Tag 2 - A13/B96 - ß-Thalassämie

[Monasterium]

außerdem stand doch in der Fragestellung, das es um einen autosomal rezessiven Erbgang ging... oder hab ich das grad falsch im Kopf? Kann es leider nicht nachschauen aber bin mir sicher, dass der Erbgang bei jeder Genetikfrage angegeben war.

[panos520]

Ja das stand auch in der Fragestellung.....aber anscheinend ist die β-Thalassämie der Sichelzellanämie ähnlich....die Sichelzellanämie ist auch autosomal rezessiv, heterozygote haben jedoch auch Symptome unter bestimmten Bedingungen.....wikipedia sagt heterozygote für die β-Thalassämie leiden an Thalassämie minor.....brauchen jedoch keine Therapie.....letztendlich geht es darum, was dieses '' In einem Land der Subtropen ist jedes 400. Neugeborene von der autosomel rezessiv erblichen Krankheit β-Thalassämie betroffen''

[Keenacat]

Ja. Es ist von der Krankheit betroffen. Da es krank ist, muss es homozygot sein
Rezessiv ist eine Angabe die sich auf den Phänotyp(!!) bezieht, und NICHT auf den Genotyp. Da wir ja unter Medizinern sind, könnten wir hilfsweise auch sagen, es ist eine klinische Angabe: Wenn ein Kind klinisch an beta-Thalassämie erkrankt ist, ist es auch homozygot.
Die Sichelzellanämie dagegen ist autosomal-kodominant. Im Gegensatz zur Thalassämie, bei der das geschädigte Allel funktionslos wird (keine Produktion von beta-Hb) wird bei der Sichelzellanämie das kranke Allel voll exprimiert (HbS) und bestimmt den Phänotyp mit.
Ist ein wenig wie bei den Blutgruppen: Während 0 rezessiv ist, sind A und B kodominant.

[EVT]

natürlich weiß ich, was 1:100 bedeutet ;-) daran wird es bei keinem gescheitert sein. aber es geht um den formfehler und ob so eine formulierung vor gericht stand halten würde.

in der frage steht nicht, dass das kind krank ist. es ist von der erblichen beta thalassämie betroffen. und eben, dass die eltern beide heterozygot sind. das ergebnis geht nur auf, wenn das kind homozygot ist. aber das ist nicht durch die frage zu 100% geklärt, sonst stünde da die major form oder dass jedes 400. neugeborene homozygot ist.
wie sähe der rechenweg aus, wenn das kind auch heterozygot ist und die minor form hat?
denn dann ist es auch betroffen, was der ersten aussage der frage entspricht.

und die wahrscheinlichkeit, dass beide partner heterozygot für diese erkrankung (wieder nur allgemein beta thalassämie) sind, wäre höher, wenn auch heterozygote kinder miteinbezogen werden, richtig??
heterozygote eltern können ja auch heterozygote kinder haben, nicht nur homozygote.

kann das jemand hier vorrechnen?? dann schick ich das so ab. viele andere bitte auch ;-)
und wegen der 1:100 sache werde ich einen mathe prof fragen.

[panos520]

Ja. Es ist von der Krankheit betroffen. Da es krank ist, muss es homozygot sein
Rezessiv ist eine Angabe die sich auf den Phänotyp(!!) bezieht, und NICHT auf den Genotyp. Da wir ja unter Medizinern sind, könnten wir hilfsweise auch sagen, es ist eine klinische Angabe: Wenn ein Kind klinisch an beta-Thalassämie erkrankt ist, ist es auch homozygot.
Die Sichelzellanämie dagegen ist autosomal-kodominant. Im Gegensatz zur Thalassämie, bei der das geschädigte Allel funktionslos wird (keine Produktion von beta-Hb) wird bei der Sichelzellanämie das kranke Allel voll exprimiert (HbS) und bestimmt den Phänotyp mit.
Ist ein wenig wie bei den Blutgruppen: Während 0 rezessiv ist, sind A und B kodominant.

Hm ok die Sichelzellanämie ist auf jeden Fall keine typische kodominante Krankheit, da bei Heterozygoten das gesunde Allel mehr als 50% der β-Ketten produziert. Immer. In dem Sinne war es auch von meiner Seite falsch, die beiden Krankheiten zu vergleichen.

