Tag 1 - A 69/ B 84 - Ikterus prolongatus + NG-Screening

[Unregistriert]

Hallo,

meiner Meinung sind sowohl klassische Galaktosämie als auch CF richtig. Da beide sowohl Teil des NG-Screenings sind als auch einen Ikterus prolongatus machen können. Was meint ihr dazu?

[jsthemaster]

http://www.screening-dgns.de/screening-2a.htm

Galaktosämie.

[Unregistriert]

Seh ich auch so, hat mich tierisch verwirrt!

[Unregistriert]

Ich denke , dass in dem Fall die Galaktosämie richtig ist, da die CF nciht Teil des Screenings ist..

[Bensona!]

ja, konnte mich zwischen beiden auch nicht partout entscheiden. Hab dann Galaktosämie gewählt.. da das mehr zu "Stoffwechsel" ist, als CF.

[Unregistriert]

Beim Guthrie-Test ist doch nur die Galaktosämie mit dabei, nicht die CF, oder?

[pillepalle321]

CF ist bei den Früherkennungsuntersuchungen dabei? wär mir neu..

http://de.wikipedia.org/wiki/Neugeborenenscreening#Umfang_der_Tests_in_Deutschl and

[Unregistriert]

Anscheinend is ja Galaktosämie vorne... Aber schon der erste Google-Eintrag bestätigt, dass auch CF einen Ikterus prolongatus machen kann:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/fileadmin/kinderklinik/pdf_downloads/Mukoviszidose.pdf

[Bensona!]

Andererseits macht man ja immer den "Schweißtest", wenn man von einem Kind vermutet, dass es CF hat. Gäbe dies als Routinescreening, so hätte sich es ja meistens erübrigt. Daher ist CF einfach unwahrscheinlicher oder?

[Unregistriert]

laut Mayatepek ist das die klassische Galaktosämie

[jsthemaster]

Galaktosämie.

Hier die offizielle Richtlinie: http://www.screening-dgns.de/screening-2a.htm

[Unregistriert]

wiki:

Nach den Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres („Kinder-Richtlinien“) werden Untersuchungen zur Früherkennung folgender Erkrankungen empfohlen:[2]

Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA) Ahornsiruperkrankung (MSUD))
Störungen des Stoffwechsel der organischen Säuren (Glutarazidurie Typ I (GA I), Isovalerianacidämie (IVA))
Defekte der Fettsäureverbrennung und des Carnitinzyklus
Konnatale Hypothyreose (angeborene Schilddrüsenunterfunktion)
Biotinidasemangel
Klassische Galaktosämie
klassisches Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Hörstörungen (s. Neugeborenenhörscreening)


also keine CF

[Extrasystole]

zu CF: Warum sollte man auf eine Krankheit screenen, bei der man eh nix machen kann?

[THawk]

CF ist nur in den Screeningzentren Heidelberg und Dresden Teil des NG-Screenings; dort bezahlt aus Forschungsgeldern. Damit kann man es bei dieser Frage aber trotzdem wohl ausschließen.

@Extrasystole: Es gibt gute Daten, dass bei frühzeitiger Therapieeinleitung die Lebenserwartung der CF-Patienten besser ist. Im europäischen Ausland wird gar nicht selten gescreent, leider ist es z.Zt. in Deutschland noch nicht umgesetzt.

[Fino]

zu CF: Warum sollte man auf eine Krankheit screenen, bei der man eh nix machen kann?

In UK gehoert CF zum Neugeborenenscreening. Man kann die Krankheit zwar nicht "heilen", aber das kann man ja auch z.B. bei der Phenylketunurie nicht.
Wenn man bei einem Saeugling weiss, dass CF vorliegt, kann man frueh mit konsequenter Behandlung beginnen und somit das spaetere Outcome sehr wohl beeinflussen.
Man wuerde so auch bei den "ueblichen" respiratorischen Infekten aggressiver therapieren, als wenn man von der CF-Diagnose nicht wuesste.