Tag 2 - A21/B67 - PID

[felicity]

Wikipedia schlägt für Mutationsnachweise FISH (d.h. Chromosomenpräparation (A)), PCR (B) und Vollsequenzierung (D) vor. Welche kommt jetzt "vorzugsweise" zum Einsatz? Hängt ja auch davon ab, ob man aufs Geld oder die Genauigkeit schaut, oder?

[lpf45]

finde die frage auch sehr schwammig

[ErnieBernie]

Bin auch der Meinung dass beides richtig ist

[DrHonigtau]

Dito!!!!

[panos520]

Und ich finde es auch einfach viel zu klinisch....ich meine alle 3 Methoden benutzt man um Mutationen zu finden! Woher soll man denn wissen, welche man da ''bevorzugt'' (übrigens, was auch immer das bedeuten soll) benutzt

[felicity]

Ich schreibe mal das IMPP an und zähle mal ein paar Quellen auf denen die Vieldeutigkeit hervorgeht...

[rob.rat]

Sehr gut, ich danke dir!!!

[Monasterium]

Die hängen sich bestimmt an dem "Vorzugsweise" auf... schonmal jemand in BC oder im Lab gewesen, um zu fragen, welche Methode "vorzugsweise" angewandt wird?

[unregistriert]

Zudem gibt es seit neusten Sequenzierer, die ein komplettes Genom innerhalb von Stunden sequenzieren können. Die Geräte werden immer schneller und besser. Der Trend in der Diagnostik geht in Richtung Sequenzierung.

[Unregistriert]

Aaaaaaalso, in meinem Wahlfach vor 1 1/2 Jahren hatten wir zu dem Thema besprochen, dass je nach Verdacht zwei Diagnostische Mittel in Betracht kommen:

Beim Verdacht auf monogene Defekte nimmt man wohl die PCR
Beim Verdacht auf numerische oder strukturelle Aberationen und zur Geschlechtsbetimmung verwendet man FISH.

Seid ihr euch denn sicher, dass mit Chromosomenpräparation wirklich FISH gemeint ist? Ich hätte was drauf verwettet, dass die PCR die gesuchte Antwort ist...

[EVT]

habt ihr genug literatur zu dem thema? ich bin mit dem mündl durch und habe zeit ;-)

[felicity]

Der Brief ist raus, alle o.g. Argumente sind enthalten, mit Literaturhinweisen.

[EVT]

sehr gut! vielen vielen dank!
ich werde auch mehrere fragen überprüfen. wenn man noch mehr argumente findet, poste ich es.

[EVT]

welche bücher hast du angeführt?

[Sun_soleil_sol]

Der Brief ist raus, alle o.g. Argumente sind enthalten, mit Literaturhinweisen.

super, danke dir!

[Zirbeldrüse]

wieso isn da jetz C richtig??