noch nicht. Seitens der Neurologen wurde der elektrophysiologische Befund allerdings so eindeutig Richtung CIDP (chron. inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie) eingeordnet, dass wir uns zu einer entsprechenden Therapie entschlossen. Auch wenn der unauffällige Liquor (klassisch wäre Proteinerhöhung und Zellzahl < 10/mm^3) und das klinisch eher asymmetrisch vorliegende Beschwerdebild nicht ganz dazu passten.

Hättet ihr auch so gehandelt? Wie würdet ihr therapieren? Und veranlasst ihr weitere Diagnostik?

[psycho1899]

Die Klinik (frühe axonale Mitbeteiligung, normaler Liquor, asymmetrischer Verlauf, in der ENG offenbar keine Leitungsblöcke berichtet) finde ich schon sehr atypisch für eine CIDP. Und die N. radialis-Paresen des Vaters waren reiner Zufall? Hmm...

Teilweise komische Antikörper, auf die ihr untersucht habt... gibt's eine Immunfixation? Eine MGUS ist ja relativ häufig mit einer CIDP vergesellschaft.

Man müßte wirklich den exakten neurophysiologischen Befund sehen, um sagen zu können, dass man trotz sehr atypischer Klinik an die CIDP glaubt. Wenn es keine Hinweise für eine akute infektiöse Ursache bei unauffälligem Liquor gibt, kann man natürlich mal einen Cortisonstoß wagen ;-)

Ich glaub, ich würde eine Biopsie machen lassen, wenn die Labordiagnostik unauffällig blieb.

[THawk]

Bzgl. der Antikörper, du meinst wahrscheinlich die CED-Diagnostik, oder? Das war wie gesagt der Nebenschauplatz.

Wir haben uns an diesem Punkt zu einer Immunglobulin-Gabe entschlossen. Hans erhielt 2g/kg Intratect über 2 Tage. Als Nebenwirkung sind starke Kopfschmerzen aufgetreten, die aber medikamentös einigermaßen zu beherrschen waren.

Die Wiederaufnahme war für ca. 8 Wochen später zur zweiten Intratect-Gabe geplant. Eine Nervenbiopsie ist nicht erfolgt.
Wir haben jedoch parallel humangenetische Diagnostik durchführen lassen. Sicherlich notwendig, da die CIDP mit den vorliegenden Befunden zwar als möglich, aber definitiv nicht als gesichert gelten kann.
Einen Tag vor dem Wiederaufnahme-Termin erhielten wir den Befund aus der Humangenetik: Es findet sich eine Deletion des PMP22-Gens.

Das PMP22 ist ein interessantes Gen: Eine Duplikation kann zur HMSN Ia oder HMSN III führen; es besteht ein Gen-Dosis-Effekt, d.h. je mehr "Gen-Produkt" vorhanden, desto niedriger wird die Nervenleitgeschwindigkeit.
Eine Deletion des Gens führt zur autosomal-dominant erblichen Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP, hereditary neuropathy with liabiility to pressure palsies). Und genau das lag bei Hans vor.
Als er bei uns war haben wir ihn etwas weiter ausgefragt: Die Fußheberschwäche hatte sich im Verlauf fast vollständig zurückgebildet. Aber nachdem er zwei Tage mit einem etwas schwereren Rucksack wandern gewesen war, musste er Sensibilitätsdefizite bds. im Bereich der oberen Extremität feststellen.

Die zweite Gabe Intratect wurde nun natürlich nicht durchgeführt. Er wurde aufgeklärt über die Erkrankung, der Vater wollte sich ebenfalls in der Humangenetik vorstellen und war glücklich, dass nun doch eine wahrscheinliche Ursache für seine Beschwerden gefunden wurde. Wichtig für Hans ist nun das Vermeiden von größerer Druckbelastung v.a. an der Körperstellen mit druckgefährdetem Nervenverlauf.

Übrigens ist die Erkrankung erstmals anhand einer Familie beschrieben worden, die stets nach dem Kartoffeln-Ernten in kniender Position Ausfälle des N. peronaeus hatte ;-)
Bei entsprechender Manifestation ist eine Verwechselung mit einem Carpaltunnel-Syndrom möglich.

Das war's ;-)

[Bille11]

Danke, das war ein sehr schöner Fall :-love

[psycho1899]

HNPP: Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (wäre sogar whs. mein Favorit wg. der Anamnese des Vaters)


Das PMP22 ist ein interessantes Gen: Eine Duplikation kann zur HMSN Ia oder HMSN III führen; es besteht ein Gen-Dosis-Effekt, d.h. je mehr "Gen-Produkt" vorhanden, desto niedriger wird die Nervenleitgeschwindigkeit.
Eine Deletion des Gens führt zur autosomal-dominant erblichen Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP, hereditary neuropathy with liabiility to pressure palsies). Und genau das lag bei Hans vor.

Yeah :-dance

Vielen Dank für den Fall...

Wie bereits erwähnt, die CIDP fand ich schon arg atypisch. Schade um's teure IVIG ;-)

[THawk]

Ja, psycho, ich war schon schwer begeistert als du so früh mit der passenden Diff.-Diagnose gekommen bist.

Ich muss gestehen, dass ich im Studium diese ganze HMSN-Geschichte immer total obskur fand. So war der Fall für mich ein guter Grund sich mal mit diesem Krams auseinander zu setzen. Auch wenn aus mir wohl kein Neuropädiater werden wird...

[psycho1899]

Ja, psycho, ich war schon schwer begeistert als du so früh mit der passenden Diff.-Diagnose gekommen bist.

Ich muss gestehen, dass ich im Studium diese ganze HMSN-Geschichte immer total obskur fand. So war der Fall für mich ein guter Grund sich mal mit diesem Krams auseinander zu setzen. Auch wenn aus mir wohl kein Neuropädiater werden wird...

Das ist ja generell das schöne an seltenen Krankheitsbildern/spannenden Fälle.

Man muss sich häufig erst einmal wieder einlesen und damit auseinandersetzen, wälzt die Lehrbücher, durchforstet Pubmed... Dafür lernt man was dazu und wenn man ein Krankheitsbild stets mit einem bestimmten Fall, der einen für eine längere Zeit beschäftigt hat, verbindet, dann vergißt man das auch erstmal nicht mehr und es bleibt stets präsent.

Nochmals danke für den coolen Fall...