Zur β-Thalassämie jetzt....wie gesagt Heterozygote leiden einfach an Thalassämie minor, die auch einige Symtome, als Folge haben könnte.....noch dazu gibt es sehr viele Mutationen, die diese Krankheit verursachen und nicht alle müssen als Folge haben, dass man keine β-Ketten produziert....es können Ketten produziert werden, die eine falsche Struktur haben oder/und Ketten, die in geringer Menge produziert werden.

Und nein da kann ich dir nicht zustimmen, rezessiv bezieht sich nicht ausschließlich auf den Phänotyp....wenn man sagt, dass eine Krankheit rezessiv vererbt wird, darf man nicht sofort annehmen, dass immer wenn auch das gesunde Allel vorhanden ist, alles gut und tralala ist

[EVT]

nicht lange rumdiskutieren, einspruch schicken ;-)
das ist doch alles mehr als ungenau.

[Keenacat]

natürlich weiß ich, was 1:100 bedeutet ;-) daran wird es bei keinem gescheitert sein. aber es geht um den formfehler und ob so eine formulierung vor gericht stand halten würde.
:-oopss Es GIBT keinen Formfehler. Zum hundertsten Mal. Das ist eine völlig übliche Beschreibung und wird dauernd benutzt.


in der frage steht nicht, dass das kind krank ist. es ist von der erblichen beta thalassämie betroffen. und eben, dass die eltern beide heterozygot sind. das ergebnis geht nur auf, wenn das kind homozygot ist. aber das ist nicht durch die frage zu 100% geklärt, sonst stünde da die major form oder dass jedes 400. neugeborene homozygot ist.
wie sähe der rechenweg aus, wenn das kind auch heterozygot ist und die minor form hat?
denn dann ist es auch betroffen, was der ersten aussage der frage entspricht.
Wenn du keine Information darüber hast, wieviele der "betroffenen" Kinder homo- und wieviele heterozygot sind/wie die Heterozygotenfrequenz in der Population ist kannst du nicht berechnen wieviele Elternpaare beide(!) heterozygot sind.
Ich kann immer noch nicht wirklich rauslesen, was genau in der Frage stand, insofern kann ich nur nochmal wiederholen: Wenn es um Elternpaare geht, bei denen beide heterozygot sind, und es keine Angabe zur Heterozygotenfrequenz der Gesamtpopulation gibt, MUSS die Angabe zu den Neugeborenen auf homozygote Kinder bezogen sein. Du kannst es sonst nicht berechnen.


und die wahrscheinlichkeit, dass beide partner heterozygot für diese erkrankung (wieder nur allgemein beta thalassämie) sind, wäre höher, wenn auch heterozygote kinder miteinbezogen werden, richtig??
heterozygote eltern können ja auch heterozygote kinder haben, nicht nur homozygote.
Du kannst vom heterozygoten Kind nicht drauf rückschließen, ob von den Eltern einer oder beide heterozygot sind. Du kannst nur von der Heterozygoten-Frequenz in der Bevölkerung ausgehen und könntest dann die Wahrscheinlichkeit berechnen, dass ein heterozygotes Kind zwei heterozygote Eltern hat. Dagegen sind von den homozygoten Kindern ALLE Elternteile heterozygot.
Nochmal anders formuliert: Wenn du von homozygoten Kindern ausgehst, hast du in der Elterngeneration eine Heterozygotenfrequenz 1:1, d.h. jedes Individuum ist heterozygot. Wenn du aber auch heterozygote Kinder hinzunimmst, SINKT die Heterozygotenfrequenz in der Elterngeneration. Wie weit sie sinkt ist abhängig von der Heterozygotenfrequenz in der Gesamtpopulation. Du kannst also die Berechnung ohne eine Information über die Heterozygotenfrequenz in der Gesamtbevölkerung nicht anstellen.


und wegen der 1:100 sache werde ich einen mathe prof fragen.
Vorschlag: Frag doch lieber einen Bio-Prof wie sowas üblicherweise angegeben wird. Der Mathe-Prof wird das hochwahrscheinlich nämlich nicht wissen.


Hm ok die Sichelzellanämie ist auf jeden Fall keine typische kodominante Krankheit, da bei Heterozygoten das gesunde Allel mehr als 50% der β-Ketten produziert. Immer. In dem Sinne war es auch von meiner Seite falsch, die beiden Krankheiten zu vergleichen.

