Spezialist für Muskeldystrophie

[RS-USER-Claudi]

Hallo allerseits.
Eine ganz liebe Kollegin von mir sucht für ihren Mann einen Spezialisten für Muskeldystrophien.
Leider steht trotz langem Aufenthalt in der Uni, umfangreicher Diagnostik, Biopsien etc. pp immer noch nicht fest, um welche Form von Muskeldystrophie es sich handelt.
Lt. Untersuchungsergebnis ging man von einer autosomal dominanten fazio-skapulo-humoralen Muskeldystrophie aus, die sich wider Erwarten nach Biopsie nicht bestätigt hat.
Weiß jemand wen, der sich auskennt?
Der Bericht des Humangenetikers war besonders witzig: Er hat keine Ahnung was es ist und er würde sich freuen, wenn man ihm mitteilt, um was es sich handelt, wenn jemand es rausgefunden hat. :-p

Natürlich stellt sich die Frage, ob es so wichtig ist, die genaue Form zu kennen - ich glaube, eine kausale Therapie gibt es sowieso nicht (nach meinem mageren Wissensstand - aber ich hab ehrlich nicht viel Ahnung von Muskeldystrophien).
Wie kann man dem Menschen helfen?
Bewegung, Bewegung ist klar, hilft aber nicht viel. Der Gute kriegt außerdem schlecht Luft (angeblich Zwerchfelllähmung). Meine Kollegin will jetzt zum Ernährungsberater, aber ich verspreche mir da gar nix von.
Also:
Bin für jeden Tipp dankbar!

[Schulsani_täter]

Eine effektive Behandlung bedarf einer Kombination aus Arzt, Physiotherapie, Ergotherapie, Pflege und psychologischer Betreuung.
Kortisongaben und operative Lösung von Kontrakturen verlängern die Gehfähigkeit, Kreatin kann eine diskrete Verbesserung des Muskelenergiestoffwechsel bewirken (regelmäßige Therapiepausen nötig).
Eine sich entwickelnde Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule) kann durch die Implantation von Metallstäben operativ begradigt werden; hierdurch wird vor allem die Atemfunktion verbessert.
Als Hilfsmittel werden Orthesen, Rollstuhl, Duschstuhl, Badewannen-Lifter, Toilettensitzerhöhungen und Rollstuhlrampen eingesetzt. Da durch die zunehmende Schwäche der Atemmuskulatur die Eigenatmung immer weiter abnimmt, kann eine maschinelle Beatmung notwendig werden.
Dies erfolgt überwiegend nicht-inasiv, über eine Nasen- oder Nasen-Mund-Maske.
Die Durchführung eines Luftröhrenschnitts ist nur in wenigen Fällen nötig.
Besonders zu beachten ist auch die Abhustschwäche.
Durch physiotherapeutische Techniken oder apparative Maßnahmen ist auch dabei eine Unterstützung möglich.

Habs gerade mal gegoogelt, hoffe es kann dir einwenig weiter helfen.

Hier noch mal ein Link, der auch weiter helfen könnte

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke E.v. (http://www.dgm.org/)

[RS-USER-DerDings]

Original geschrieben von Claudi

Natürlich stellt sich die Frage, ob es so wichtig ist, die genaue Form zu kennen - ich glaube, eine kausale Therapie gibt es sowieso nicht (nach meinem mageren Wissensstand - aber ich hab ehrlich nicht viel Ahnung von Muskeldystrophien).
Wie kann man dem Menschen helfen?
Bewegung, Bewegung ist klar, hilft aber nicht viel. Der Gute kriegt außerdem schlecht Luft (angeblich Zwerchfelllähmung). Meine Kollegin will jetzt zum Ernährungsberater, aber ich verspreche mir da gar nix von.

ich kann dir nicht viel medizinisches dazu erzählen, ob es wirklich wichtig ist den genauen typ zu kennen wage ich zu bezweifeln, es sei denn aus psychologischen gründen, wenn man "dem feind einen namen geben möchte"... aaaaber ein guter freund meines stiefvaters leidet ebenfalls schon seit seiner jugend an einer muskeldystrophie (ganz ehrlich: k.A. welcher typ), laut schulmedizin sollte er schon seit jahren tot sein, aber er ist (mit stock) immer noch zu fuß unterwegs und fährt mit dem auto von england nach österreich, warum?
wenn man ihn fragt: physiotherapie, physiotherapie, physiotherapie, phsyioth... du erkennst worauf ich hinaus will...

btw - er ißt alles und das reichlich. wenn er im sommer zu besuch ist wird ne halbe rinderherde und ein ganzer gemüseacker auf den grill geworden :D
wie mein gastroenterologe schon sagte: auf den teller kommt worauf man lust hat. nur rohkost nicht, deswegen haben unsere vorfahren das feuer und kochendes wasser erfunden ;)