Zur β-Thalassämie jetzt....wie gesagt Heterozygote leiden einfach an Thalassämie minor, die auch einige Symtome, als Folge haben könnte.....noch dazu gibt es sehr viele Mutationen, die diese Krankheit verursachen und nicht alle müssen als Folge haben, dass man keine β-Ketten produziert....es können Ketten produziert werden, die eine falsche Struktur haben oder/und Ketten, die in geringer Menge produziert werden.

Und nein da kann ich dir nicht zustimmen, rezessiv bezieht sich nicht ausschließlich auf den Phänotyp....wenn man sagt, dass eine Krankheit rezessiv vererbt wird, darf man nicht sofort annehmen, dass immer wenn auch das gesunde Allel vorhanden ist, alles gut und tralala ist

Waaah. Leute, ich kann mich hier doch nicht hinsetzen und euch Genetik für Anfänger beibringen. Die Mendelschen Regeln sowie das Hardy-Weinberg-Gesetz sind bekanntermaßen nur eingeschränkt auf nicht-ideale Erbgänge anwendbar, das ergibt sich aus der Interaktion sehr vieler Genprodukte im Individuum. Trotzdem lassen sich beispielsweise Erkrankungen nach diesen Regeln klassifizieren, und die Sichelzellanämie wird kodominant vererbt (in der F1-Generation exprimieren die Individuen zwei distinkte Genprodukte, die beide phänotypisch nachweisbar sind), die beta-Thalassämie dagegen rezessiv (in der F1-Generation tragen alle Individuen das dominante Merkmal). Der Phänotyp wird dann weiter modifiziert, zum Beispiel durch unvollständige Penetranz, epigenetische Phänomene o.ä., aber das ändert letztendlich nichts an der zugrundeliegenden Vererbung.

[EVT]

formfehler definieren ist eine juristische sache. nur weil es immer so gesagt wird, heißt nicht, dass es so richig ist. viele leute sagen z.b. "das einzigste".
und den matheprof wollte ich wegen definitionen fragen, nicht wie es angegeben wird. ;-)

[Keenacat]

Ist dir schon einmal in den Sinn gekommen, dass ein Begriff oder eine Konvention in zwei unterschiedlichen Fächern unterschiedlich definiert sein könnten? Und das es deshalb wenig Sinn macht, einen Matheprof nach biologischen Konventionen zu befragen?

[EVT]

nochmal: es geht hier nicht um biologische konventionen, sondern um die allgemeine fragestellung, ob man die antwortmöglichkeiten und die frage so kombinieren kann. ;-) das ist der formfehler. ist eine spitzfindigkeit, klar, aber so läuft das bei den juristen.

[panos520]

Egal, die wollten eine Frage stellen wo wir die Häufigkeit der heterozygoten Paare berechnen, wenn die Häufigkeit der homozygoten, erkrankten Kinder kennen...und das alles im Rahmen einer autosomal rezessiven Krankheit....das ist klar.....das bedeutet jedoch weitgehend nicht, dass sie dafür ein falsches Beispiel, wie in diesem Fall die β-Thalassämie banutzen dürfen....die Gründe warum sie ein falsches Beispiel darstellt habe ich schon erwähnt.....und ich muss nicht versuchen, die Gedanken der Leute des IMPP zu lesen und bei jeder Frage denken : ''Hmm, meinen sie das jetzt, oder vllt was anderes und sollte diese Konvention jetzt in diesem Fall angenommen werden, oder nicht, oder vllt eine andere?'' sorry das geht nicht.
Wenn jemand auch andere Quellen hat, die die Frage, als fehlerhaft einstufen, der sollte sich bitte melden, ich hab nämlich nur mein Bio Buch vom Thieme Verlag.

[EVT]

richtig. und wenn man ständig überlegen muss: meinten sie das? oder das? es könnte so oder so sein... dann wird die frage wohl uneindeutig sein und damit fähig zur rüge. die fragen müssen laut impp selbst klar gestellt sein. das trifft hier meiner meinung nach nicht zu.

[EVT]

im löffler werden leute mit der beta form auch als betroffene bezeichnet ;-)

und wenn es jemanden interessiert oder jemand bitte noch einen widerspruch schreibt: ein verhältnis ist nicht gleich der wahrscheinlichkeit. ein verhältnis von 1:100 entspricht 1/99. es mag ein kleiner unterschied sein, aber für das betroffene kind bestimmt nicht ;-)
die korrekte antwortmöglichkeit wäre jedes 101. elternpaar.